SE-ATLAS

Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée Cardiomyopathie dilatée Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Tachyarythmie atriale et trouble de conduction cardiaque infra-Hisienne familiales Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une mutation de NSD1 Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Cardiomyopathie dilatée non familiale Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie restrictive Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive MELAS Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive MERRF Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X Syndrome de Marfan Trouble génétique du rythme cardiaque Déficit en acyl-CoA déshydrogénase 9 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Syndrome d'Alström Syndrome hyperéosinophilique primitif Mucopolysaccharidose type 2 Syndrome de délétion 1p36 Syndrome HEC Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif Syndrome de cardiomyopathie dilatée-ataxie Cardiomyopathie non classée Dystrophie musculaire de Becker Syndrome hyperéosinophilique secondaire Anévrisme familial de l'aorte abdominale Ataxie de Friedreich Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Nathalie Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle Syndrome de Barth Syndrome de Beckwith-Wiedemann Syndrome de Loeys-Dietz Syndrome de Brugada Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs Syndrome d'anomalies oculaires-neuropathie axonale-retard de développement Cardiomyopathie dilatée familiale isolée PGM1-CDG Maladie non familiale rare avec cardiomyopathie dilatée Bicuspidie aortique familiale Déficit systémique primaire en carnitine Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Syndrome de surdité neurosensorielle progressive-cardiomyopathie hypertrophique Syndrome d'Andersen-Tawil Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome de cardiomyopathie dilatée-hypogonadisme hypergonadotrope Granulomatose éosinophilique avec polyangéite Syndrome de Beckwith-Wiedemann dû à une translocation/inversion 11p15 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la fukutine R13 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dysfonction sinusale et surdité Dissection aortique familiale Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Sclérose systémique cutanée diffuse Bloc sino-auriculaire familial Sclérose systémique cutanée limitée Dysgénésie gonadique complète 46,XY Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Maladie des corps de polyglucosane de l'adulte Cardiomyopathie arythmogène héréditaire Anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17 Syndrome du QT long familial Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Syndrome de tortuosité artérielle Dystrophie myotonique de Steinert Syndrome de dysrythmie atriale et trouble de la motilité intestinale chronique Amylose ATTR wild type Glycogénose par déficit en LAMP-2 Sarcoïdose Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire Syndrome de Hurler Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Syndrome de Hurler-Scheie Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Syndrome de Marfan type 1 Syndrome de Marfan type 2 Fibrose endomyocardique tropicale Endocardite de Loeffler Fibrillation ventriculaire idiopathique type non Brugada Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase Syndrome d'arthrose-anévrisme Syndrome coeur-main type 3 Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome de cardiomyopathie auriculaire-bloc cardiaque Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes DPM3-CDG Maladie de Fabry Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Anomalie d'Uhl Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Fibrillation auriculaire familiale Amylose primitive localisée Fucosidose Syndrome cardiomélique type slovène Trouble familial progressif de la conduction cardiaque Glycogénose par déficit en maltase acide Myopathie associée à LIMS2 Syndrome de pouce long-brachydactylie Syndrome de Holt-Oram Maladie rythmique auriculaire familiale Syndrome des torsades de pointes à couplage court Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Cardiomyopathie rare Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale Syndrome Noonan-like avec leucémie myélomonocytaire juvénile Amylose AA Syndrome de communication interauriculaire-trouble de la conduction atrioventriculaire Cardiomyopathie histiocytoïde Maladie de Gaucher type 1 Syndrome de microcéphalie-cardiomyopathie Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Kearns-Sayre Fibroélastose endocardique Syndrome d'encéphalomyopathie néonatale-cardiomyopathie-détresse respiratoire Syndrome multisystémique de dysfonctionnement des muscles lisses Anomalie congénitale de la glycosylation avec cardiomyopathie dilatée Maladie lysosomale avec cardiomyopathie hypertrophique Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie hypertrophique Cardiomyopathie restrictive familiale isolée Syndrome de Noonan avec lentigines multiples DK1-CDG Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Non-familial hypertrophic cardiomyopathy Hypereosinophilic syndrome Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Peripartum cardiomyopathy Inherited isolated arrhythmogenic cardiomyopathy Duchenne muscular dystrophy Ehlers-Danlos syndrome with periventricular heterotopia Desminopathy Lymphocytic hypereosinophilic syndrome Leber hereditary optic neuropathy Combined oxidative phosphorylation defect type 23 Beta-mannosidosis Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Polyglucosan body myopathy type 1 Non-familial restrictive cardiomyopathy Noonan syndrome Congenital heart block Idiopathic giant cell myocarditis Romano-Ward syndrome Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome Idiopathic hypereosinophilic syndrome Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15 Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation His bundle tachycardia Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Limited systemic sclerosis Pseudoxanthoma elasticum Carvajal syndrome Timothy syndrome Neonatal Marfan syndrome Cardiofaciocutaneous syndrome Heart-hand syndrome type 2 Primary systemic amyloidosis Lown-Ganong-Levine syndrome Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication Rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5 Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Diabetic embryopathy Leber plus disease Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Familial short QT syndrome Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency Naxos disease McLeod neuroacanthocytosis syndrome Cirrhotic cardiomyopathy Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11 AL amyloidosis Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form ATTRV122I amyloidosis Gaucher disease type 3 Vici syndrome Tako-Tsubo cardiomyopathy Rare hypertrophic cardiomyopathy Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with hypertrophic cardiomyopathy Left ventricular noncompaction Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy Costello syndrome