Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
Description of facility
Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Huu Phuc NguyenInformation
Care facility for adultsDescription
In der klinisch-genetischen Sprechstunde werden Informationen über bestehende oder angenommene Risiken für das Auftreten von erblich bedingten Erkrankungen verständlich vermittelt. Neben der Einschätzung des Wiederholungsrisikos für die Erkrankung werden der Verlauf und die Folgen der Erkrankung, Möglichkeiten der Diagnostik, der Vorbeugung und/oder Behandlung besprochen. Vorstellungen in der klinisch-genetischen Sprechstunde werden nur auf freiwilliger Basis durchgeführt.
Die humangenetische Beratung findet am Institut für molekulare Humangenetik der Ruhruniversität Bochum statt.
Die humangenetische Beratung findet am Institut für molekulare Humangenetik der Ruhruniversität Bochum statt.
Consultation hours
Mo - Fr 7:00 - 14:00 Uhr.
Care provisions
This facility offers the following
- Genetic counselling
-
Clinical studies / research
- Diagnostic
Contact
Information
0234 3223822
0234 3214196
huu.nguyen-r7w@rub.de
Website
https://www.ruhr-uni-bochum.de/mhg/index.php
Languages
Deutsch
Englisch
Preview of the assigned diseases 5
Neurofibromatosis type 1 due to NF1 mutation or intragenic deletion
Fragile X syndrome
Neurofibromatosis type 1
Full NF2-related schwannomatosis
Rett syndrome
Alexander disease type II
Alexander disease type I
Niemann-Pick disease type C
Niemann-Pick disease type C, severe early infantile neurologic onset
Niemann-Pick disease type C, severe perinatal form
Niemann-Pick disease type C, late infantile neurologic onset
Severe Canavan disease
Niemann-Pick disease type C, juvenile neurologic onset
Mild Canavan disease
Niemann-Pick disease type C, adult neurologic onset
Tuberous sclerosis complex
Legius syndrome
Huntington disease
Canavan disease
17q11 microdeletion syndrome
Alexander disease
7.26386716931152351.4436541623575Abteilung Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum
Last updated:
28.03.2023