SE-ATLAS

Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Cardiomyopathie dilatée Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-Hisienne familiales Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie restrictive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive MELAS Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Syndrome de Marfan Trouble génétique du rythme cardiaque Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome hyperéosinophilique primitif Mucopolysaccharidose type 2 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome HEC Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Cardiomyopathie non classée Dystrophie musculaire de Becker Syndrome hyperéosinophilique secondaire Anévrisme familial de l'aorte abdominale Ataxie de Friedreich Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Nathalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Brugada Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement Cardiomyopathie dilatée familiale isolée PGM1-CDG Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Bicuspidie aortique familiale Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'Andersen-Tawil Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Sclérose systémique cutanée limitée Dysgénésie gonadique complète 46,XY Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Syndrome du QT long familial Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Syndrome de tortuosité artérielle Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique Amylose ATTR wild type Glycogénose par déficit en LAMP-2 Sarcoïdose Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire Syndrome de Hurler Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Syndrome de Hurler-Scheie Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Marfan type 2 Fibrose endomyocardique tropicale Endocardite de Loeffler Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Syndrome d'arthrose-anévrisme Syndrome coeur-main type 3 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes DPM3-CDG Maladie de Fabry Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Anomalie d'Uhl Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Fibrillation auriculaire familiale Amylose primitive localisée Fucosidose Syndrome cardiomélique type slovène Trouble familial progressif de la conduction cardiaque Glycogénose par déficit en maltase acide Myopathie associée à LIMS2 Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de Holt-Oram Maladie rythmique auriculaire familiale Syndrome des torsades de pointes à couplage court Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie rare Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Amylose AA Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire Cardiomyopathie histiocytoïde Maladie de Gaucher type 1 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Kearns-Sayre Fibroélastose endocardique Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Syndrome de Noonan avec lentigines multiples DK1-CDG Hypertrophe Kardiomyopathie - Muskelhypotonie - Laktatazidose Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form Hypereosinophile Syndrome Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Kardiomyopathie, peripartale Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Duchenne Ehlers-Danlos-Syndrom mit periventrikulärer Heterotopie Desminopathie Hypereosinophiles Syndrom, lymphoides Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 23 Beta-Mannosidose Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form Noonan-Syndrom Herzblock, kongenitaler Riesenzell-Myokarditis, idiopathische Romano-Ward-Syndrom Enzephalopathie mit hypertropher Kardiomyopathie und renal-tubulärer Störung Hypereosinophiles Syndrom, idiopathisches Familiäre dilatative Kardiomyopathie mit Reizleitungs-Defekt durch LMNA-Genmutation Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Imprintingdefekt von 11p15 Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch CDKN1C-Mangel His-Bündel-Tachykardie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikrodeletion 11p15 Tachykardie, katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Systemische Sklerose, limitierte Pseudoxanthoma elasticum Carvajal-Syndrom Timothy-Syndrom Marfan-Syndrom, neonatales Kardio-fazio-kutanes Syndrom Herz-Hand-Syndrom Typ 2 Amyloidose, primäre systemische Lown-Ganong-Levine-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch Mikroduplikation 11p15 Seltene Krankheit mit thorakalem Aortenaneurysma und Aortendissektion Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Letale linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie-Krämpfe-Hypotonie-Katarakt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Diabetes-Embryopathie Leber plus-Krankheit Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Short-QT-Syndrom, familiäres Seltene familiäre Störung mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Naxos-Krankheit McLeod Neuro-Akanthozytose-Syndrom Kardiomyopathie, zirrhotische Beckwith-Wiedemann-Syndrom durch paternale uniparentale Disomie 11 AL-Amyloidose Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form ATTRV122I-Amyloidose Gaucher-Krankheit Typ 3 Vici-Syndrom Tako-Tsubo-Kardiomyopathie Seltene hypertrophe Kardiomyopathie Glykogen-Speicherkrankheit mit hypertropher Kardiomyopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Fettsäureoxidationsstörung und Ketogenese-Defekt mit hypertropher Kardiomyopathie Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie Seltenes Syndrom mit assoziierter hypertropher Kardiomyopathie Costello-Syndrom