SE-ATLAS

Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency MOMO syndrome Rubinstein-Taybi syndrome due to 16p13.3 microdeletion Hypohidrosis-enamel hypoplasia-palmoplantar keratoderma-intellectual disability syndrome Intellectual disability-polydactyly-uncombable hair syndrome Ectodermal dysplasia-pili torti-cutaneous syndactyly syndrome Ectodermal dysplasia-hyperhidrosis-cutaneous syndactyly syndrome Cutis marmorata telangiectatica congenita Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation Nail and teeth abnormalities-marginal palmoplantar keratoderma-oral hyperpigmentation syndrome CLAPO syndrome Combined immunodeficiency-enteropathy spectrum Vein of Galen aneurysmal malformation Geroderma osteodysplastica Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis Blue rubber bleb nevus Acrokeratoelastoidosis of Costa Focal dermal hypoplasia Autosomal dominant isolated diffuse palmoplantar keratoderma Mixed cystic lymphatic malformation Autosomal dominant disease associated with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Marshall-Smith syndrome Autosomal dominant disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Curly hair-acral keratoderma-caries syndrome Autosomal recessive disease with focal palmoplantar keratoderma as a major feature Pseudoxanthoma elasticum-like skin manifestations with retinitis pigmentosa Linear nevus sebaceus syndrome Autosomal recessive isolated diffuse palmoplantar keratoderma Nail-patella syndrome Thumb stiffness-brachydactyly-intellectual disability syndrome Terminal osseous dysplasia-pigmentary defects syndrome Autosomal dominant diffuse mutilating palmoplantar keratoderma Dural sinus malformation SCARF syndrome Cystic hamartoma of lung and kidney Facial arteriovenous malformation CEDNIK syndrome Gorham-Stout disease Diffuse neonatal hemangiomatosis Meige disease Isolated hemihyperplasia Microphthalmia with limb anomalies Autosomal dominant focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma with plantar blistering Autosomal recessive disease with diffuse palmoplantar keratoderma as a major feature Aphalangy-syndactyly-microcephaly syndrome Milroy disease Sirenomelia Thrombocythemia with distal limb defects Split hand-split foot-deafness syndrome Inverse Klippel-Trénaunay syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome Keratosis linearis-ichthyosis congenita-sclerosing keratoderma syndrome Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Focal palmoplantar keratoderma Absence of fingerprints-congenital milia syndrome Phakomatosis cesioflammea Phakomatosis spilorosea Phakomatosis cesiomarmorata X-linked ichthyosis syndrome Restrictive dermopathy Macrocystic lymphatic malformation Isolated focal palmoplantar keratoderma Microcystic lymphatic malformation Cerebral arteriovenous malformation Sturge-Weber syndrome Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome Knuckle pads-leukonychia-sensorineural deafness-palmoplantar hyperkeratosis syndrome Summitt syndrome Punctate palmoplantar keratoderma type 1 Punctate palmoplantar keratoderma type 2 CLOVES syndrome Mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques Epidermolytische palmoplantare Keratose Fokale palmoplantare und gingivale Keratose Palmoplantarkeratose-Schwerhörigkeit-Syndrom Krankheit mit fokaler Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Mammary-digital-nail-Syndrom Cutis verticis gyrata, primäre Palmoplantarkeratose Typ Nagashima Papillon-Lefèvre-Syndrom Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Cenani-Lenz-Syndaktylie Adermatoglyphie, isolierte kongenitale Dysplasie, ektodermale hidrotische Lymphangiom, laryngeales, primäres Klippel-Trénaunay-Syndrom Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Cowden-Syndrom Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Genochondromatose Typ 1 Radiushypoplasie - triphalangeale Daumen - Hypospadie - Progenie - maxilläres Diastema Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Porokeratosis Mibelli Lymphödem - Distichiasis Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 1 Cutis laxa, autosomal-dominante Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Dyskeratosis congenita RIN2-Syndrom Palmoplantarkeratose, punktierte Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie Rubinstein-Taybi-Syndrom Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Hautschwielen, hereditäre schmerzhafte Keratosis follicularis spinulosa decalvans Haim-Munk-Syndrom Ollier-Krankheit Fragile Haut-Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Angio-osteo-hypertrophisches Syndrom Maffucci-Syndrom Porokeratose, aktinische disseminierte superfizielle Sotos-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Syndrom des epidermalen Naevus Venöse Fehlbildung, seltene Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom Phakomatosis pigmento-keratotica Erythrokeratoderma en cocardes Degos Phakomatosis pigmentovascularis Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom Erythrokeratodermie, progressive symmetrische Erythrokeratodermia variabilis Herz-Hand-Syndrom Typ 3 Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Lymphödem-posteriore Choanalatresie-Syndrom Primäre Cutis verticis gyrata, essentielle Polydaktylie, postaxiale - dentale und vertebrale Anomalien Polydaktylie - Myopie Brachydaktylie mit langem Daumen Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 3 Guttmacher-Syndrom Fehlbildung, mukokutane venöse Intraepitheliale korneale Dyskeratose-palmoplantare Hyperkeratose-laryngeale Dyskeratose-Syndrom Hereditäre benigne intraepitheliale Dyskeratose Proteus-ähnliches Syndrom Akroosteolyse, idiopathische phalangeale Primäres Lymphödem Hajdu-Cheney-Syndrom FATCO-Syndrom Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung Palmoplantarkeratose, diffuse Erythrokeratodermie, progressive variable Metachondromatose Pseudoaminopterin-Syndrom Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Palmoplantarkeratose, isolierte diffuse Multiple benigne ringförmige Hautfalten der Extremitäten Akrorenales Syndrom Kaposiforme Lymphangiomatose Mal de Meleda Adams-Oliver-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen ADULT-Syndrom Hypopigmentierung-punktierte Palmoplantarkeratose-Syndrom Wyburn-Mason-Syndrom Spinales arteriovenöses metameres Syndrom Cutis laxa mit schweren Lungen-, Magen-, Darm- und Harnwegs-Anomalien Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Keratoderma hereditarium mutilans Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens Palmoplantarkeratose Unna-Thost Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant Arteriovenöse Fistel, kongenitale systemische Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Krankheit mit diffuser Palmoplantarkeratose als Hauptmerkmal Palmoplantarkeratose, hereditäre Akrokeratodermie Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Glomuvenöse Malformation Porokeratose Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Dysspondyloenchondromatose Cutis laxa Bartsocas-Papas-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Leukonychia totalis - Acanthosis-nigricans-artige Läsionen - Haarveränderungen Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Temple-Baraitser-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch 11p15 Translokation/Inversion Darier-Krankheit 15q-Großwuchs-Syndrom Porokeratose, palmoplantare, Typ Mantoux Porokeratosis plantaris palmaris et disseminata Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom Proteus-Syndrom Hautablösung-Leukonychie-akral punktierte Keratosen-Cheilitis-Fingerknöchelpolster-Syndrom Pseudoxanthoma elasticum Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale sekundäre Lymphangiektasie, intestinale primäre Keratosis palmoplantaris striata Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie kurzer Tarsus - Fehlen der unteren Augenwimpern Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal Wrinkly-Skin-Syndrom Großwuchs-Syndrom Pemphigus, benigner chronischer familiärer Karsch-Neugebauer-Syndrom Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I Palmoplantarkeratose, marginale papulöse Perlman-Syndrom Palmoplantarkeratose, isolierte punktierte Hyperkeratose, akrale fokale Kamptodaktylie-fibröse Gewebehyperplasie-Skelettdysplasie-Syndrom Acrokeratosis verruciformis Hopf Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Phokomelie Typ Schinzel Seltene arteriovenöse Fehlbildungen Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Wollhaare-Palmoplantarkeratose-Syndrom Diffuse Palmoplantarkeratose mit schmerzhaften Fissuren Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom Laurin-Sandrow-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 1 Malan-Großwuchs-Syndrom Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv Fokale Palmoplantarkeratose mit Hyperkeratose an den Gelenken Fokale faziale dermale Dysplasie Typ II Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 Herz-Hand-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Oliver-Syndrom Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Fokale faziale dermale Dysplasie Typ IV Poikilodermie, hereditäre sklerosierende, Typ Weary Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Hüftdislokation-Dysmorphie-Syndrom Lymphangiektasie, intestinale Seltene lymphatische Fehlbildung Hereditäre fibröse Poikilodermie-Sehnenkontraktur-Myopathie-Lungenfibrose-Syndrom Arteriovenöse Fehlbildung, maxilläre Arteriovenöse Fehlbildung, frontonasale Arteriovenöse Fehlbildung, mandibuläre Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Weaver-Syndrom VACTERL/VATER-Assoziation Transitorische Osteolyse der Phalangen Von-Hippel-Lindau-Krankheit Huriez-Syndrom Zerebrale kavernöse Fehlbildung, hereditäre Keratosis palmaris et plantaris - Klinodaktylie Cholestase-Lymphödem-Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Diffuse palmoplantare Keratose-Akrozyanose-Syndrom Zerebrofaziales arteriovenöses metameres Syndrom Typ 1 Holt-Oram-Syndrom Palmoplantarkeratose, hereditäre, Typ Gamborg-Nielsen Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Erythrodermie, kongenitale letale Lymphatische Fehlbildung, gewöhnliche PIK3CA-assoziiertes Großwuchs-Syndrom