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Nebennierenhypoplasie, kongenitale, X-chromosomale Lipoatrophie, lokale, druck-induzierte Lipodystrophie, genetisch bedingte Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hyperkalzämie, infantile, autosomal-rezessive Lipodystrophie, partielle, familiäre Form 47,XYY-Syndrom Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Seltene Störung mit multisystemischer Beteiligung und kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Hyperthyreose, seltene Endokrinopathie mit kongenitalen hypogonadotropen Hypogonadismus als Hauptmerkmal Addison-Krankheit Hypoparathyreoidismus, seltener McCune-Albright-Syndrom Adrenogenitales Syndrom Kraniopharyngeom Adenom, Aldosteron-produzierendes Tetrasomie X Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Variables Aneuploidie-Mosaik-Syndrom 46,XX-DSD, Androgen-induzierter, maternalen Ursprungs 48,XXYY-Syndrom Pentasomie X Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3 Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Hyperinsulinismus durch UCP2-Mangel Septo-optische Dysplasie-Spektrum Knochendysplasie, fibröse polyostotische Hypospadie - Hypertelorismus - Kolobom - Schwerhörigkeit Hyperinsulinismus durch Kir6.2-Mangel, autosomal-dominanter Androgen-Insensitivität, komplette Hyperinsulinismus, diffuser, Diazoxid-resistenter Neonatale Jodexposition Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor Hyperinsulinismus, Diazoxid-resistenter Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Uniparentale Disomie 1, paternale Uniparentale Disomie 1, maternale Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Hypertelorismus-Hypospadie-Polysyndaktylie-Syndrom Nebenniereninsuffizienz, akute Hypothyreose, seltene Hyperaldosteronismus, primärer, seltener Aromatase-Exzess-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales Hypogonadotroper Hypogonadismus - frontoparietale Alopezie Hypergonadotroper Hypogonadismus, primärer - partielle Alopezie Hypogonadotroper Hypogonadismus - Retinitis pigmentosa Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Adipositas durch SIM1-Mangel Distale Triplikation 15q Diabetes mellitus, neonataler Tetrasomie 18p Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Tetrasomie 9p Lipodystrophie, partielle erworbene Léri-Weill-Dyschondrosteose Lipodystrophie, lokale Gonadendysgenesie, 46, XX-Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt Denys-Drash-Syndrom Dysmorphien-Kleinwuchs-Schwerhörigkeit-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, durch PPARG-Genmutation Lipodystrophie, familiäre partielle, durch AKT2-Genmutation Tetrasomie 5p Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Köbberling Lipodystrophie, erworbene generalisierte 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige Knochendysplasie, fibröse Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II Hyperinsulinismus durch HNF4A-Mangel Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Hyperinsulinismus durch INSR-Mangel Trisomie X Schilbach-Rott-Syndrom Akrogigantismus, X-chromosomaler Mikrodeletionssyndrom Xp21 Seltene Krankheit mit Cushing-Syndrom als Hauptmerkmal Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Gigantismus, hypophysärer Uniparentale Disomie 13, maternale Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III Adipositas durch kongenitale Leptin-Resistenz Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Adipositas durch CEP19-Mangel Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan Schilddrüsenkarzinom, medulläres Laurence-Moon-Syndrom Mikroduplikationssyndrom Xq27.3-q28 Hypergonadotroper Hypogonadismus-Katarakt-Syndrom 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung Uniparentale Disomie X, maternale Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische 49,XXXYY-Syndrom Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor Normosmic congenital hypogonadotropic hypogonadism Lower limb malformation-hypospadias syndrome Short stature due to GHSR deficiency Non-acquired premature ovarian failure Primary congenital hypothyroidism without thyroid developmental anomaly Homozygous familial hypercholesterolemia Xp22.13p22.2 duplication syndrome Cushing syndrome ACTH-independent Cushing syndrome Paternal uniparental disomy of chromosome X Congenital adrenal hyperplasia Familial hyperaldosteronism Keppen-Lubinsky syndrome Short stature due to partial GHR deficiency Congenital hypothyroidism Congenital glucokinase-related hyperinsulinism Rare female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism Rare precocious puberty Kallmann syndrome Rare disorder with female infertility due to a congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital hypothyroidism due to transplacental passage of TSH-binding inhibitory antibodies Idiopathic congenital hypothyroidism Congenital hypogonadotropic hypogonadism Congenital generalized lipodystrophy Severe early-onset obesity-insulin resistance syndrome due to SH2B1 deficiency Partial deletion of chromosome X Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion Isolated thyroid-stimulating hormone deficiency ACTH-dependent Cushing syndrome X and Y chromosomal anomaly Lipoatrophy with diabetes, leukomelanodermic papules, liver steatosis, and hypertrophic cardiomyopathy Partial deletion of the short arm of the chromosome X Growth delay due to insulin-like growth factor type 1 deficiency Kagami-Ogata syndrome due to maternal 14q32.2 hypermethylation Primary adrenal insufficiency Adrenal Cushing syndrome Autoimmune polyendocrinopathy Partial duplication of the short arm of chromosome X Partial duplication of chromosome X Uniparental disomy of chromosome X Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Noonan syndrome Multiple endocrine neoplasia type 1 Congenital isolated hyperinsulinism 46,XY difference of sex development due to testicular steroidogenesis defect 46,XY difference of sex development due to isolated 17,20-lyase deficiency Opitz GBBB syndrome Rare diabetes mellitus Endogenous Cushing syndrome Chronic primary adrenal insufficiency Partial deletion of the long arm of chromosome X Pseudohypoparathyroidism type 1A Partial duplication of the long arm of chromosome X Xp22.3 microdeletion syndrome Non-acquired isolated growth hormone deficiency Laron syndrome Multiple endocrine neoplasia type 2 Albright hereditary osteodystrophy Partial androgen insensitivity syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 Multiple endocrine neoplasia Multiple endocrine neoplasia type 4 46,XY difference of sex development due to testicular 17,20-desmolase deficiency Hypothalamic adipsic hypernatraemia syndrome XY type gonadal dysgenesis-associated anomalies syndrome 46,XY difference of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency Androgen insensitivity syndrome Microtriplication 11q24.1 Rare thyroid carcinoma Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency Autosomal semi-dominant severe lipodystrophic laminopathy X-linked acrogigantism due to a point mutation Hyperinsulinemic hypoglycaemia Proximal Xq28 duplication syndrome 46,XY difference of sex development due to 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency Leydig cell hypoplasia Rare thyroid tumor Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency PLIN1-related familial partial lipodystrophy Tetrasomy 21 8p inverted duplication/deletion syndrome Maternal uniparental disomy Uniparentale Disomie, autosomale Adipositas durch Prohormon-Konvertase I-Mangel Chromosom X mit Strukturanomalität X-chromosomaler Akrogigantismus durch Mikroduplikation Xq26 Jodmangelsyndrom, fetales Hypothyreose, kongenitale transiente Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges, durch Cortisol-produzierenden Nebennierentumor Prolaktinom Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX - Skelettanomalien Störung der Geschlechtsentwicklung bei 46,XX Karyotyp Familiärer multinodulärer Kropf Uniparentale Disomie 6, maternale Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Lipodystrophien, primäre Adipositas durch Proopiomelanocortin-Mangel Adipositas durch Melanokortin-4 Rezeptor-Mangel Uniparentale Disomie, paternale Diabetes insipidus, zentraler Tetrasomie 12p Pubertät, periphere vorzeitige Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Rekombinantes 8-Syndrom Uniparentale Disomie 2, maternale Uniparentale Disomie 4, maternale Uniparentale Disomie 9, maternale Vorzeitige männliche Pubertät, familiäre Form Uniparentale Disomie 16, maternale Uniparentale Disomie 21, maternale Lipodystrophie durch peptidischen Wachstumsfaktormangel Uniparentale Disomie 6, paternale Uniparentale Disomie 7, paternale Akromegalie Chromosom X, kleine Ringe Familiäre juvenile Hypertrophie der Brust Adipositas, genetisch-bedingte nicht-syndromale Knochendysplasie, primäre Hypothyreose, kongenitale primäre Hypothyreose, kongenitale zentrale Uniparentale Disomie 20, maternale Uniparentale Disomie 22, maternale Uniparentale Disomie 5, paternale Uniparentale Disomie 21, paternale Uniparentale Disomie des Chromosom 20, paternale Hypothyreose, syndromale Hyperinsulinismus durch HNF1A-Mangel Cushing-Syndrom durch bilaterale makronoduläre Nebennierenhyperplasie Hypothyreose, kongenitale permanente Cushing-Krankheit Primäre pigmentierte noduläre adrenokortikale Krankheit Uniparentale Disomie 13, paternale 48,XYYY-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Adenom, somatotropes Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form Lipodystrophie, erworbene 49,XYYYY-Syndrom Schilddrüsenlymphom Adipositas, genetisch bedingte Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Arzneimittel-induzierte lokale Lipodystrophie Lipodystrophie, zentrifugale Lokale Lipodystrophie durch Pannikulitis Lipodystrophie, lokale, idiopathische Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Hypogonadotroper Hypogonadismus - schwere Mikrozephalie - Sensorineurale Schwerhörigkeit - Dysmorphien Generalisierte kongenitale Lipodystrophie mit Muskeldystrophie Lipodystrophie, familiäre partielle, durch LIPE-Genmutation Kagami-Ogata-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie von Chromosom 14 Prader-Willi-Syndrom Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale