SE-ATLAS

Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire combiné T et B Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit d'adhésion leucocytaire Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome CINCA Dyskératose congénitale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Wiskott-Aldrich Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome avec déficit immunitaire combiné Agammaglobulinémie Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome de Lichtenstein Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit d'adhésion leucocytaire type II Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome PFAPA Déficit immunitaire commun variable Encéphalite à herpes simplex Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit sélectif en IgM Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Granulomatose chronique Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de délétion 22q11.2 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Syndrome hyper-IgM type 2 Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Maladie immunologique rare Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de Cohen Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome de Bloom Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1 Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes Déficit en cernunnos-XLF Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome hyper-IgM type 4 Syndrome hyper-IgM type 5 Urticaire familiale au froid Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Dysgénésie réticulaire Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1 Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome hyper-IgM type 3 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Syndrome de Barth Syndrome LIG4 Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3 Syndrome de Laron avec déficit immunitaire Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome hyper-IgE Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2 Neutropénie cyclique Syndrome de Nijmegen-like Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani Syndrome de Vici Syndrome de Shwachman-Diamond Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1 Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B Déficit en purine nucléoside phosphorylase Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha Syndrome lymphoprolifératif Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome X-linked severe congenital neutropenia Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Ataxia-telangiectasia-like disorder Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Functional neutrophil defect Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency PAPA syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency Familial isolated congenital asplenia WHIM syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Severe combined immunodeficiency Say-Barber-Miller syndrome T+ B+ severe combined immunodeficiency Kostmann syndrome Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Epidermodysplasia verruciformis Immunodeficiency with factor H anomaly Muckle-Wells syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation X-linked agammaglobulinemia Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Activated PI3K-delta syndrome Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Papillon-Lefèvre syndrome Griscelli syndrome type 2 Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Blau syndrome Chédiak-Higashi syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency X-linked immunoneurologic disorder Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Spondyloenchondrodysplasia Roifman syndrome Severe congenital neutropenia Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Isolated agammaglobulinemia Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency Recurrent infection due to specific granule deficiency Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Ataxia-telangiectasia Immunodeficiency due to absence of thymus Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Majeed syndrome Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency FADD-related immunodeficiency Omenn syndrome Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Constitutional neutropenia Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Immune dysregulation disease with immunodeficiency Nijmegen breakage syndrome Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Properdin deficiency Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Pearson syndrome Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class I ICF syndrome