SE-ATLAS

Trouble du métabolisme des hydrates de carbone Alcaptonurie Trouble du métabolisme de la porphyrine et de l'hème Trouble du métabolisme des lipides Anomalie de transport et d'absorption des métabolites Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques Trouble du métabolisme energétique Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes Autre maladie métabolique Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase Acidurie argininosuccinique Acrodermatite entéropathique Maladie de surcharge lysosomale en glycogène Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-1 Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Dyslipidémie syndromique rare Déficit en phosphatase acide lysosomale Trouble de la gluconéogenèse Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Dyslipidémie rare Aminoacidurie hyperdibasique type 1 Glycin-Enzephalopathie, neonatale Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Sterolbiosynthesedefekt Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Glykogenose Typ 2 Störung des zerebralen vesikulären Dopamin-Serotonin-Transportes Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Koproporphyrie, hereditäre Mukolipidose Greenberg-Dysplasie Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit Peroxisomale Krankheit Gamma-Aminobuttersäure-Transaminase-Mangel Glycoproteinose Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Trouble du métabolisme de l'acide sialique Trouble du métabolisme de l'ornithine Trouble du métabolisme de la proline Argininémie Hyperinsulinisme induit par l'effort Histidinémie Histidinurie rénale Acidurie organique Homocarnosinose Trouble du métabolisme de la phénylalanine Hyperaminoacidurie dicarboxylique Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Trouble du métabolisme de la tyrosine Hyperlysinémie CADDS Syndrome de Haim-Munk Hydroxykynuréninurie Acidurie 2-aminoadipique 2-oxoadipique Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Trouble de l'absorption et du transport des acides aminés Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Anomalie de la synthèse des acides biliaires Trouble du métabolisme du cycle de la méthionine et des acides aminés sulfurés Syndrome de déficit en créatine Déficit en hème oxygénase-1 Trouble du métabolisme de l'acide gamma-aminobutyrique Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble du métabolisme du glycérol Trouble du métabolisme de l'histidine Maladie de Farber Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme de l'ornithine ou de la proline Déficit en carnosinase Trouble du métabolisme des peptides Anomalie de la biogenèse du péroxysome Trouble du métabolisme de la purine Trouble du métabolisme de la phénylalanine ou de la tyrosine Trouble du métabolisme de la pyrimidine Trouble du métabolisme de la pyrodoxine Trouble du métabolisme de la sérine ou de la glycine Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Trouble du cycle du gamma-glutamyl Galactosialidose Maladie de stockage du glycogène Galactosémie Gangliosidose à GM1 Maladie de Gaucher Maladie de surchage lipidique Anomalie de transport lysosomal des acides aminés Mucopolysaccharidose Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Sphingolipidose Anomalie du métabolisme des stérols Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Encéphalopathie glycinique Déficit en sphingomyélinase acide Dysbêtalipoprotéinémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Leucodystrophie métachromatique Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Anomalie de l'alpha-, bêta- et oméga-oxydation peroxysomales Trouble du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine Anomalie d'absorption et de transport des vitamines et cofacteurs non protéiques Syndrome de Hermansky-Pudlak Anomalie de l'absorption et du transport des minéraux Déficit multiple en sulfatases Maladie de Krabbe infantile Hypercholestérolémie rare Déficit en diméthylglycine déshydrogénase Déficit en ornithine transcarbamylase Trouble du métabolisme du glyoxylate Maladie de Refsum Trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates Anomalie du métabolisme du pyruvate Maladie de Sandhoff Maladie mitochondriale Anomalie du cycle des acides tricarboxyliques Trouble du transport et de l'absorption des lipides Déficit en triacylglycérol lipase pancréatique Anémie sidéroblastique liée à l'X Trouble du transport des corps cétoniques Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase Maladie de Tay-Sachs Déficit en triose-phosphate isomérase Déficit en colipase pancréatique Déficit combiné en lipase-colipase pancréatique Maladie neurométabolique par déficit en sérine Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Maladie des langes bleus Maladie métabolique par une autre anomalie de l'oxydation des acides gras Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de Zellweger Gangliosidose Acatalasémie Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Hyperlipidémie rare Trouble du métabolisme des acides aminés bêta et oméga Rare hypolipidémie Trouble du métabolisme de l'asparagine Acidurie urocanique Cystinurie Céroïde-lipofuscinose neuronale Trouble du transport des acides aminés neutres Trouble de la glycolyse Trouble du métabolisme du galactose Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Syndrome de Papillon-Lefèvre Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Phénylcétonurie Porphyrie Porphyrie hépatique chronique Déficit en pyruvate carboxylase Maladie de Gaucher atypique par déficit en saposine C Fructosurie essentielle Ataxie spastique-dysarthrie par déficit en glutaminase Leucodystrophie métachromatique juvénile Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire Acidurie fumarique Acidurie orotique héréditaire Acidurie oxoglutarique Déficit en glutathion synthétase Syndrome de Rotor Syndrome de Fanconi-Bickel Sialidose Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit en adénylosuccinate lyase Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Alpha-mannosidose Déficit en galactose mutarotase Encéphalopathie glycinique infantile Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase Encéphalopathie glycinique atypique Maladie de Hartnup Hawkinsinurie Syndrome de chylomicronémie familiale Iminoglycinurie Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-3 Syndrome de Hermansky-Pudlak type 9 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en BLOC-2 Aspartylglucosaminurie Sialurie Malabsorption idiopathique par défaut de synthèse des acides biliaires AICA-ribosidurie Anomalie de la N-glycosylation Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase Neuropathie optique héréditaire de Leber Syndrome de Barth Syndrome de Hermansky-Pudlak type 8 Bêta-mannosidose Anémie de Blackfan-Diamond Déficit héréditaire en butyrylcholinestérase Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en bêta-cétothiolase Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Cholestase intrahépatique récurrente bénigne Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase PGM1-CDG Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Maternal phenylketonuria Lethal ataxia with deafness and optic atrophy Chédiak-Higashi syndrome TMEM70-related mitochondrial encephalo-cardio-myopathy Progressive familial intrahepatic cholestasis Hypertryptophanemia Rare major hypertriglyceridemia Hyperalphalipoproteinemia Citrullinemia Disorder of protein O-glycosylation Disorder of plasmalogens biosynthesis Primary hypomagnesemia with secondary hypocalcemia Crigler-Najjar syndrome Congenital microcephaly-severe encephalopathy-progressive cerebral atrophy syndrome Fetal Gaucher disease Dubin-Johnson syndrome Disorder of fructose metabolism Autosomal recessive cutis laxa type 2 Congenital bile acid synthesis defect type 4 Folinic acid-responsive seizures Hyperprolinemia type 2 Disorder of glycosphingolipid and glycosylphosphatidylinositol anchor glycosylation Disorder of multiple glycosylation Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency X-linked creatine transporter deficiency Desmosterolosis Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen synthase deficiency Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency Congenital sucrase-isomaltase deficiency Lysosomal acid lipase deficiency Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase deficiency Disorder of cobalamin metabolism and transport Rare hereditary hemochromatosis Glucose transport disorder Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset Primary hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis Disorder of pentose phosphate metabolism Peroxisomal beta-oxidation disorder Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Fucosidosis Combined hyperlipidemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form due to DGUOK deficiency Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Guanidinoacetate methyltransferase deficiency Chronic neurovisceral acid sphingomyelinase deficiency Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Xanthinurie, hereditäre Phenylketonurie, milde GM1-Gangliosidose Typ 1 Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Porphyrie, erythropoetische kongenitale Zystinurie Typ B Porphyrie, akute intermittierende Zystinurie Typ A Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Liponsäure-Biosynthese-Defekt Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Melanin-Stoffwechselstörung Krabbe-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ E Prolidase-Mangel Trimethylaminurie, primäre schwere Pyknodysostose Porphyrie, akute hepatische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 GRACILE-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MERRF Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Mukolipidose Typ II Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Gaucher-Krankheit Typ 3 Fruktoseintoleranz, hereditäre Kearns-Sayre-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Leigh-Syndrom Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel CAD-CDG MELAS Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Katecholaminsynthesedefekt Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Kupfer-Stoffwechselstörung Zink-Stoffwechselstörung Magnesiumtransport-Störung Mangantransport-Störung Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Porphyria variegata Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Beta-Ureidopropionase-Mangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Pentosurie Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Neu-Laxova-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Pearson-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Zitrullinämie Typ 1 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Refsum-Krankheit, infantile Form Citrin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Mikrodeletionssyndrom 2p21 Ahornsirup-Krankheit, klassische Mitochondriale Krankheit, unspezifische L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Glutaric acidemia type 3 Intermediate maple syrup urine disease Intermittent maple syrup urine disease De Barsy syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type Thiamine-responsive maple syrup urine disease Hyper-beta-alaninemia Serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form GM2 gangliosidosis Sandhoff disease, infantile form Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia due to GRID2 deficiency D-glyceric aciduria Sandhoff disease, juvenile form Sandhoff disease, adult form Hepatoerythropoietic porphyria Atypical hypotonia-cystinuria syndrome Adenine phosphoribosyltransferase deficiency Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Porphyria cutanea tarda Dihydropyrimidinuria Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 Disorder of folate metabolism and transport Hypercholesterolemia due to cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome