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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
Information
Care facility for adults and children
Description
Die Villa Metabolica ist ein internationales Zentrum zur Behandlung von Patientinnen und Patienten aller Altersgruppen mit einer seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankung.
Die Villa Metabolica zeichnet sich durch Folgendes aus:
• Multimodale und interdisziplinäre Betreuung von Patientinnen und Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen und anderen seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im ambulanten und stationären Setting
• Durchführung neuester Therapieverfahren für lysosomale Speichererkrankungen und andere seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
• Entwicklung neuer Therapien für lysosomale Speichererkrankungen und andere seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen in internationalen Forschungsprojekten
• Spezifische Labordiagnostik für lysosomale Speichererkrankungen
• Spezialisierte Fort- und Weiterbildung auf dem Gebiet der lysosomalen Speichererkrankungen und anderen seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Consultation hours

Mo - Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V., Gaucher Gesellschaft Deutschland e.V., Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V., Pompe e.V., Niemann- Pick Selbsthilfegruppe Deutschland e.V., Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V., Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e.V., Galaktosämie Initiative Deutschland e.V., Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V.

Contact

Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann
06131 172025
06131 178470
ki-villametabolica@unimedizin-mainz.de
Website https://www.unimedizin-mainz.de/kinderklinik/villa-metabolica/startseite.html

Address

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
Gebäude 109

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
Spain.png Spanisch
Czech_Republic.png Tschechisch

European Reference Network 1

Mentioned by the following facilities 2

Preview of the assigned diseases 8

Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Fabry disease Alpha-mannosidosis Wolman disease GM1 gangliosidosis Gaucher disease Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency GM2 gangliosidosis Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset Beta-mannosidosis Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset Atypical Gaucher disease due to saposin C deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Niemann-Pick disease type C Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset GM1 gangliosidosis type 1 GM1 gangliosidosis type 3 Gaucher disease-ophthalmoplegia-cardiovascular calcification syndrome GM1 gangliosidosis type 2 Acid sphingomyelinase deficiency Gangliosidosis Sandhoff disease Hurler syndrome Scheie syndrome Sanfilippo syndrome type A Hurler-Scheie syndrome Sanfilippo syndrome type C Alpha-mannosidosis, infantile form Sandhoff disease, infantile form Sanfilippo syndrome type B Sialidosis Alpha-mannosidosis, adult form Sialidosis type 1 Sandhoff disease, juvenile form Sandhoff disease, adult form Mucopolysaccharidosis type 4A Mucopolysaccharidosis type 4B Tay-Sachs disease, infantile form Mucolipidosis type II Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Mucolipidosis type III Mucolipidosis type IV Tay-Sachs disease, juvenile form Sialidosis type 2 Multiple sulfatase deficiency Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Gaucher disease type 3 Tay-Sachs disease Farber disease Fetal Gaucher disease Aspartylglucosaminuria Hyaluronidase deficiency Cholesteryl ester storage disease Mucopolysaccharidosis type 6, rapidly progressing Mucopolysaccharidosis type 6, slowly progressing Gaucher disease type 1 Tay-Sachs disease, adult form Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Gaucher disease type 2 Salla disease Fucosidosis Galactosialidosis Mucolipidosis GM2 gangliosidosis, AB variant Mucopolysaccharidosis type 2, severe form

Provided care options 4

# Contact person
1
Stoffwechsel-Sprechstunde
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Website
Sprechzeiten: Mo 9:00 - 14:00 Uhr; Do 9:00 - 16:00 Uhr und nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

2
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025 06131 172025
Email
Sprechzeiten: Mo - Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für klinische Studien
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Website
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

4
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Prof. Dr. med. Julia B. Hennermann

06131 172025
Email
Website
Sprechzeiten Mo - Fr, 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

8.2575237751007149.99087026727695Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Last updated: 12.08.2025