SE-ATLAS

Peroxisomal beta-oxidation disorder Pyruvate dehydrogenase deficiency Polyglucosan body myopathy type 1 Argininemia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency GRACILE syndrome Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease Congenital lactic acidosis, Saguenay-Lac-Saint-Jean type Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Isolated complex III deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Leigh syndrome with cardiomyopathy Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Syndrome de Leigh Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome NARP Maladie des urines sirop d'érable Syndrome d'hypotonie-cystinurie type 1 Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Neuropathie optique héréditaire de Leber Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase Syndrome de Barth Ophtalmoplégie externe progressive due à une mutation de l'ADN mitochondrial Déficit en ornithine transcarbamylase Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Déficit en galactose épimérase Déficit en galactokinase Maladie des urines sirop d'érable, forme classique Encéphalopathie hyperammoniémique par déficit en anhydrase carbonique VA Galactosémie classique Hyperphénylalaninémie modérée Glycogènose par déficit en glycogène synthase MELAS MERRF Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie Phénylcétonurie modérée Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1 Phénylcétonurie classique Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Maladie de Leber plus Syndrome de Pearson Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique Déficit isolé en complexe I Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Acidurie argininosuccinique Maladie des urines sirop d'érable, forme intermittente Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidurie fumarique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Acidurie oxoglutarique Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale Acidémie isovalérique Phénylcétonurie Maladie lysosomale Hyperphénylalaninémie/phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine Défaut de biosynthèse de l'acide lipoïque Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Syndrome de Fanconi-Bickel Maladie des urines sirop d'érable, forme sensible à la thiamine Syndrome d'Alpers-Huttenlocher Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Maladie mitochondriale Citrullinémie Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Anomalie de transport membranaire mitochondrial Acidurie organique classique Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en coenzyme Q10 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Anomalie mitochondriale non spécifiée Tyrosinémie type 1 Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine Syndrome de Kearns-Sayre Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Galactosémie Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie de Fabry