SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Huntington-Zentrum NRW

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Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Carsten Saft (Klinik), Prof. Dr. med. Huu Phuc Nguyen (Humangenetik)
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
In dem Jahr 1993 wurde das Huntington Zentrum NRW in Bochum eingerichtet, bestehend aus der klinischen Einheit im St. Josef Hospital sowie der Humangenetik der Ruhr-Universität. Das Huntington-Zentrum NRW gehört heute zu den wichtigsten Zentren für diese Erkrankung weltweit. Neben der stationären und ambulanten Diagnostik und Behandlung werden genetische Beratung, DNA-Diagnostik und zahlreiche Forschungsprojekte durchgeführt. Zusammen mit den vielen nationalen und internationalen Kooperationspartnern ist das Zentrum an über 100 wissenschaftlichen Publikationen beteiligt. Im klinischen Forschungszentrum werden Studien zum Einsatz neuer Medikamente bei der Huntington–Erkrankung durchgeführt. Das Zentrum betreibt eine eigene tierexperimentelle Forschung zur Entwicklung neuer Medikamente (Dr. Gisa Ellrichmann). Klinische Forschungsschwerpunkte sind die Entwicklung von Verlaufsparametern (Biomarker) mit einem Schwerpunkt bei der Entwicklung von motorischen Tests (z.B. Tapping), funktioneller Kernspintomographie, Ereignis-korrelierte Potentiale und Untersuchungen zur Pathophysiologie (mitochondriale Dysfunktion; Atemtest). Neben der Motivation der Ratsuchenden für vorhersagende DNA-Diagnostik und den Beratungsabläufen analysiert die Humangenetik derzeit vor allem sog. modifizierende Gene, die den Krankheitsbeginn/-Verlauf mit beeinflussen.

Ambulante Termine für Vorstellungen im Huntingtonzentrum NRW bei Prof. Dr. Saft können über Frau Böhm oder Frau Düring (Neurologische Ambulanz) vereinbart werden; Telefon: 0234 5092420 (nach 13.00 Uhr, zuvor häufig besetzt) https://www.klinikum-bochum.de/fachbereiche/neurologie/schwerpunkte/morbus-huntington-chorea.html

Ambulante Termine für Studien: Vorstellungen zur Studienteilnahme, z.B. die ENROLL-HD-Studie (Dr. Hoffmann, Frau von Hein) in unserem Huntingtonzentrum NRW können über Frau Kaminski (Forschungszentrum, Haus K, Eingang A) vereinbart werden; Telefon: 0234 5092703

Humangenetische Beratung / prädiktive Testung: Humangenetik, Campus der Ruhr-Universität Bochum (Universitätsstrasse 150; Prof. Dr. med. Huu Phuc Nguyen; Telefon 0234 3223839).
http://www.humangenetik-bochum.de

Zur Behandlung von Kindern, die an Morbus Huntington erkrankt sind (Westphal Variante), besteht eine Kooperation mit unserer Kinderklinik (Herrn Prof. Dr. Lücke und OÄ Fr. Dr. Thiels). Termine können über die Telefon-Nummer 0234 5092687 vereinbart werden.

Eine kausale Therapie, d.h. eine ursächliche Therapie, für die beschriebenen Erkrankungen ist derzeit nicht möglich. Häufig ist es jedoch möglich durch eine individuell anzupassende medikamentöse Behandlung Symptome und Beschwerden der Erkrankungen zu lindern und dadurch die Lebensqualität deutlich zu verbessern.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Sekretariat Neurologie
0234 5092420
0234 5092439
neurologie@klinikum-bochum.de
Webseite https://www.klinikum-bochum.de/fachbereiche/neurologie/schwerpunkte/morbus-huntington-chorea.html

Adresse

Gudrunstraße 56
44791 Bochum

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

ERN-RND

Vorschau der behandelten Erkrankungen 1

Huntington-Krankheit

Versorgungsangebote 4

# Ansprechpartner
1
Ansprechpartner für ambulante Termine
Prof. Dr. Carsten Saft

0234 5092420
Webseite
Neurologische Ambulanz

2
Ansprechpartner für eine humangenetische Beratung
Prof. Dr. med. Huu Phuc Nguyen

0234 3223839
E-Mail
Webseite
Die humangenetische Beratung findet am Institut für molekulare Humangenetik der Ruhruniversität Bochum (Universitätsstrasse 150) statt.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

3
Ansprechpartner für die Behandlung von Kindern
Prof. Dr. Lücke, Dr. Thiels

0234 5092687
Webseite

4
Ansprechpartner für stationäre Termine
Patientenmanagement

0234 5092420
Webseite

7.23009824752807751.49205881972395Huntington-Zentrum NRW
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Zuletzt bearbeitet: 30.01.2023