Zentrum für angeborene Endokrinopathien am Universitätsklinikum Heidelberg
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Markus BettendorfInformation
Care facility for adults and childrenDescription
Das interdisziplinäre Zentrum für angeborene Endokrinopathien ist in der Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg angesiedelt. Hier behandelt das interdisziplinäre Team jährlich rund 3.000 Kinder und Jugendliche mit angeborenen und erworbenen Hormonstörungen sowohl ambulant als auch teil- und vollstationär. Dieses Zentrum bietet:
- Neugeborenenscreening (Bestätigungsdiagnostik) von primärer Hypothyreose und Adrenogenitalem Syndrom (AGS)- Umfassende Diagnostik im Hormonlabor des Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
- Molekulargenetische Untersuchungen in Kooperation mit der Universitäts-Frauenklinik und dem Institut für Humangenetik
- Ausgewiesene Expertise in Sonographie und weiteren Bildgebungsverfahren (Pädiatrische Radiologie)
- Gesamtes Therapiespektrum, ambulant, teil- und vollstationär
- Erfahrenes Team aus Kinderärzten mit anerkannter Weiterbildung Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Kinderkrankenschwestern, Diätassistentinnen, Diabetes-Beraterin, Psychologen und Sozialarbeitern
- Organisation des reibungslosen Übergangs zum Erwachsenen-Endokrinologen (Transition)
Die Sektion ist ein anerkanntes Ausbildungszentrum entsprechend den Richtlinien der Deutschen und Europäischen Arbeitsgemeinschaften Pädiatrische Endokrinologie (APE, ESPE) und besitzt die vollständige Ermächtigung zur Zusatzweiterbildung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie.
Care provisions
This facility offers the following
-
Participation in registries
- Genetic counselling
-
Clinical studies / research
Das Zentrum führt zahlreiche wissenschaftliche Projekte und klinische Studien durch. Schwerpunkte sind:
- Behandlung verschiedener Formen des Kleinwuchses und Wachstumsstörungen mit Wachstumshormon und IGF-I
- Behandlung sekundärer Wachstumsstörungen infolge Phosphatdiapetes und Hypophosphatasie
- Langzeitentwicklung nach Wachstumshormonbehandlung (Safety and Appropriateness of Growth hormone treatments in Europe – SAGhE)
- Genetik des Kleinwuchses
- Genetik des dysproportionierten Kleinwuches (Mutationsanalyse des Gsα-Gens)
- Genetik von Hypophysenerkrankungen: Whole Exome Sequenzierungen
- Mechanismen der Pubertätsentwicklung
- Transition von Jugendlichen mit chronischer Endokrinopathie
- Untersuchungen zum Wachstum von Kindern und Jugendlichen mit chronischen Erkrankungen mittels elektronischer Akte
- Automatisierte Knochenalterbestimmungen
- Untersuchung der Knochengesundheit bei angeborenen Endokrinopathien: Validierung des Bone Health Index
- Genetische Mechanismen bei angeborener Schilddrüsenunterfunktion
- Schilddrüsenfunktion im Rahmen schwerer Erkrankungen
- Qualitätssicherung in der Pädiatrischen Endokrinologie und Diabetologie (AQUAPE, DPV)
- Störungen der Geschlechtsentwicklung [Zusammenarbeit mit Netzwerk: Differences of sexual development (DSD) und iDSD Registry] - Diagnostic
- Therapy
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Contact person for patients with an unclear diagnosis
Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an die Koordinatorin des Zentrums, Frau Dr. Pamela Okun (06221 564503, seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de) zu wenden.
Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr 9:00 - 11:00 Uhr, Di und Do 14:00 - 16:00 Uhr.
Contact
Prof. Dr. med. Markus Bettendorf
06221 564823
kinderklinik.endokrinologische.ambulanz@med.uni-heidelberg.de
Website
https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/fachzentren
Languages
Deutsch Englisch
Preview of the assigned diseases 3
Provided care options 3
# | Contact person |
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1 |
Endokrinologische Ambulanz für ErwachseneProf. Dr. med. Julia Szendrödi
06221 568787
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2 |
Sprechstunde bei Besonderheiten und Störungen der Geschlechtsentwicklung (für Jugendliche und Erwachsene)Prof. Dr. med. Thomas Strowitzki
06221 567934
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3 |
Endokrinologische Ambulanz für Kinder und JugendlicheProf. Dr. med. Markus Bettendorf
06221 564823
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