Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Prof. Dr. med. Ralf OheimInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Zu den seltenen muskuloskelettalen Erkrankungen gehören unter anderem:
- Mineralisationsstörungen, z. B. Hypophosphatasie, XLH
- Kollagensynthesestörungen, z. B. Osteogenesis imperfecta
- Erkrankungen mit erhöhter Knochenmasse, z. B. Osteopetrose /-sklerose
- Fehlbildungssyndrome, z. B. Dysplasien, Kleinwuchs
Neben den oben genannten Erkrankungen bildet die Diagnostik und Therapie der frühzeitig einsetzenden Osteoporose und Arthrose einen besonderen Schwerpunkt der Arbeit am Nationalen Centrum für Seltene Muskuloskettale Erkrankungen.
Das National Bone Board (NBB) am Standort des UKE kümmert sich um Patientinnen und Patienten mit seltenen Erkrankungen des muskuloskelettalen Systems, dabei namentlich um seltene Erkrankungen der Knochen und Gelenke. Das NBB dient darüber hinaus der strategischen Vernetzung der in Deutschland an verschiedenen Standorten vorhandenen osteologischen Expertise, um diese seltene Erkrankungen identifizieren, charakterisieren und nachfolgend optimal therapieren zu können.
Dazu ist die intensivierte Zusammenarbeit diverser Fachbereiche - wie der Osteologie, der Orthopädie und Unfallchirurgie, der Genetik und Molekularbiologie sowie der Pathologie und Radiologie – zwingend erforderlich. Neben der koordinativen Funktion kommt dem NBB auch die Aufgabe der vollständigen und nachhaltigen Dokumentation, sowie der prospektiven Erfassung dieser seltenen und sehr individuellen Krankheitsverläufe zu.
Das NBB dient dabei gleichermaßen als Anlaufstelle für ärztliche Kolleginnen und Kollegen, als auch für Betroffene und / oder deren Angehörige.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
Beteiligung an Register
-
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
- Therapie
-
Kontakt mit Patientenorganisationen
Deutsche Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta (Glasknochen) Betroffene e.V. (DOIG); Phosphatdiabetes e.V.; Hypophosphatasie (HPP) Deutschland e.V.; Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V. (BKMF)
Kontakt
Prof. Dr. Ralf Oheim (National Bone Board)
040 741056242
info@boneboard.de
Webseite
https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/osteologie-und-biomechanik/national-center-for-bone-diseases/national-bone-board/index.html
Weiterer Kontakt
Prof. Dr. Florian Barvencik (Spezialambulanz Hypophosphatasie)
040 741056242
osteologie@uke.de
Webseite
https://www.uke.de/kliniken-institute/institute/osteologie-und-biomechanik/national-center-for-bone-diseases/national-bone-board/index.html
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 11
Versorgungsangebote 2
| # | Ansprechpartner |
|---|---|
| 1 |
Spezialambulanz für HypophosphatasieProf. Dr. med. Florian Barvencik |
| 2 |
National Bone Board (NBB)Professor Dr. med. Ralf Oheim |