SE-ATLAS

Pure hereditary spastic paraplegia O'Sullivan-McLeod syndrome Autosomal recessive ataxia due to PEX10 deficiency Distal hereditary motor neuropathy type 1 Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis Autosomal recessive spastic paraplegia type 54 Joubert syndrome with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy Spastic paraplegia type 7 Dysequilibrium syndrome Spinocerebellar ataxia type 32 Complex hereditary spastic paraplegia Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Mild Canavan disease Distal hereditary motor neuropathy type 2 Proximal spinal muscular atrophy type 1 Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Spastic paraplegia type 2 Autosomal recessive spastic paraplegia type 55 Non-progressive cerebellar ataxia with intellectual disability Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome CACH syndrome Joubert syndrome with oculorenal defect Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Spinocerebellar ataxia type 35 Parkinson-dementia complex of Guam CAMOS syndrome Huntington disease-like 3 Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Hereditary spastic paraplegia Spinocerebellar ataxia type 36 X-linked complex spastic paraplegia Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Cataract-ataxia-deafness syndrome Canavan disease Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome X-linked cerebral adrenoleukodystrophy Hereditary sensory and autonomic neuropathy due to TECPR2 mutation Spinocerebellar ataxia type 2 Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration Multiple system atrophy, cerebellar type Autosomal dominant spastic paraplegia type 42 Autosomal recessive spastic paraplegia type 45 Spinocerebellar ataxia type 1 Adult-onset autosomal dominant leukodystrophy Frontotemporal dementia Adrenomyeloneuropathy Spinocerebellar ataxia type 6 Distal hereditary motor neuropathy type 5 Logopenic progressive aphasia Spinocerebellar ataxia type 3 MASA syndrome Spinocerebellar ataxia type 8 Autosomal recessive spastic paraplegia type 46 Spinocerebellar ataxia type 31 Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome Spinocerebellar ataxia type 17 Cerebellar ataxia, Cayman type Spinocerebellar ataxia type 12 Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Marinesco-Sjögren syndrome Ovarioleukodystrophy Recessive mitochondrial ataxia syndrome Ravine syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Spinocerebellar ataxia type 10 Spinocerebellar ataxia type 27 Distal spinal muscular atrophy type 3 Spinocerebellar ataxia type 14 Cree leukoencephalopathy Spinocerebellar ataxia type 5 Autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome Spinocerebellar ataxia type 4 Spastic paraplegia-optic atrophy-neuropathy syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Spinocerebellar ataxia type 13 Pelizaeus-Merzbacher disease Spinocerebellar ataxia type 11 Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Spinocerebellar ataxia type 18 Dermatoleukodystrophy Autosomal recessive spastic paraplegia type 44 Leukodystrophy Spinocerebellar ataxia type 30 Spinocerebellar ataxia type 15/16 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Spinocerebellar ataxia type 21 X-linked spastic paraplegia type 34 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Orofaciodigital syndrome type 6 Episodic ataxia type 3 Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal dominant spastic paraplegia type 37 Motor neuron disease Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Acquired motor neuron disease Peripheral neuropathy-myopathy-hoarseness-hearing loss syndrome X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Autosomal recessive spastic paraplegia type 56 Genetic motor neuron disease Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Christianson syndrome Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Cancer-associated retinopathy Richards-Rundle syndrome Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Autosomal recessive spastic paraplegia type 48 Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Spinocerebellar ataxia type 7 Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 38 Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Spinocerebellar ataxia type 23 Autosomal spastic paraplegia type 18 Nasu-Hakola disease X-linked adrenoleukodystrophy Congenital or early infantile CACH syndrome Neuroferritinopathie Ataxie, spinozerebelläre, Typ 25 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 20 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 32 CADDS Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Ataxie, spinozerebelläre, Typ 28 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 34 CACH-Syndrom, spät-infantile Form Spastische Ataxie, autosomal-dominante, Typ 1 Machado-Joseph-Krankheit Typ 2 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 35 Ataxie, spinozerebelläre, Typ 26 Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration Poliomyelitis Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53 Demenz, genetisch bedingte Machado-Joseph-Krankheit Typ 1 Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante reine Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive komplexe Leigh-Syndrom mit Leukodystrophie Chorea Huntington-ähnliches Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-dominante komplexe Chorea Huntington-ähnliche Krankheit 2 Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte Aicardi-Goutières-Syndrom Machado-Joseph-Krankheit Typ 3 Mutilierende hereditäre sensorische Neuropathie mit spastischer Paraplegie Leukoenzephalopathie mit milder zerebellärer Ataxie und Ödem der weißen Substanz CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Neurometabolische Krankheit Hereditäre spastische Paraplegie, autosomal-rezessive reine Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 4 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 3 Ataxie, zerebelläre, nicht-progressive, X-chromosomale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Lateralsklerose, juvenile primäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 5A Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 8 Alexander-Krankheit Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Ataxie, episodische, Typ 6 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 6 Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 9 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12 Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Episodische Ataxie, hereditäre Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 14 Ataxie, episodische, Typ 7 Chorea, benigne hereditäre Joubert-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 13 Ataxie, episodische, Typ 5 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Spastische Ataxie 4H-Leukodystrophie Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 15 Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom Neuroakanthozytose Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Choreoakanthozytose Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 20 Muskelatrophie, bulbospinale Spinale Muskelatrophie, proximale Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 19 Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 1 Kennedy-Krankheit Bewegungsstörung, genetisch bedingte, seltene Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 21 Ataxie, hereditäre Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 24 X-chromosomale sideroblastische Anämie und spinozerebelläre Ataxie Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 26 Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, mit spät-einsetzender Spastik Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 23 Spastische Ataxie, autosomal-dominante Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Zerebelläre Ataxie, X-chromosomale Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 25 Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 1 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 28 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Krabbe-Syndrom, infantile Form Post-Poliomyelitis-Syndrom Krabbe-Syndrom EAST-Syndrom Leukodystrophie unbekannter Ursache Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 27 Zerebello-parenchymale Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 3 Amyotrophie, monomelische Spastische Paraplegie, autosomale, Typ 30 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 29 Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive Verhaltensvariante der frontotemporalen Demenz Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31 Peroxisomenbiogenesedefekt Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Joubert-Syndrom mit Augendefekt Ataxie, zerebelläre, früh beginnende, mit Erhalt der Sehnenreflexe Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Thalamus-Kalzifikationen, symmetrische Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Ataxie mit tapetoretinaler Degeneration Locked-In-Syndrome Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Spastische Paraplegie, reine, X-chromosomale Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, langsam fortschreitend Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie Spastische Ataxie, autosomal-rezessive Refsum-Krankheit, infantile Form Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Lateralsklerose, primäre Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 39 Null-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Frontotemporale Demenz mit Motoneuron-Krankheit Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis Spastische Paraplegie-kutane Gesichtsläsionen-Syndrom Refsum-Krankheit Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Limbische Enzephalitis, paraneoplastische Ichthyose - Hepatosplenomegalie - zerebelläre Degeneration Joubert-Syndrom mit Nierenstörung Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Spastische Paraplegie-Nephritis-Schwerhörigkeit-Syndrom Alexander-Krankheit Typ I Spastische Paraplegie-Neuropathie-Poikilodermie-Syndrom Zellweger-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie-Dysmorphie-Syndrom Autosomal-rezessive spinozerebelläre Ataxie-Blindheit-Schwerhörigkeit-Syndrom Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 Periventrikuläre Leukomalazie Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-rezessive Limbische Enzephalitis, paraneoplastische, klassische Form Ataxie, infantile spinozerebelläre Friedreich-Ataxie Ataxie, autosomal-rezessive, durch Ubiquinon-Mangel Aphasie, primäre progressive Semantische Demenz Aphasie, nicht-flüssige progrediente Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Ataxie mit Vitamin E-Mangel Odontoleukodystrophie Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, infantile, nicht-progressive Ataxie-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie, paroxysmale, familiäre Spastische Tetraplegie, kongenitale Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Bewegungsstörungen-Syndrom Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ Charlevoix-Saguenay Spastische Paraplegie-vorzeitige Pubertät-Syndrom Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Limbische Enzephalitis mit assoziierten Antikörpern gegen Zellwandantigene Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, autosomal-dominante Ataxia-Teleangiectasia Niemann-Pick-Krankheit Typ C Atrophie, dentatorubrale-pallidolysiale Superfizielle Siderose Fragiles-X assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2 Leukodystrophie, metachromatische Ataxie, zerebelläre, autosomal-dominante, Typ II Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Ataxie, episodische, Typ 1 Limbische Enzephalitis mit LGI1-Antikörpern Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, erworbene Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 41 Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Ataxie, spinozerebelläre, Typ 29 Limbische Enzephalitis mit nCMAgs-Antikörpern Spastische Paraplegie, reine oder komplexe, X-chromosomale Paraneoplastische Neurologische Syndrome Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, Spectrin-assoziierte Alexander-Krankheit Typ II Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Makrozephalie-spastische Paraplegie-Dysmorphien-Syndrom Hinterstrangataxie - Retinitis pigmentosa McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Autosomal-rezessive spastische Ataxie-Optikusatrophie-Dysarthrie-Syndrom Motoneuron-Krankheit Madras DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Mills-Syndrom Ataxie, seltene Neurologische Krankheit, genetisch bedingte Mitochondriale spastische Paraplegie, MT-ATP6-assoziierte Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Riboflavin-Transporter-Defizienz Bewegungsstörung, seltene Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 43 Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Amyotrophe Lateralsklerose NMDA-Rezeptor-Enzephalitis Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 36 Muskelatrophie-Ataxie-Retinitis pigmentosa-Diabetes mellitus-Syndrom Ataxie, autosomal-rezessive, Typ Beauce Canavan-Krankheit, schwere Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Seltene neurodegenerative Krankheit Huntington-Krankheit Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Hemidystonie-Hemiatrophie-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre, Typ 37 Dystonie Parkinson-Syndrom, seltenes Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie plus-Syndrom Seltene Störung mit Dystonie und weiteren neurologischen oder systemischen Manifestationen Nicht-hereditäre degenerative Ataxie Seltenes Parkinson-Syndrom durch neurodegenerative Störung Dystonie, isolierte