SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. Stephan Ehl
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung

Das Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) widmet sich der Diagnose und Behandlung von Immundefekten sowie der Erforschung des Immunsystems. Das Besondere am CCI ist die Zusammenführung von Experten aus den Bereichen Immunologie, Infektiologie, Rheumatologie, Hämatologie, sowie Zell- und Gentherapie in einem Zentrum. Das CCI hat sich zur wichtigsten Anlaufstelle in Deutschland für Patienten mit Immundefekterkrankungen entwickelt. Es werden Patienten mit angeborenen oder erworbenen Immundefekten, häufigen Infekten, ungewöhnlichen Infektionen, unklaren Entzündungen oder Autoimmunerkrankungen diagnostiziert und behandelt. In enger Zusammenarbeit mit den Abteilungen für (Pädiatrische) Hämatologie/Onkologie verfügt das CCI über große Erfahrung in der Stammzelltransplantation bei Immundefekten sowie in der Durchführung früher klinischer Studien zur Untersuchung innovativer Therapien.

Das CCI verfügt über fünf Funktionsmodule. Das Modul „Patientenversorgung“ ist in den Ambulanzen für Immunologie und Pädiatrische Immunologie organisiert. Die Betreuung stationärer Patienten erfolgt in der Kinderklinik sowie in der Medizinischen Klinik unter Einbeziehung der Stationen für Knochenmarkstransplantation. Das „Diagnostikmodul“ besteht aus einer „Advanced Diagnostic Unit“, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als wichtiges Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert, sowie einer Genetics/Genomics-Unit. Ferner betreibt das CCI ein Modul „Klinische Forschungseinheit“ zur Unterstützung von klinischen Studien, sowie ein Modul „Ausbildung/Karriereförderung.“ Im Modul „Forschung“ arbeiten 15 Arbeitsgruppen an verschiedenen Themen der Immundefizienzforschung.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    http://www.uniklinik-freiburg.de/cci/studien.html

  • Diagnostik
  • Therapie
  • Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose

    Patienten mit pathologischer Infektanfälligkeit; Patienten mit Entzündungs- oder Autoimmunerkrankungen in Verbindung mit Infektanfälligkeit; Patienten mit unklaren Immundefekten.

  • Kontakt mit Patientenorganisationen

    Deutsche Selbsthilfe angeborene Immundefekte (dsai), Wir sind 22q11 e.V., ALPS-Selbsthilfe

Kontakt

Prof. Dr. Klaus Warnatz
0761 27045240
klaus.warnatz@uniklinik-freiburg.de
Webseite https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/centrum-fuer-chronische-immundefizienz.html

Weiterer Kontakt

Prof. Dr. Stephan Ehl
0761 27043000
stephan.ehl@uniklinik-freiburg.de

Adresse

Breisacher Straße 115
79106 Freiburg

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

Europäische Referenznetzwerke 1

Von Patientenorganisationen genannt 1

Vorschau der behandelten Erkrankungen 1

Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Cernunnos/XLF-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Entwicklungsverzögerung-Immundefekt-Leukoenzephalopathie-Hypohomocysteinämie-Syndrom Immundefekt mit Hautbeteiligung, genetisch bedingt Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom CEBPE-assoziierte Autoinflammation-Immundefekt- neutrophile Funktionsstörung-Syndrom Good-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Immundefekt durch regulatorischen Proteinen-Mangel des Komplementsystems Immundefekt durch Komponenten-Mangel der Komplement-Kaskase Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Kombinierter Immundefekt-Enteropathie-Spektrum Hautkrankheit mit assoziiertem Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Rela-Haploinsuffizienz Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Immundefektsyndrom, variables Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, erworbener Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Laron-Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CD70-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CARMIL2-Mangel Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Immundefekt, kombinierter, durch ITK-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, primärer Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel FADD-abhängiger Immundefekt Kombinierter Immundefekt durch FCHO1-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Kongenitales progressives Knochenmarkversagen-B-Zell-Immundefekt-Skelettdysplasie-Syndrom Griscelli-Syndrom Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch GINS1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic recessive complete IL6ST deficiency Immundysregulation mit Immundefekt Neutrophiles Immundefekt-Syndrom Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel PGM3-CDG Combined immunodeficiency due to autosomic recessive partial IL6ST deficiency Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, autosomal-rezessive Immundefekt durch Störung der Phagozytose und Migration der Neutrophilen Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Combined immunodeficiency due to autosomic dominant partial IL6ST deficiency Familiärer hyperinflammatorischer lymphoproliferativer Immundefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt, kombinierter, X-chromosomaler, durch SASH3-Mangels Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel B-Zell-Immundefekt-Extremitätenanomalien-urogenitale Fehlbildungen-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Combined immunodeficiency due to autosomic recessive IL6R deficiency Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Periodisches Fieber-Immundefekt-Thrombozytopenie-Syndrom Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch partiellen RAG1-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Immundefekt mit assoziierter lymphoproliferativer Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel NIK-Mangel Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Immundefekt des Erwachsenen, mit anti-Interferon gamma-Antikörpern Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose DOCK2-Mangel

Versorgungsangebote 2

# Ansprechpartner
1
Immunologie für Erwachsene
Prof. Dr. Klaus Warnatz

0761 27077640
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

2
Pädiatrische Immunologie
Prof. Dr. Stephan Ehl

0761 27043000
E-Mail
Webseite
Sprechzeiten nach Vereinbarung.
Diese Sprechstunde bietet eine genetische Beratung an.

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Zuletzt bearbeitet: 23.04.2025