SE-ATLAS

Glykogenose Typ 1b Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Pearson-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Herpes-simplex-Enzephalitis Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-rezessive, durch G6PC3-Mangel Nakajo-Nishimura-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Epidermodysplasia verruciformis Muckle-Wells-Syndrom Chédiak-Higashi-Syndrom Konstitutionelle Neutropenie mit extrahämatopoetischen Manifestationen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Autoinflammatorisches Syndrom, granulomatöses Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Hereditäres periodisches Fiebersyndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Polychondrite atrophiante Syndrome de Kostmann Syndrome de fièvre périodique héréditaire lié à NLRP12 Neutropénie congénitale sévère Syndrome auto-inflammatoire pyogène Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire Syndrome de Blau Syndrome de pyoderma gangrenosum-acne-hidradénite suppurée Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Syndrome auto-inflammatoire non classé Syndrome de Cohen Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1 Maladie systémique ou rhumatologique rare de l'enfant Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome de Lichtenstein Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème Psoriasis pustuleux généralisé Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Péricardite récurrente idiopathique Fièvre récurrente inexpliquée Syndrome WHIM Syndrome MAGIC Lymphocytopénie CD4 idiopathique Syndrome CINCA Syndrome PFAPA Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Maladie d'Erdheim-Chester Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Poïkilodermie avec neutropénie Neutropénie cyclique Maladie systémique ou rhumatologique rare Pyoderma gangrenosum Déficit fonctionnel des neutrophiles Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Majeed-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Neutropenie, konstitutionelle Leukozytenadhäsionsdefekt Schnitzler-Syndrom Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Granulomatose, chronische Candidose, chronische mukokutane Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit JMP-Syndrom SAPHO-Syndrom PAPA-Syndrom Barth-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Periodisches Fiebersyndrom Sarkoidose Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Behçet-Syndrom Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Systemische Sklerose, diffuse kutane CANDLE-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Kälte-Urtikaria, familiäre Shwachman-Diamond-Syndrom Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Myeloperoxidase-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom Systemische Sklerose, kutane limitierte CREST-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Systemische Sklerose, limitierte Systemische Sklerodermie Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie DITRA Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt