SE-ATLAS

Alcaptonurie Adénome producteur d'aldostérone MODY Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Tumeur de l'hypophyse Acromégalie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Pseudohypoparathyroïdie type 1C Prolactinome Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Syndrome hypoglycémique auto-immun Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hyperinsulinisme congénital isolé Tumeur sécrétrice de catécholamines MELAS Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing surrénalien Pseudohypoparathyroïdie type 1A Maladie de Dent Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Déficit hypophysaire Polyendocrinopathie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Syndrome avec obésité/croissance excessive Hypophosphatémie liée à l'X Syndrome triple A Tumeur des glandes endocrines Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Ostéonécrose Lipodystrophie primitive Néoplasme neuroendocrine Paragangliome non sécrétant Pseudohypoparathyroïdie type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Alpha-mannosidose Maladie de Hartnup Bêta-mannosidose Anomalie congénitale de la glycosylation Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme du galactose Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Maladie de Gaucher Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Leigh Maladie des urines sirop d'érable Mucopolysaccharidose type 1 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Acidurie argininosuccinique Mucopolysaccharidose type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Déficit en ornithine transcarbamylase Phénylcétonurie Maladie neurométabolique par déficit en sérine Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form VIPom Adipositas, genetisch bedingte Schilddrüsenkarzinom, medulläres, familiäres Hypophysenadenom Nebenniereninsuffizienz, akute Androgen-Insensitivität, komplette Hypophysen-Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Sporadisches Phaeochromozytom/sezernierendes Paragangliom Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Schilddrüsenkarzinom, differenziertes Addison-Krankheit Syndrom der Wachstumshormoninsensivität Phaeochromozytom, sporadisches Generalisierte Resistenz gegen Schilddrüsenhormone Paragangliom, sezernierendes sporadisches Adrenogenitales Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Diabetes mellitus, genetisch bedingter, seltener Osteoporose, idiopathische juvenile Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener Hypophysenhormon-Mangel, erworbener Schilddrüsenkarzinom, medulläres Pseudohypoparathyreoidismus Apparenter Mineralocorticoid Exzess Rachitis, hypokalzämische Störung des Vitamin D-Stoffwechels Hyperprolaktinämie, familiäre Hypophysenkarzinom Glykogenose Typ 2 Hypophyseninfarkt Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ III Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ I Hyperaldosteronismus, familiärer, Typ II Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Nebennierenhyperplasie, kongenitale Hyperaldosteronismus, familiärer Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 1 Hypoaldosteronismus, familiärer hyperreninämischer, Typ 2 Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, erworbene Adrenokortikales Karzinom Kallmann-Syndrom Ovarialinsuffizienz, vorzeitige, nicht-erworbene Myopathie - Diabetes mellitus Nebenniereninsuffizienz, chronische primäre Lipodystrophie, erworbene Insulinresistenz-Syndrom Typ A Insulinresistenz-Syndrom Typ B Adipositas, syndromale Androgeninsensitivitätssyndrom Seltener Schilddrüsentumor Seltenes Schilddrüsenkarzinom Cushing-Krankheit Lipodystrophie, lokale Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Insulinom