SE-ATLAS

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Alcaptonurie Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Autre maladie métabolique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Acidurie argininosuccinique Acrodermatite entéropathique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Encéphalopathie glycinique néonatale Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 Anomalie de la biosynthèse du stérol Tyrosinémie transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Déficit du transport vésiculaire cérébral de la dopamine et de la sérotonine Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Hyperoxalurie primitive type 1 Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Hyperoxalurie primitive type 3 Coproporphyrie héréditaire Mucolipidose Dysplasie squelettique létale type Greenberg Oligosaccharidose Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines Hyperoxalurie primitive type 2 Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile Hyperprolinémie type I Anomalie congénitale de la glycosylation Anomalie des organelles type lysosomes Maladie lysosomale Erreurs innées du métabolisme rares Maladie péroxysomale Déficit en transaminase de l'acide gamma-aminobutyrique Glycoprotéinose Trouble du métabolisme du tryptophane Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Trouble de la synthèse des phospholipides, sphingolipides et acides gras Trouble du métabolisme de la lysine et de l'hydroxylysine Saccharopinurie Trouble de métabolisme de la glutamine Sarcosinémie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Syndrome de déficit en créatine Déficit en hème oxygénase-1 Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Anomalie de la biogenèse du péroxysome Trouble du métabolisme de la purine Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrimidine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Sphingolipidose Anomalie du métabolisme des stérols Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Leucodystrophie métachromatique Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Syndrome de Hermansky-Pudlak Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Maladie de Krabbe infantile Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Trouble du métabolisme du glyoxylate Maladie de Refsum Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de Zellweger Gangliosidose Acatalasémie Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Hyperlipidémie rare Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Rare hypolipidémie Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Trouble de la glycolyse Trouble du métabolisme du galactose Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Acidurie fumarique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénylosuccinate lyase Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Encéphalopathie glycinique infantile Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Encéphalopathie glycinique atypique Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Anomalie de la N-glycosylation Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase PGM1-CDG Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Phénylcétonurie maternelle Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de Chédiak-Higashi Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Cholestase intrahépatique progressive familiale Hypertryptophanémie familiale Hypertriglycéridémie majeure rare Hyperalphalipoprotéinémie Citrullinémie Anomalie de la O-glycosylation Anomalie de la biosynthèse des plasmalogènes Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire Syndrome de Crigler-Najjar Syndrome de microcéphalie congénitale-encéphalopathie sévère-atrophie cérébrale progressive Maladie de Gaucher périnatale létale Syndrome de Dubin-Johnson Trouble du métabolisme du fructose Cutis laxa autosomique récessive type 2 Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 Convulsions sensibles à l'acide folinique Hyperprolinémie type 2 Anomalie de la glycosylation des glycosphingolipides et des protéines à ancres glycosylphosphatidylinositol Anomalies multiples de la glycosylation Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X Desmostérolose Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency Congenital sucrase-isomaltase deficiency Lysosomal acid lipase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Disorder of cobalamin metabolism and transport Rare hereditary hemochromatosis Glucose transport disorder Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Disorder of pentose phosphate metabolism Peroxisomal beta-oxidation disorder Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Fucosidosis Combined hyperlipidemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Galactokinase deficiency Classic galactosemia Galactose epimerase deficiency Leber plus disease Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies Hereditary xanthinuria Mild phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 1 Classic phenylketonuria GM1 gangliosidosis type 3 GM1 gangliosidosis type 2 Psychomotor regression-oculomotor apraxia-movement disorder-nephropathy syndrome Congenital erythropoietic porphyria Cystinuria type B Acute intermittent porphyria Cystinuria type A Autosomal erythropoietic protoporphyria Hypoalphalipoproteinemia Hypobetalipoproteinemia Isolated complex III deficiency Lipoic acid biosynthesis defect Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Lysinuric protein intolerance Disorder of melanin metabolism Krabbe disease Niemann-Pick disease type E Prolidase deficiency Severe primary trimethylaminuria Pycnodysostosis Acute hepatic porphyria Hypotonia-cystinuria type 1 syndrome GRACILE syndrome Gaucher disease type 1 Gaucher disease type 2 Hyaluronidase deficiency Chronic diarrhea due to glucoamylase deficiency Infantile neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency 3-phosphoserine phosphatase deficiency, infantile/juvenile form Spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis MERRF Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Mucolipidosis type II Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 6 Gaucher disease type 3 Hereditary fructose intolerance Kearns-Sayre syndrome Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder Trehalase deficiency Chronic visceral acid sphingomyelinase deficiency Leigh syndrome Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency CAD-CDG MELAS Fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease Bilirubin encephalopathy Isolated complex I deficiency X-linked intellectual disability-limb spasticity-retinal dystrophy-diabetes insipidus syndrome Porphyria due to ALA dehydratase deficiency Disorder of pterin metabolism Mucolipidosis type III Mucolipidosis type IV Disorder of catecholamine synthesis Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 4 Mucopolysaccharidosis type 7 Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset Disorder of copper metabolism Disorder of zinc metabolism and transport Disorder of magnesium transport Disorder of manganese transport Congenital brain dysgenesis due to glutamine synthetase deficiency Porphyria variegata Adult Krabbe disease NARP syndrome Niemann-Pick disease type C Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency Disorder of thiamine metabolism and transport Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to MGLUR1 deficiency Polyglucosan body myopathy type 2 X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 Alpers-Huttenlocher syndrome Autosomal dominant primary hypomagnesemia with hypocalciuria Purine nucleoside phosphorylase deficiency Glycerol kinase deficiency Phosphoserine aminotransferase deficiency, infantile/juvenile form Beta-ureidopropionase deficiency Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Pentosuria Disorder of other vitamins and cofactors metabolism and transport Disorder of iron metabolism and transport Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency Late-infantile/juvenile Krabbe disease Neu-Laxova syndrome 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia ITPA-related lethal infantile neurological disorder with cataract and cardiac involvement Isolated autosomal dominant hypomagnesemia, Glaudemans type Pearson syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Genetic primary hypomagnesemia Citrullinemia type I Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy Pyruvate dehydrogenase deficiency Infantile Refsum disease Citrin deficiency Mild hyperphenylalaninemia 5-oxoprolinase deficiency Gamma-glutamyl transpeptidase deficiency Glutamate-cysteine ligase deficiency Sialidosis type 1 Bile acid synthesis defect with cholestasis and malabsorption X-linked erythropoietic protoporphyria Ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency Free sialic acid storage disease Primary hypomagnesemia-generalized seizures-intellectual disability-obesity syndrome Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction Sialidosis type 2 Coenzyme Q10 deficiency Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Leigh syndrome with cardiomyopathy EGF-related primary hypomagnesemia with intellectual disability Hypotonia-cystinuria syndrome Mitochondrial membrane transport disorder 2p21 microdeletion syndrome Classic maple syrup urine disease Unspecified mitochondrial disorder L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency Glutaric acidemia type 3 Intermediate maple syrup urine disease Intermittent maple syrup urine disease De Barsy syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Thiamine-responsive maple syrup urine disease Hyper-beta-alaninemia Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form GM2 gangliosidosis Sandhoff disease, infantile form Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency D-glyceric aciduria Sandhoff disease, juvenile form Sandhoff disease, adult form Hepatoerythropoietic porphyria Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Porphyria cutanea tarda Dihydropyrimidinuria Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Disorder of folate metabolism and transport Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome