se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

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Centre for Rare Diseases Göttingen

Description of facility

Director / Spokesperson

Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen

Information

Care facility for children

Description

Das Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen Göttingen ist eine qualifizierte Anlaufstelle für betroffene Patientinnen und Patienten, ihre Angehörigen und die zuweisenden Ärztinnen und Ärzte.
Ein hochqualifiziertes interdisziplinäres Team und das moderne Universitätsklinikum gewährleisten die umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Die Zusammenarbeit mit lokalen, nationalen und internationalen Expertinnen und Experten ermöglicht den Zugang zu neuesten Technologien und Forschungsergebnissen und somit modernste Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.
Der Schwerpunkt des Zentrums für Seltene Stoffwechselerkrankungen liegt dabei auf seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Consultation hours

nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
E-IMD (https://www.eimd-registry.org/); iNTD (https://intd-registry.org/)
Social / legal advice
Genetic counselling
Clinical studies / research
Registerstudien (E-IMD und iNTD) ; Translationale Forschung mit Schwerpunkt auf Neurometabolischen Erkrankungen
Diagnostic
Therapy
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Bei dem Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen, genetischen Stoffwechselerkrankungen bietet das Zentrum ein umfassendes Spektrum an diagnostischen Techniken an, u.a. umfassende metabolische Spezialdiagnostik (Metabolomanalysen, Enzymaktivitätsbestimmungen) und neueste genetische Untersuchungsmöglichkeiten (Panel-Diagnostik, Exomsequenzierung).
Contact with support groups
Flügelschlag für das neurologisch kranke Kind e. V., Göttingen
Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie (https://www.dig-pku.de/wcf/index.php?willkommen/)
Selbsthilfegruppe Glutarazidurie e.v. (https://www.glutarazidurie.de/)
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V. (https://mps-ev.de/)
Multiple Sulfatase Deficiency Foundation (http://www.savingdylan.com/)
Galaktosämie Initiative Deutschland e.V. (https://www.galid.de/)
Bundesverein CDG-Syndrom "GlycoKids" e.V. (https://www.cdg-syndrom.de/ueber-uns.html)
Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. (https://www.glykogenose.de/de/)
u.a.m.

Contact

Prof. Dr. med. Chris Mühlhausen, Dr. Stina Schiller, Dr. Payam Dibaj
0551 3965118
zseg@med.uni-goettingen.de
Website https://zseg.umg.eu/unsere-spezialzentren/zentrum-fuer-seltene-stoffwechselerkrankungen/

Address

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

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Languages

Deutsch
Englisch

Mentioned by the following facilities 1

Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.V.

Preview of the assigned diseases 5

Maladie de Fabry

Maladie de stockage du glycogène

Maladie des urines sirop d'érable

Maladie lysosomale

Phénylcétonurie

Show all assigned diseases 16

Maladie métabolique due à un déficit d'un autre neurotransmetteur Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase Acidurie organique cérébrale Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique Céroïde-lipofuscinose neuronale Maladie métabolique par anomalie de la neurotransmission avec épilepsie Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac Epilepsie pyridoxino-dépendante Déficit multiple en sulfatases Maladie de stockage du glycogène Maladie des urines sirop d'érable Trouble du métabolisme et du transport des neurotransmetteurs Phenylketonuria Lysosomal disease Classic organic aciduria Fabry disease

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17.09.2024