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Disorder of carbohydrate metabolism Alkaptonuria Disorder of porphyrin and heme metabolism Disorder of lipid metabolism Disorder of metabolite absorption and transport Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Disorder of energy metabolism Disorder of biogenic amine metabolism and transport Other metabolic disease Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency Argininosuccinic aciduria Acrodermatitis enteropathica Lysosomal glycogen storage disease Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency Rare syndromic dyslipidemia Lysosomal acid phosphatase deficiency Gluconeogenesis disorder Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Rare dyslipidemia Hyperdibasic aminoaciduria type 1 Neonatal glycine encephalopathy ATP13A2-related juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Sterol biosynthesis disorder Transient tyrosinemia of the newborn Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Brain dopamine-serotonin vesicular transport disease Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis Primary hyperoxaluria type 1 Tetrahydrobiopterin-responsive hyperphenylalaninemia/phenylketonuria Primary hyperoxaluria type 3 Hereditary coproporphyria Mucolipidosis Greenberg dysplasia Oligosaccharidosis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Disorder of purine or pyrimidine metabolism Primary hyperoxaluria type 2 Adult neuronal ceroid lipofuscinosis Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis Hyperprolinemia type 1 Congenital disorder of glycosylation Disorder of lysosomal-related organelles Lysosomal disease Rare inborn errors of metabolism Peroxisomal disease Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency Glycoproteinosis Disorder of tryptophan metabolism Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome Disorder of phospholipids, sphingolipids and fatty acids biosynthesis Disorder of lysine and hydroxylysine metabolism Saccharopinuria Disorder of glutamine metabolism Sarcosinemia Disorder of sialic acid metabolism Disorder of ornithine metabolism Disorder of proline metabolism Argininemia Exercise-induced hyperinsulinism Histidinemia Histidinuria-renal tubular defect syndrome Organic aciduria Homocarnosinosis Disorder of phenylalanine metabolism Dicarboxylic aminoaciduria Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Disorder of tyrosine metabolism Hyperlysinemia CADDS Haim-Munk syndrome Hydroxykynureninuria 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria Seizures-intellectual disability due to hydroxylysinuria syndrome Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Disorder of amino acid absorption and transport Disorder of neurotransmitter metabolism and transport Disorder of bile acid synthesis Disorder of methionine cycle and sulfur amino acid metabolism Creatine deficiency syndrome Heme oxygenase-1 deficiency Disorder of gamma-aminobutyric acid metabolism Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism Disorder of glycerol metabolism Disorder of histidine metabolism Farber disease Disorder of ketolysis Disorder of ornithine or proline metabolism Carnosinase deficiency Disorder of peptide metabolism Peroxisome biogenesis disorder Disorder of purine metabolism Disorder of phenylalanin or tyrosine metabolism Disorder of pyrimidine metabolism Disorder of pyridoxine metabolism Disorder of serine or glycine metabolism Disorder of branched-chain amino acid metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Disorder of the gamma-glutamyl cycle Galactosialidosis Glycogen storage disease Galactosemia GM1 gangliosidosis Gaucher disease Lipid storage disease Disorder of lysosomal amino acid transport Mucopolysaccharidosis Metabolic disease involving other neurotransmitter deficiency Sphingolipidose Sterol-Stoffwechselstörung Störung des Pentose/Polyol-Stoffwechels Glycin-Enzephalopathie Saure Sphingomyelinase-Mangel Dysbetalipoproteinämie Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Leukodystrophie, metachromatische Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Störung der peroxisomalen Alpha-, Beta- und Omegaoxidation Bilirubin-Stoffwechselstörung Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hermansky-Pudlak-Syndrom Mineralstoffabsorptionsstörungen Sulfatase-Mangel, multipler Krabbe-Syndrom, infantile Form Seltene Hypercholesterinämie Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Glyoxylat-Stoffwechselstörung Refsum-Krankheit Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Pyruvat-Stoffwechselstörung Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Ketonkörper-Transport-Störung Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Tay-Sachs-Krankheit Triosephosphat-Isomerase-Mangel Colipase-Mangel Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Störung der Fettsäureoxidation und Ketogenese Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Carnitin-Stoffwechselstörung Zellweger-Syndrom Gangliosidose Akatalasämie Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Hyperlipidämie, seltene Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Seltene Hypolipidämie Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Transportstörung neutraler Aminosäuren Störung der Glykolyse Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Papillon-Lefèvre-Syndrom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Phenylketonurie Porphyrie Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel Gaucher-Krankheit, atypische, durch to Saposin C-Mangel Fruktosurie, essentielle Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Leukodystrophie, metachromatische, juvenile Form Leukodystrophie, metachromatische, spät-infantile Form Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Leukodystrophie, metachromatische, adulte Form Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkungen Fumarazidurie Orotazidurie, hereditäre Oxoglutarazidurie Glutathionsynthetase-Mangel Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Glykogenose Typ 12 Alpha-Mannosidose Galaktose-Mutarotase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, infantile Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Glycin-Enzephalopathie, atypische Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Iminoglycinurie Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-3-Defizienz Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 9 Hermansky-Pudlak-Syndrom durch BLOC-2-Defizienz Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Störung der Protein N-Glykosylierung Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 8 Beta-Mannosidose Diamond-Blackfan-Anämie Butyrylcholinesterase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität PGM1-CDG Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Phenylketonurie, maternale Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Chédiak-Higashi-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Hypertriglyceridämie, Major-Form Hyperalphalipoproteinämie Zitrullinämie Störung der Protein O-Glykosylierung Plasmalogenbiosynthesedefekt Primäre Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypokalzämie Crigler-Najjar-Syndrom Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Gaucher-Krankheit, fetale Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Folinsäure-abhängige Anfälle Hyperprolinämie Typ 2 Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Störung der multiplen Glykosylierung Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Familiäre primäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Hyperlipidämie, kombinierte Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6 Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Chronisch neuroviszerale saure Sphingomyelinase-Mangel Galaktokinase-Mangel Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Homocystinurie, klassische Mitochondriale Krankheiten, nukleären Ursprungs Xanthinurie, hereditäre Phenylketonurie, milde GM1-Gangliosidose Typ 1 Phenylketonurie, klassische GM1-Gangliosidose Typ 3 GM1-Gangliosidose Typ 2 Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Porphyrie, erythropoetische kongenitale Zystinurie Typ B Porphyrie, akute intermittierende Zystinurie Typ A Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Liponsäure-Biosynthese-Defekt Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Melanin-Stoffwechselstörung Krabbe-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ E Prolidase-Mangel Trimethylaminurie, primäre schwere Pyknodysostose Porphyrie, akute hepatische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 GRACILE-Syndrom Gaucher-Krankheit Typ 1 Gaucher-Krankheit Typ 2 Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MERRF Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Mukolipidose Typ II Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 6 Gaucher-Krankheit Typ 3 Fruktoseintoleranz, hereditäre Kearns-Sayre-Syndrom Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Leigh-Syndrom Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel CAD-CDG MELAS Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Diabetes insipidus-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Katecholaminsynthesedefekt Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Kupfer-Stoffwechselstörung Zink-Stoffwechselstörung Magnesiumtransport-Störung Mangantransport-Störung Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Porphyria variegata Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Autosomal-rezessive kongenitale zerebelläre Ataxie durch MGLUR1-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Alpers-Huttenlocher-Syndrom Primäre Hypomagnesiämie mit Hypokalziurie, autosomal-dominant Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Phosphoserin-Aminotransferase-Mangel, infantile/juvenile Form Beta-Ureidopropionase-Mangel Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Pentosurie Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Krabbe-Syndrom, spät-infantiles oder juveniles Neu-Laxova-Syndrom 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Hypomagnesiämie, isolierte, autosomal-dominante, Typ Glaudemans Pearson-Syndrom Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Zitrullinämie Typ 1 Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Refsum-Krankheit, infantile Form Citrin-Mangel Hyperphenylalaninämie, milde 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Primäre Hypomagnesiämie-generalisierte Krampfanfälle-Intelligenzminderung-Adipositas-Syndrom Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie EGF-assoziierte primäre Hypomagnesiämie mit Intelligenzminderung Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Störungen der Mitochondrienmembran (Transport) Mikrodeletionssyndrom 2p21 Ahornsirup-Krankheit, klassische Mitochondriale Krankheit, unspezifische L-Arginin:Glycin-Amidinotransferase-Mangel Glutarazidurie Typ 3 Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Ahornsirup-Krankheit, intermittierende De Barsy-Syndrom Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Sandhoff-Krankheit, adulte Form Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Adenin-Phosphoribosyl-Transferase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Porphyria cutanea tarda (PCT) Dihydropyrimidinurie Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose