SE-ATLAS

Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 Acidémie isovalérique Adrénoleucodystrophie néonatale Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale Mucopolysaccharidose type 4A Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en transaldolase Acidurie 3-méthylglutaconique type 7 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Barth-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Fruktoseintoleranz, hereditäre Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Fruktosurie, essentielle Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta Ostéopétrose intermédiaire Acidémie méthylmalonique par déficit en méthylmalonyl-CoA épimérase Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale Acroscyphodysplasie métaphysaire Hyperostose endostéale type Worth Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées Syndrome de Fanconi-Bickel Galactosémie classique Déficit en biotinidase Pentosurie Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA synthétase Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase Maladie de Sanfilippo type C Maladie de Sanfilippo type B Hyperoxalurie primitive type 2 Maladie de Sanfilippo type D Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Déficit en hyaluronidase Diarrhée chronique par déficit en glucoamylase Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1 Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Maladie de Pyle Déficit en pyruvate carboxylase Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Mucopolysaccharidose type 4B Myopathie à corps de polyglucosane type 2 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie des urines sirop d'érable, forme intermédiaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Glucosurie rénale familiale Syndrome de Maffucci Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Métachondromatose Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Retard de développement par déficit en méthylmalonate semialdéhyde déshydrogénase Neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase Dysplasie fibreuse polyostotique Syndrome de Scheie Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie Dysplasie fibreuse des os Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen Maladie des exostoses multiples Galactosémie Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Déficit isolé en glycérol kinase Hyperoxalurie primitive Maladie des urines sirop d'érable Mucopolysaccharidose type 6 Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Déficit en pyruvate déshydrogénase Déficit en succinyl-CoA:3-oxoacide CoA transférase Acidurie 3-hydroxyisobutyrique Acidurie D-glycérique Trouble du métabolisme du galactose Maladie de Camurati-Engelmann Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques Trouble de la gluconéogenèse Anomalie du transport du glucose Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Trouble de la cétolyse Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates Anomalie de la bêta-oxydation péroxysomale Maladie de stockage du glycogène Mucopolysaccharidose Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Maladie de Sanfilippo type A Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 type cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Knochenzyste, solitäre Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Cole-Carpenter-Syndrom Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Melorheostose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Transcobalamin I-Mangel Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Hurler-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mazabraud-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Galaktose-Mutarotase-Mangel Atelosteogenesis Typ I Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Stüve-Wiedemann-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Multiple Synostosen Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Dysplasie, pseudodiastrophische Dysplasie, gnatho-diaphysäre Dysplasie, osteosklerotische metaphysäre Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson 3-Methylglutaconazidurie Typ 8 3-Methylglutaconazidurie Typ 9 Trehalase-Mangel Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysplasie, kyphomele Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, akro-capito-femorale Osteopoikilose, isolierte Goldblatt-Syndrom Ribose-5-phosphat-Isomerase-Mangel Acyl-CoA-Oxidase-Mangel, peroxisomaler Pyknoachondrogenesie Atelosteogenesis Typ III Singleton-Merten-Dysplasie Genochondromatose Typ 2 Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Pyknodysostose Schwartz-Jampel-Syndrom Aneurysmatische Knochenzyste Desbuquois-Syndrom Dysosteosklerose Dysostose Typ Stanescu Bruck-Syndrom Upington-Krankheit Folat-Malabsorption, hereditäre