SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Das Institut berät Patienten und Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen, Paare mit  Kinderwunsch und bei vorgeburtlichen Untersuchungen. Im  diagnostischen Laboren werden zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen für eine Vielzahl von Chromosomen und Gendefekten durchgeführt, um Verdachtsdiagnosen zu bestätigen. Hier kommen die neuesten Technologien zum Einsatz (z.B. NGS, Array CGH), um den Ratsuchenden eine schnelle, zuverlässige und kostensparende Diagnose zu sichern.  
Neben der Anwendung modernster Methoden in der Patientenversorgung und Diagnostik ist das Institut auf seinen Schwerpunktgebieten international führend in der Forschung.

Sprechzeiten

Telefonische Sprechzeiten: Mo - Fr von 8:30 - 15:30 Uhr.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
    NIRK
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose
  • Kontakt mit Patientenorganisationen
    Selbsthilfe Ichthyose e. V., European Network for Ichthyosis e. V.

Kontakt

Prof. Dr. med. Dr. Judith Fischer
0761 27070510
0761 27070410
sekretariat.humangenetik@uniklinik-freiburg.de
Webseite http://www.uniklinik-freiburg.de/humangenetik/

Adresse

Breisacher Straße 33
79106 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Microcéphalie primaire autosomique dominante Syndrome KID Syndrome CEDNIK Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Erythrodermie congénitale ichtyosiforme réticulaire Syndrome d'ichtyose-joues proéminentes-sourcils latéraux Syndrome d'ichtyose-alopécie-éclabion-ectropion-déficience intellectuelle Syndrome de Netherton Syndrome d'ichtyose congénitale-microcéphalie-tétraplégie Syndrome d'ichtyose-doigts fusiformes-sillon labial médian Neurofibromatose type 1 Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante Microcéphalie congénitale isolée Syndrome d'ichtyose-prématurité Ichtyose Ichtyose liée à l'X syndromique Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Ichtyose hystrix de Curth-Macklin Ichtyose héréditaire syndromique Ichtyose syndromique autosomique avec anomalie des cheveux prédominante Ichtyose hystrix gravior Maladie de Huntington Ichtyose congénitale autosomique récessive Syndrome de Sjögren-Larsson Ichtyose syndromique autosomique avec évolution fatale de la maladie Peeling skin syndrome Syndrome MEDNIK Ichtyose syndromique autosomique avec d'autres signes associés Syndrome CHILD Ichtyose syndromique autosomique avec signes neurologiques prédominants Dysplasie campomélique Ichtyose kératinopathique Katarakt, kongenitale - Ichthyose Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale Hautkrankheit, seltene, genetisch bedingte Selbstheilendes Kollodium-Baby Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose Ichthyose-Hypotrichose-Syndrom Peeling-Skin-Syndrom, lokalisiertes Mikrodeletionssyndrom 17q11 Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales Ichthyose, exfoliative Ichthyose, anuläre epidermolytische Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes Peeling-Skin-Syndrom Typ A Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Ichthyose, epidermolytische, autosomal-dominante Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom Ichthyose, lamelläre Erythrokeratodermia variabilis Bathing-suit-Ichthyose Ichthyose, epidermolytische superfizielle Harlekin-Ichthyose Peeling-Skin-Syndrom Typ B Lissenzephalie Ichthyose, X-chromosomal-rezessive Peeling-Skin-Syndrom, generalisiertes, Typ C Mikrozephalie, primäre, autosomal-rezessive

Versorgungsangebote 1

# Ansprechpartner
1
Genetische Beratungsstelle
Frau Celine Deimel

0761 27070560
Webseite
Sprechzeiten: Mo - Do 8:00 - 12.00 Uhr, Mo - Do 13:00 - 16:00 Uhr sowie Fr 8:00 - 13:00 Uhr. Beratungen werden nur persönlich nach telefonischer Absprache durchgeführt.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

7.83805679957886948.00277375Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Zuletzt bearbeitet: 18.07.2023