SE-ATLAS

Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B Fièvre méditerranéenne familiale Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Déficit immunitaire combiné T et B Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire Pancytopénie par mutations de IKZF1 Déficit d'adhésion leucocytaire Agammaglobulinémie autosomique Agammaglobulinémie syndromique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Syndrome CINCA Dyskératose congénitale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Syndrome de Wiskott-Aldrich Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Syndrome avec déficit immunitaire combiné Agammaglobulinémie Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta Syndrome de Lichtenstein Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma Déficit d'adhésion leucocytaire type II Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2 Syndrome PFAPA Déficit immunitaire commun variable Encéphalite à herpes simplex Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2 Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1 Déficit sélectif en IgM Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques Granulomatose chronique Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie lymphoproliférative liée à l'X Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit d'adhésion leucocytaire type I Syndrome de délétion 22q11.2 Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Dysplasie immuno-osseuse Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8 Syndrome hyper-IgM type 2 Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Maladie immunologique rare Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3 Syndrome de Cohen Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome de Bloom Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2 Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Poïkilodermie avec neutropénie Déficit immunitaire combiné sévère T-B- Syndrome hyper-IgM lié à l'X Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit d'adhésion leucocytaire type III Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Déficit en facteur C3 du complément Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Cernunnos-XLF deficiency Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 5 Familial cold urticaria Neutrophil immunodeficiency syndrome Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Reticular dysgenesis Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency TCR-alpha-beta-positive T-cell deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Idiopathic CD4 lymphocytopenia Hyper-IgM syndrome type 3 Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Autosomal dominant severe congenital neutropenia NLRP3-associated autoinflammatory disease Barth syndrome LIG4 syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Laron syndrome with immunodeficiency Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Hyper-IgE syndrome Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Cyclic neutropenia Nijmegen breakage syndrome-like disorder Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Primary immunodeficiency Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Vici syndrome Shwachman-Diamond syndrome Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells Purine nucleoside phosphorylase deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Lymphoproliferative syndrome Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome X-linked severe congenital neutropenia Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Ataxia-telangiectasia-like disorder Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency Functional neutrophil defect Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency PAPA syndrome Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency Familial isolated congenital asplenia WHIM syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Severe combined immunodeficiency Say-Barber-Miller syndrome T+ B+ severe combined immunodeficiency Kostmann syndrome Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Epidermodysplasia verruciformis Immunodeficiency with factor H anomaly Muckle-Wells syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation X-linked agammaglobulinemia Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Activated PI3K-delta syndrome Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Papillon-Lefèvre syndrome Griscelli syndrome type 2 Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Blau syndrome Chédiak-Higashi syndrome Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency X-linked immunoneurologic disorder Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Spondyloenchondrodysplasia Roifman syndrome Severe congenital neutropenia Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Agammaglobulinämie, isolierte Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia Immundefekt durch fehlenden Thymus Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Rezidivierende Infekte-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Majeed-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Omenn-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Neutropenie, konstitutionelle Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundysregulation mit Immundefekt Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Glykogenose Typ 1b Properdin-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Pearson-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt ICF-Syndrom