SE-ATLAS

Dysplasie spondylo-épiphysaire type Maroteaux Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-avant-bras incurvé-dysmorphie faciale Fibrochondrogenèse Syndrome de Robinow Dysplasie fibreuse des os Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-craniosynostose-fente palatine-cataracte-déficience intellectuelle Achondrogenèse Auriculo-ostéodysplasie Nanisme microcéphalique primordial type Dauber Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique dominante Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Dysplasie épiphysaire multiple Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire Cutis laxa autosomique récessive type 2A Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Isidor-Toutain Dysplasie spondylo-métaphysaire Syndrome de Schwartz-Jampel Fibromatose hyaline juvénile Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Dysplasie oculo-dento-digitale Fibromatose multiple non ossifiante Hypophosphatasie de l'enfant Dysplasie thanatophore type 2 Ostéogenèse imparfaite Dysplasie fibreuse monostotique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ostéopétrose maligne autosomique récessive Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Dysplasie fibreuse polyostotique Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Syndrome oto-palato-digital Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de dysplasie spondylo-épiphysaire-brachydactylie-trouble du langage Syndrome de Seckel Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Hypophosphatasie de l'adulte Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Syndrome de Shwachman-Diamond Dysplasie spondylo-métaphysaire type Czarny-Ratajczak Maladie osseuse rare Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Kohn Hyalinose systémique infantile Syndrome Larsen-like de la Réunion Syndrome de Silver-Russell Cutis laxa autosomique récessive type 2B Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon Acrodysostose Hypercalcémie hypocalciurique familiale Ostéopoecilie isolée Ciliopathies avec atteinte osseuse majeure Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type A Maladie d'Upington Cutis laxa autosomique récessive type 2 classique Ostéoarthropathie hypertophique primitive Odontohypophosphatasie Petite taille associée à SHOX Syndrome de Hajdu-Cheney Syndrome d'Eiken Dysplasie mandibulo-acrale avec lipodystrophie de type B Dysplasie spondylo-épiphysaire type MacDermot Synostose spondylo-carpo-tarsienne Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Dysplasie mandibulo-acrale Lacunes pariétales Syndrome CHILD Pycnoachondrogenèse Dysplasie multi-épiphysaire et pseudoachondroplasie Petite taille type Bruxelles Dysplasie métaphysaire multiple Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski Dysplasie campomélique Achondrogenèse type 2 Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Syndrome de Cole-Carpenter Maladie de Pyle Syndrome des côtes courtes-polydactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Syndrome d'ostéopénie-déficience intellectuelle-hypotrichose Achondrogenèse type 1B Syndrome de côtes fines-os tubulaires fins-dysmorphie Hyperostose corticale généralisée Syndrome de Robinow autosomique récessif Déficit d'adhésion leucocytaire type III Syndrome de Silver-Russell dû à une mutation ponctuelle Dysplasie spondylo-dysplasique Syndrome coxo-auriculaire TMEM165-CDG Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale Dysplasie acromésomélique Nanisme microcéphalique primordial Achondrogenèse type 1A Dysostéosclérose Dysplasie acromélique Syndrome de Stickler Dysplasie campomélique et maladies associées Brachyolmie type 1 de Toledo Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type aggrécane Brachyolmie type Maroteaux Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant Dysplasie osseuse primaire avec luxations articulaires multiples Acroscyphodysplasie métaphysaire Dysplasie cranio-diaphysaire Odontochondrodysplasie Dysplasie avec gracilité osseuse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson Brachyolmie autosomique dominante Dysplasie acromicrique Dysplasie squelettique avec os wormien-fractures multiples-dentinogenèse imparfaite Syndrome de Marshall Syndrome de Kenny-Caffey Dysplasie cranio-ectodermique Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Sclérostéose Chondrodysplasie ponctuée Syndrome d'Ellis-Van Creveld Syndrome de McCune-Albright Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie osseuse primaire condensante Hyperostose de la voûte crânienne liée à l'X Opsismodysplasie Syndrome de Ramon Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Achondroplasie Hypochondroplasie Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-hypotrichose Syndrome de Noonan Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Hyperostose corticale dysplasique type Kozlowski-Tsuruta Dysplasie osseuse avec incurvation des membres liée à FGFR2 Atélostéogenèse type II Syndrome de petite taille-onychodysplasie-dysmorphie faciale-hypotrichose Dysplasie osseuse primaire avec développement anarchique d'un élément du squelette Dysplasie cranio-métaphysaire OBSOLETE : Dysostose périphérique Rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Maladie d'Ollier Dysplasie acro-capito-fémorale Dysplasie cleido-crânienne et défaut d'ossification du crâne isolé Syndrome de Stickler autosomique récessif Cranio-ostéo-arthropathie Syndrome 3M Syndrome tricho-rhino-phalangien Dysostose type Stanescu Progéria de Nestor-Guillermo Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Malformation capillaire-malformation artérioveineuse Omodysplasie Atélostéogenèse type III Dysplasie Schneckenbecken Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome de Silver-Russell dû à une disomie uniparentale maternelle du chromosome 7 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome oro-facio-digital type 4 Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Hypochondrogenèse Brachyolmie type 1 de Hobaek Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Ostéosclérose néonatale Ostéolyse primaire Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à SLC39A13 Hypophosphatasie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Syndrome de nanisme-brachydactylie type Mseleni Rachitisme hypophosphatémique Dysplasie kyphomélique Dysplasie létale Kniest-like Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Syndrome de Melnick-Needles Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose Dysplasie thoracomélique Mélorhéostose Syndrome de Wolcott-Rallison Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dystrophie osseuse sclérosante mixte avec manifestations extra-squelettiques Syndrome de Kenny-Caffey autosomique récessif Dysplasie géléophysique Syndrome de Larsen-like de type B3GAT3 Gérodermie ostéodysplasique Retard d'ossification du crâne membraneux Hétéroplasie osseuse progressive Syndrome de Kenny-Caffey autosomique dominant Syndrome de brachyolmie-amélogenèse imparfaite Ostéocraniosténose Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie en boomerang Chondrodysplasie létale Syndrome d'ostéosclérose-ichtyose-insuffisance ovarienne précoce Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Omodysplasie autosomique récessive Ostéochondromatose carpo-tarsienne Syndrome de Roifman Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Syndrome de Weissenbacher-Zweymuller Maladie de Blount Syndrome de déficience intellectuelle-calvitie-luxation de la rotule-acromicrie Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique Dysplasie mésomélique type Langer Syndrome de mésomélie-synostoses Dysplasie mésomélique type Nievergelt Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras Maladie de Nasu-Hakola Syndrome épiphyses ponctuées-hyperplasie ostéoclastique Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer Syndrome spondylo-camptodactylie Dysplasie de la tête du fémur type Meyer Syndrome de Bruck Dysplasie métatropique Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Métachondromatose Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-microcéphalie-cataracte Dysplasie chondroectodermique avec cécité nocturne Syndrome de brachydactylie-petite taille-rétinite pigmentaire Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Dysplasie épiphysaire multiple avec miniépiphyse Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie Syndrome de dysostose métaphysaire-déficience intellectuelle-surdité Syndrome de petite taille-atrésie du canal auditif-hypoplasie mandibulaire-anomalies squelettiques Chérubisme Syndrome d'aplasie du péroné-brachydactylie Maladie des exostoses multiples Syndrome d'ostéolyse distale autosomique récessif Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de dysplasie métaphysaire-dysmorphie-brachydactylie Ostéomésopycnose Nanisme micromélique type Fryns Syndrome de Torg-Winchester Syndrome de Lowry-Wood Syndrome de Grant Syndrome de dysplasie osseuse Larsen-like-nanisme Ostéogenèse imparfaite avec augmentation de la masse osseuse Syndrome d'ostéopathie striée-hyperpigmentation-mèche blanche Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila Nanisme microcéphalique primordial type Toriello Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome létal de Larsen-like Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Syndrome d'exostoses-anétodermie-brachydactylie type E Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie fronto-métaphysaire Hypophosphatémie liée à l'X Ostéopétrose et maladies associées Dysplasie ostéoglophonique Nanisme parastremmatique Dysplasie anauxétique Desmostérolose Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Chondrodysplasie létale type Moerman Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie platyspondylique type Torrance Chondrodysplasie létale type Seller Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Schwere Achondroplasie-Entwicklungsverzögerung-Acanthosis nigricans-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Chondrodysplasie, letale, rezessive Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Transitorische Osteolyse der Phalangen Osteoporose - Makrozephalie - Blindheit - Gelenkinstabilität Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Irapa Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Desbuquois-Syndrom Syndrom der lateralen Meningozele Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Greenberg-Dysplasie Hallermann-Streiff-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Yunis-Varon-Syndrom Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson Thanatophore Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri IMAGE-Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva Ulna-Dysplasie, metaphysäre Jeune-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit kurzen Extremitäten und anormaler Kalzifizierung Brachyolmie Astley-Kendall-Dysplasie Madelung-Deformität, unilateral Osteopetrosis, intermediäre SPONASTRIME-Dysplasie Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Dysplasie, pseudodiastrophische Madelung-Deformität, bilateral Pseudoachondroplasie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Hüftdysplasie Typ Beukes Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Pachydermoperiostose Knochendysplasie, letale, Typ Holmgren Stüve-Wiedemann-Syndrom Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form Hypophosphatasie, letale perinatale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Weismann-Netter-Syndrom Skelettdysplasie Typ Azouz Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Paget-Syndrom, juveniles Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Saldino-Mainzer-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Kniest-Dysplasie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Diaphano-spondylo-Dysostose Buschke-Ollendorff-Syndrom Dysplasie, diaphysäre gefleckte Frank-ter Haar-Syndrom Tricho-dento-ossäres Syndrom Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Cheiro-spondylo-enchondromatose Pyknodysostose Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Spondyloenchondrodysplasie Dysplasie, diastrophe Caffey-Krankheit Spondyloperiphere Dysplasie mit kurzer Ulna Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Singleton-Merten-Dysplasie Spondylo-okuläres Syndrom Anadysplasie, metaphysäre Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Rachitis, hypokalzämische Knochendysplasie, primäre Ehlers-Danlos/Osteogenesis imperfecta-Syndrom Osteoporose, idiopathische juvenile Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Silver-Russell-Syndrom durch Mikrodeletion 7p11.2p13 Thanatophore Dysplasie Typ 1 Nodulose-Arthropathie-Osteolyse-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Osteolyse, expansile familiäre Dysostose, kleidokraniale Hypophosphatasie, benigne pränatale Stickler-Syndrom Typ 2 Dysspondyloenchondromatose Mikrodeletionssyndrom 12q14 Cleido-rhizomeles Syndrom Brachydaktylie A6 Mazabraud-Syndrom Störung des Vitamin D-Stoffwechels Genochondromatose Typ 1 Stickler-Syndrom Typ 1 Kampomelie Typ Cumming Madelung-Deformität Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Silver-Russell-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Primäre Knochendysplasie mit Mikromelie Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Larsen-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Smith-McCort-Dysplasie Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Dysplasie, gnatho-diaphysäre Silver-Russell-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Rhizomeles Syndrom Typ Urbach Atelosteogenesis Typ I Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Camurati-Engelmann-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Alazami-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Silver-Russell-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie von Chromosom 11 Hypophosphatasie, infantile Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Maffucci-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Léri-Weill-Dyschondrosteose Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Melorheostose mit Osteopoikilosis Wrinkly-Skin-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Genochondromatose Typ 2 Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom