SE-ATLAS

Alkaptonuria Aldosterone-producing adenoma MODY 46,XY difference of sex development of endocrine origin Pituitary tumor Acromegaly Hypocalcemic vitamin D-resistant rickets Pseudohypoparathyroidism type 1C Prolactinoma HNF1B-related autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease Insulin autoimmune syndrome Rare disease with adrenal Cushing syndrome as a major feature Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor Multiple endocrine neoplasia type 1 Multiple endocrine neoplasia type 2 Congenital isolated hyperinsulinism Catecholamine-producing tumor MELAS Cushing syndrome ACTH-independent Cushing syndrome Rare diabetes mellitus Endogenous Cushing syndrome Adrenal Cushing syndrome Pseudohypoparathyroidism type 1A Dent disease Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion ACTH-dependent Cushing syndrome Pituitary deficiency Polyendocrinopathy Acquired chronic primary adrenal insufficiency Pseudopseudohypoparathyroidism Partial androgen insensitivity syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia type 2 Multiple endocrine neoplasia type 4 Peripheral resistance to thyroid hormones Hyperandrogenism due to cortisone reductase deficiency Familial hypocalciuric hypercalcemia type 3 Multiple endocrine neoplasia Overgrowth/obesity syndrome X-linked hypophosphatemia Triple A syndrome Tumor of endocrine glands Von Hippel-Lindau disease Pseudohypoparathyroidism type 1B Multiple endocrine neoplasia type 2A Cushing syndrome due to bilateral macronodular adrenocortical disease Osteonecrosis Primary lipodystrophy Neuroendocrine neoplasm Non-functioning paraganglioma Pseudohypoparathyroidism type 2 Multiple endocrine neoplasia type 2B Alpha-mannosidosis Hartnup disease Beta-mannosidosis Congenital disorder of glycosylation Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Disorder of fructose metabolism Disorder of galactose metabolism Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Gaucher disease Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Glykogenose Typ 1a Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Leigh-Syndrom Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 1 Lysinurische Proteinintoleranz (LPI) Argininbernsteinsäure-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 2 Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Phenylketonurie Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ C, juvenile neurologische Form Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form VIPom Adipositas, genetisch bedingte Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Hypophysenadenom Nebenniereninsuffizienz, akute Androgen-Insensitivität, komplette Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Addison-Krankheit Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Phaeochromozytom, sporadisches Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Paragangliom, sezernierendes sporadisches Adrenogenitales Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener Osteoporose, idiopathische juvenile Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Schilddrüsenkarzinom, medulläres Pseudohypoparathyreoidismus Apparenter Mineralocorticoid Exzess Rachitis, hypokalzämische Störung des Vitamin D-Stoffwechels Hyperprolaktinämie, familiäre Hypophysenkarzinom Glykogenose Typ 2 Hypophyseninfarkt Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hypercalcémie hypocalciurique familiale Hyperplasie congénitale des surrénales Hyperaldostéronisme familial Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 1 Hypoaldostéronisme hyperréninémique familial type 2 Insuffisance ovarienne précoce acquise Corticosurrénalome Syndrome de Kallmann Insuffisance ovarienne précoce non acquise Syndrome de myopathie-diabète sucré Insuffisance surrénale primaire chronique Lipodystrophie acquise Syndrome d'insulino-résistance type A Syndrome d'insulino-résistance type B Obésité syndromique Syndrome d'insensibilité aux androgènes Tumeur rare de la thyroïde Carcinome rare de la thyroïde Maladie de Cushing Lipodystrophie localisée Pseudohypoaldostéronisme type 2 Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Insulinome