SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Note relative à la donnée
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Prof. Dr. med. Silke Redler
Information
Care facility for adults and children
Description de l'institution
Syndromale Erkrankungen umfassen eine Vielzahl seltener Erkrankungen, die häufig mit einer Intelligenzminderung / geistigen Behinderung und / oder angeborenen Fehlbildungen einhergehen. Das Wissen über die zugrundeliegenden genetischen Ursachen ist unvollständig. Jedoch haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten Jahre gezeigt, dass genetische Faktoren, das heißt z.B. Chromosomenstörungen und Einzelgendefekte, bei der Entstehung syndromaler Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen. Die neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien eröffnen die Möglichkeit der systematischen Analyse der zugrundeliegenden genetischen Veränderungen. Die wird zu einem verbesserten Verständnis der Entstehungsmechanismen syndromaler Erkrankungen und angeborener Fehlbildungen führen.

Heures de consultation générales:

Mo - Fr nach Vereinbarung.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Pariticipation à un registre
    European Reference Network on congenital malformations and rare intellectual disability (ERN ITHACA)
  • Consultation genetique
  • Essai /recherche clinique
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
  • Contact avec les associations
    Netzwerk Goldenharsyndrom und Ohrmuscheldysplasie e.V.; Selbsthilfegruppe Franceschitti e.V.

contact

Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. S. Redler
0211 8106795
0211 8106083
zse@med.uni-duesseldorf.de
Page Web https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-syndromale-erkrankungen-und-angeborene-fehlbildungen

adresse

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

ERN ITHACA

Aperçu des maladies traitées 5

Dysostose acrofaciale post-axiale
Spectre oculo-auriculo-vertébral
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Nager
Syndrome de Treacher-Collins

Possibilités de support 5

# Personne à contacter
1
Neurogenetische Spezialsprechstunde
Dr. med. B. Leube, PD Dr. med. C. Hartmann

0211 8116756
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

2
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. F. Distelmaier

0211 8106088
Email
Site internet

3
Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Prof. Dr. med. Silke Redler

0211 8112355
Email
Site internet
Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

4
Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek

0211 8112355
Email
Site internet
Sprecheiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

5
Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
Dr. med. J. Schaper

0211 8106088
Email
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Cette consultation offre des services de conseil génétique

6.79047346115112451.19507853321574Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Dernière modification: 12.03.2024