SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

ELA Deutschland e.V.

Note relative à la donnée

Description du association de patient

Leukodystrophie bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen, genetischen Krankheiten, die das Myelin des zentralen Nervensystems angreifen. Myelin bildet die weiße (leuko) Substanz im Gehirn und im Rückenmark. Es ummantelt die Nervenfaser im Sinne einer Kabelumhüllung: dies ermöglicht eine gute Übermittlung der Nachrichten des Nervensystems. Wenn diese Ummantelung beschädigt (dystroph) ist, fließt der „Strom“ nicht mehr, die Signale kommen nicht mehr an. Leukodystrophien sind nicht heilbar. Lähmung, Blindheit, Taubheit, Krämpfe, Spastiken, das Sprechen und Essen begleiten die Erkrankung bis hin zum Tod.

ELA Deutschland e.V. ist ein gemeinnütziger Verein nach deutschem Recht. Der Verein wurde 1997 als „Bundesverein Leukodystrophie“ gegründet und arbeitet nun seit 2013 als ELA Deutschland („European Leukodystrophy  Association“) mit anderen europäischen Vereinigungen zusammen. Die Beratung Betroffener ist Grundsatz der Selbsthilfeorganisation. Ein medizinischer Beirat steht dem Verein dabei zur Seite.

ELA unterstützt die Einrichtung von speziellen Sprechstunden für Leukodystrophie-Kinder an den Universitätskliniken Hamburg-Eppendorf und Tübingen. Auf jährlichen Familientreffen informieren Forscher und Mediziner über den neuesten Stand. Fragen zu Hilfsmitteln, Diätformen, Rehabilitation oder Pflege werden dort erörtert. Wichtig ist der Austausch untereinander. Ärzte und Wissenschaftler begegnen den Patienten. Der Verein fördert außerdem experimentelle Therapieansätze und medizinische Forschungsprogramme, z.B. zum Myelinaufbau.

Care provisions

Cette association de patients offre:
  • Appartenance à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Forum interne
  • Rencontre régulière
  • Fédération régionale / Représentant régional
  • Newsletter / Magazine de la federation

contact

0176 69896462
info@elaev.de
Page Web

http://www.elaev.de

adresse

Am Bleichrasen 7
35279 Neustadt

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Institution nommée: 3

Aperçu des maladies présentes 14

Leucodystrophie 4H Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Syndrome d'Aicardi-Goutières Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Leucodystrophie métachromatique Maladie de Krabbe de l'adulte Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Maladie d'Alexander type II Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Canavan sévère Maladie de Canavan Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Maladie de Refsum infantile Adrénomyéloneuropathie Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Maladie de Refsum Leucodystrophie Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Maladie d'Alexander Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Fucosidose Maladie de Nasu-Hakola Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Syndrome de Zellweger Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Adrénoleucodystrophie liée à l'X Leucodystrophie métachromatique juvénile Maladie de Krabbe Maladie d'Alexander type I Leucodystrophie de cause inconnue Adrénoleucodystrophie néonatale Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Maladie de Krabbe infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes CADDS Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Canavan modérée Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Anomalie de la biogenèse du péroxysome Paraplégie spastique type 2 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Odontoleucodystrophie Leucoencéphalopathie crie Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Syndrome CACH Syndrome CACH infantile tardif Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Ovarioleucodystrophie
9.05772880000000150.867806099999996ELA Deutschland e.V.
Dernière modification: 23.10.2023