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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Description of facility

Director / Spokesperson
PD Dr. Ekkehart Lausch
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen Freiburg bietet spezialisierte Diagnostik und interdisziplinäre Behandlung für Patienten mit seltenen angeborenen Erkrankungen des Knorpels, des Knochens und des Bewegungsapparats an. Molekulare Diagnostik und Therapieverfahren sind auf höchstem wissenschaftlichem Niveau. Oft erfolgt eine medikamentöse Behandlung im Rahmen multizentrischer klinischer Studien. Als Sektion steht dem Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen die Infrastruktur des Departments für Kinder- und Jugendmedizin und des gesamten Universitätsklinikums zu Verfügung. Neben dem klinischen Bereich gehört zum Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen auch ein molekulares Diagnostiklabor, das als eines der wenigen Labore in Deutschland als europäisches Referenzlabor für Kliniken aus dem In- und Ausland fungiert. Die interdisziplinäre Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten wie auch den stationären Bereich.

Das Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen ist ein integriertes B-Zentrum und übernimmt für pädiatrische Patienten mit seltenen Erkrankungen die Lotsenfunktionen des A-Zentrums zur optimierten Patientenzuweisung und Patientenrekrutierung.

Consultation hours

Mo - Fr 8:00 - 16:30 Uhr nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis

Contact

PD Dr. Ekkehart Lausch
0761 27043630
ekkehart.lausch@uniklinik-freiburg.de
Website https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse/fachzentren-und-krankheitsbilder/zentrum-fuer-skelettentwicklungsstoerungen.html

Address

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch
France.png Französisch

European Reference Network 1

Preview of the assigned diseases 3

Scaphocéphalie familiale type McGillivray Syndrome de Cole-Carpenter Achondroplasie Anadysplasie métaphysaire Dysostose acrofaciale de Kennedy-Teebi Dysplasie acromésomélique type Maroteaux Ostéopétrose d'Albers-Schönberg Dysplasie dyssegmentaire type Rolland-Desbuquois Dysplasie Schneckenbecken Syndrome de Crouzon-acanthosis nigricans Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Verma-Naumoff Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Saldino-Noonan Dysplasie thanatophore type 2 Dysplasie fibreuse polyostotique Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type PAPPS2 Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X Syndrome spondylo-camptodactylie Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-dentition anormale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Geneviève Craniosynostose type Boston Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Syndrome de McCune-Albright Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie Dysplasie métatropique Dysostose mandibulo-faciale avec alopécie Dysplasie spondylo-métaphysaire type Golden Dysplasie spondylo-métaphysaire type A4 Hypochondrogenèse Dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 Achondrogenèse type 2 Achondrogenèse type 1A Achondrogenèse type 1B Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Dysplasie épiphysaire multiple type 4 Dysplasie épiphysaire multiple type 1 Dysplasie épiphysaire multiple type 5 Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins Dysplasie épiphysaire multiple type Lowry Dysplasie spondylo-métaphysaire type Kozlowski Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Syndrome de Stüve-Wiedemann Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile Dysplasie épiphysaire multiple type Al-Gazali Dysplasie épiphysaire multiple avec dysplasie fémorale sévère Omodysplasie autosomique récessive Omodysplasie autosomique dominante Dysplasie anauxétique Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick Dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X Syndrome des synostoses multiples Atélostéogenèse type I Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Shohat Dysplasie SPONASTRIME Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Spondylometaphysäre Dysplasie mit Zapfen-Stäbchendystrophie Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit multiplen Luxationen, leptodaktyler Typ Smith-McCort-Dysplasie Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Astley-Kendall-Dysplasie Dysplasie, pseudodiastrophische Osteopetrosis, intermediäre Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Singleton-Merten-Dysplasie Baller-Gerold-Syndrom Genochondromatose Typ 1 Crouzon-Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Akroscyphodysplasie, metaphysäre Osteopoikilose, isolierte Dysostose, thorakopelvine Dysostose, mandibulofaziale Ollier-Krankheit Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Goldblatt-Syndrom Desbuquois-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Hypochondroplasie Cleido-rhizomeles Syndrom Foramina parietalia, vergrößerte Dysplasie, diastrophe Dysplasie, kranio-lentikulo-suturale Osteogenesis imperfecta Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Aurikulo-kondyläres Syndrom Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Osteomesopyknose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Endostale Hyperostose, Typ Worth Pseudoachondroplasie Osteogenesis imperfecta Typ 3 Dysosteosklerose Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Dysostose, faziokraniale hypomandibuläre Osteogenesis imperfecta Typ 5 Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Thanatophore Dysplasie Typ 1 Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Silverman-Handmaker Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Treacher-Collins-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Achondrogenesie Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Mukopolysaccharidose Typ 4B Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Binder-Syndrom Primäre basiläre Invagination Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Léri-Weill-Dyschondrosteose Nager-Syndrom Dysostose, akrofaziale postaxiale Knochendysplasie, fibröse Dysplasie, epiphysäre multiple Chondrodysplasia punctata Weismann-Netter-Syndrom Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Synostose, bikoronare, nicht-syndromale Ellis Van Creveld-Syndrom Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Stanescu Camurati-Engelmann-Syndrom Frontorhinie Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Osteochondrome, multiple Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Dysplasie, spondyloepiphysäre, mit metatarsaler Verkürzung Jeune-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Dysplasie, kranio-metaphysäre Chondrodysplasia punctata Typ Toriello Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Kraniosynostose Osteogenesis imperfecta Typ 1 Osteogenesis imperfecta Typ 2 Osteogenesis imperfecta Typ 4 Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Pyknodysostose Dysostose, akrofaziale, Palagonien-Typ Dysostose, akrofaziale, Typ Rodriguez Dysplasie, fronto-fazio-nasale Chondrodysplasie Typ Blomstrand Dysostose, okulo-maxillo-faziale Dysostose Typ Stanescu Schwartz-Jampel-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Maffucci-Syndrom Spondyloenchondrodysplasie Akrodysostose Dysostose, akrofaziale, Typ Weyers Pyknoachondrogenesie Pyle-Krankheit Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Dysplasie, akromikrische Oxyzephalie, isolierte Fibrochondrogenesie Atelosteogenesis Typ II Atelosteogenesis type III Hurler syndrome Scheie syndrome Hurler-Scheie syndrome Hyperostosis corticalis generalisata Mucopolysaccharidosis Greig cephalopolysyndactyly syndrome Sanfilippo syndrome type A Sanfilippo syndrome type C Sanfilippo syndrome type B Sanfilippo syndrome type D Melorheostosis Mazabraud syndrome Hyaluronidase deficiency Craniodiaphyseal dysplasia Craniofrontonasal dysplasia Craniosynostosis-dental anomalies Morgagni-Stewart-Morel syndrome Craniosynostosis, Philadelphia type Solitary bone cyst Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidosis type 2 Mucopolysaccharidosis type 4 Langer mesomelic dysplasia Mucopolysaccharidosis type 3 Mucopolysaccharidosis type 6 Mucopolysaccharidosis type 7 Hyperostosis cranialis interna Craniosynostosis-intracranial calcifications syndrome Medial condensing osteitis of the clavicle Mucopolysaccharidosis type 2, severe form X-linked dominant chondrodysplasia, Chassaing-Lacombe type Summitt syndrome Metaphyseal chondrodysplasia, Kaitila type Dysplastic cortical hyperostosis, Kozlowski-Tsuruta type Genochondromatosis type 2 Aneurysmal bone cyst Upington disease Wildervanck syndrome Gnathodiaphyseal dysplasia Bruck syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 Kyphomelic dysplasia Osteosclerotic metaphyseal dysplasia Short rib-polydactyly syndrome type 5 Acrocapitofemoral dysplasia SIX2-related frontonasal dysplasia

Provided care options 3

# Contact person
1
Sprechstunde für Ziliopathien
Dr. M. Schmidts

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

2
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Dr. F. Hodde

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

3
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
PD Dr. E. Lausch

0761 27043630
Email
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.84373939037323148.00385693207722Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Last updated: 18.12.2024