SE-ATLAS

Syndrome de Hurler Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 2 Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Syndrome associé à une cardiomyopathie hypertrophique Forme symptomatique de la dystrophie musculaire de Duchenne et Becker de la femme porteuse Syndrome de Hurler-Scheie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Maladie de Fabry Amylose primitive systémique Cardiomyopathie hypertrophique non familiale Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 23 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microduplication 11p15 Cardiomyopathie histiocytoïde Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Amylose primitive localisée Amylose AL Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Cardiomyopathie dilatée familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Syndrome d'Alström Hypoplasie du coeur gauche Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Kearns-Sayre Syndrome de Costello Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à un défaut d'empreinte de la région 11p15 Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Syndrome HEC Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Myopathie associée à LIMS2 Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Fucosidose Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de CDKN1C Syndrome cardiomélique type slovène Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une microdélétion 11p15 Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Glycogénose par déficit en LAMP-2 Myopathie à corps de polyglucosane type 1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie cirrhotique Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 PGM1-CDG Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Syndrome du QT long familial Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Carvajal Syndrome de Timothy Syndrome de Romano-Ward Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Syndrome de Noonan avec lentigines multiples Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Ataxie de Friedreich Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Noonan Neuropathie optique héréditaire de Leber Dysgénésie gonadique complète 46,XY Syndrome de délétion 1p36 Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome de Barth Syndrome cardio-facio-cutané Fibroélastose endocardique Syndrome de McLeod Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Bêta-mannosidose Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker DPM3-CDG Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Syndrome de Vici Syndrome de Brugada Transposition isolée congénitalement non corrigée des gros vaisseaux Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie myotonique de Steinert Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec malformation cardiaque Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique MELAS Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA MERRF Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome de Marfan Dystrophie musculaire de Duchenne Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique Dystrophie musculaire de Becker Embryopathie diabétique Syndrome de Loeys-Dietz Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie dilatée familiale isolée Maladie de Leber plus DK1-CDG Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique rare Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux avec coarctation Desminopathie Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Maladie de stockage du glycogène avec cardiomyopathie hypertrophique Tétralogie de Fallot Mucopolysaccharidose type 2 Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 11 Trouble familial rare avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux