SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Prof. Dr. med. Silke Redler
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Syndromale Erkrankungen umfassen eine Vielzahl seltener Erkrankungen, die häufig mit einer Intelligenzminderung / geistigen Behinderung und / oder angeborenen Fehlbildungen einhergehen. Das Wissen über die zugrundeliegenden genetischen Ursachen ist unvollständig. Jedoch haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten Jahre gezeigt, dass genetische Faktoren, das heißt z.B. Chromosomenstörungen und Einzelgendefekte, bei der Entstehung syndromaler Erkrankungen eine wichtige Rolle spielen. Die neuen Hochdurchsatz-Sequenziertechnologien eröffnen die Möglichkeit der systematischen Analyse der zugrundeliegenden genetischen Veränderungen. Die wird zu einem verbesserten Verständnis der Entstehungsmechanismen syndromaler Erkrankungen und angeborener Fehlbildungen führen.

Sprechzeiten

Mo - Fr nach Vereinbarung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    European Reference Network on congenital malformations and rare intellectual disability (ERN ITHACA)
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Netzwerk Goldenharsyndrom und Ohrmuscheldysplasie e.V.; Selbsthilfegruppe Franceschitti e.V.

Kontakt

Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. S. Redler
0211 8106795
0211 8106083
zse@med.uni-duesseldorf.de
Webseite https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandlungszentren/zentrum-fuer-syndromale-erkrankungen-und-angeborene-fehlbildungen

Adresse

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

Route berechnen

Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Europäische Referenznetzwerke 1

ERN ITHACA

Vorschau der behandelten Erkrankungen 5

Dysostose, akrofaziale postaxiale
Goldenhar-Syndrom
Nager-Syndrom
Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum
Treacher-Collins-Syndrom

Versorgungsangebote 5

# Ansprechpartner
1
Neurogenetische Spezialsprechstunde
Dr. med. B. Leube, PD Dr. med. C. Hartmann

0211 8116756
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. F. Distelmaier

0211 8106088
E-Mail
Webseite

3
Spezialsprechstunde für kraniofaziale Fehlbildungen
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek

0211 8112355
E-Mail
Webseite
Sprecheiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

4
Spezialsprechstunde für Angeborene Skeletterkrankungen
Dr. med. J. Schaper

0211 8106088
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

5
Schwerpunkt Geistige Behinderung und kutane Mosaike / Pigmentierungsstörungen, Neuroektodermale Fehlbildungssyndrome
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Prof. Dr. med. Silke Redler

0211 8112355
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Fr nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

6.79047346115112451.19507853321574Klinische Genommedizin/Zentrum für syndromale Erkrankungen und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
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Zuletzt bearbeitet: 12.03.2024