Förderverein für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva-Erkrankte e.V. (FOP e.V.)
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP, auch: Münchmeyer-Syndrom) bedeutet die fortschreitende Einsteifung und Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes. Die Verknöcherung an unvorhergesehenen Stellen führt zur Steifheit und dauerhafter Unbeweglichkeit und kann ohne Auslöser einsetzen oder das Resultat einer äußeren Einwirkung sein, die so gering wie eine Injektion oder ein Stoß sein kann.
FOP ist eine sehr seltene Krankheit. Weltweit sind etwa 700 Patienten bekannt. Man geht davon aus, dass auf etwa 2 Mio. Menschen ein FOP-Kranker kommt.
Die Ursache der Erkrankung liegt in einer fehlerhaften Erbinformation. Durch eine Mutation auf Chromosom 2 kommt es zu einem Fehler im Bauplan des ACVR1-Rezeptors, der diesen dauerhaft aktiviert. Dies führt vor der Geburt zu typischen Missbildungen, nach der Geburt zu entzündlichen Veränderungen im Muskel. Aus diesen können in den folgenden Wochen Verhärtungen und letztlich knöcherne Spangen entstehen, die die Beweglichkeit zunehmend reduzieren. Leider ist bis jetzt das Fortschreiten der Erkrankung nur begrenzt zu verhindern. Man denkt an den Einsatz von sogenannten Signalübertragungshemmern und Antikörpern gegen den ACVR1-Rezeptor, um seine Aktivität zu dämpfen.
Für die weitere Erforschung von Heilungsmethoden und die Vernetzung Betroffener setzt sich der 1998 gegründete Förderverein für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva-Erkrankte e.V. (FOP e.V.) ein. Der Verein hat u.a. Notfallausweise sowie Notfallrichtlinien für Betroffene entwickelt und bietet für behandelnde Ärzte Kontaktmöglichkeiten zu auf FOP-Spezialisten an. Der Verein hat derzeit 125 Mitglieder und organisiert regelmäßige Treffen.
Die Ziele des FOP e.V. sind:
Kontaktherstellung zwischen Betroffenen und deren Angehörigen, Betreuungsmaßnahmen (finanzielle und materielle Förderung betroffener Mitglieder), Öffentlichkeitsarbeit, Interessenvertretung, sachliche und informelle Förderung Betroffener, Zusammenarbeit mit allen fachbezogenen Institutionen, Förderung der Forschung weltweit v.a. der IFOPA Herstellung und Verbreitung von Informationen für Patienten und Ärzte, Mitarbeit in anderen Vereinen, Ansprechpartner für Hilfsmittelversorgung.
FOP ist eine sehr seltene Krankheit. Weltweit sind etwa 700 Patienten bekannt. Man geht davon aus, dass auf etwa 2 Mio. Menschen ein FOP-Kranker kommt.
Die Ursache der Erkrankung liegt in einer fehlerhaften Erbinformation. Durch eine Mutation auf Chromosom 2 kommt es zu einem Fehler im Bauplan des ACVR1-Rezeptors, der diesen dauerhaft aktiviert. Dies führt vor der Geburt zu typischen Missbildungen, nach der Geburt zu entzündlichen Veränderungen im Muskel. Aus diesen können in den folgenden Wochen Verhärtungen und letztlich knöcherne Spangen entstehen, die die Beweglichkeit zunehmend reduzieren. Leider ist bis jetzt das Fortschreiten der Erkrankung nur begrenzt zu verhindern. Man denkt an den Einsatz von sogenannten Signalübertragungshemmern und Antikörpern gegen den ACVR1-Rezeptor, um seine Aktivität zu dämpfen.
Für die weitere Erforschung von Heilungsmethoden und die Vernetzung Betroffener setzt sich der 1998 gegründete Förderverein für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva-Erkrankte e.V. (FOP e.V.) ein. Der Verein hat u.a. Notfallausweise sowie Notfallrichtlinien für Betroffene entwickelt und bietet für behandelnde Ärzte Kontaktmöglichkeiten zu auf FOP-Spezialisten an. Der Verein hat derzeit 125 Mitglieder und organisiert regelmäßige Treffen.
Die Ziele des FOP e.V. sind:
Kontaktherstellung zwischen Betroffenen und deren Angehörigen, Betreuungsmaßnahmen (finanzielle und materielle Förderung betroffener Mitglieder), Öffentlichkeitsarbeit, Interessenvertretung, sachliche und informelle Förderung Betroffener, Zusammenarbeit mit allen fachbezogenen Institutionen, Förderung der Forschung weltweit v.a. der IFOPA Herstellung und Verbreitung von Informationen für Patienten und Ärzte, Mitarbeit in anderen Vereinen, Ansprechpartner für Hilfsmittelversorgung.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Rencontre régulière
Aperçu des maladies présentes 1
8.58863336348098750.1974931Förderverein für Fibrodysplasia Ossificans Progressiva-Erkrankte e.V. (FOP e.V.)
Dernière modification:
23.10.2023