Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
PD Dr. Henner MorbachInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
Das Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen betreut ca. 110 Patienten mit primären Immundefekten. Die Versorgung der Kinder und Jugendlichen erfolgt federführend an der Universitäts-Kinderklinik. Das Zentrum verfügt über ein Speziallabor zur Diagnostik von Immunstörungen und forscht intensiv sowohl an den Ursachen der Erkrankungen als auch an deren Auswirkungen.
Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
-
Pariticipation à un registre
Europäisches Patientenregister für primäre Immundefekte (ESID registry) -
Conseil social/juridique
- Consultation genetique
-
Essai /recherche clinique
A prospective outcome study on patients with profound combined immunodeficiency Study of interstitial lung disease in Primary antibody deficiency - Diagnostic
- Therapy
-
Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
Anfragen über das Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern, siehe www.zese.ukw.de -
Contact avec les associations
Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (DSAI)
contact
PD Dr. Henner Morbach
0931 20127728
morbach_h@ukw.de
Page Web
https://www.ukw.de/behandlungszentren/zentrum-fuer-primaere-immundefekte-und-autoinflammatorische-erkrankungen/startseite/
langues
Deutsch
Englisch
Italienisch
European Reference Network 1
Nommer par l’institution 1
Aperçu des maladies traitées 4
Dyskératose congénitale
Anomalie chromosomique rare
Déficit d'adhésion leucocytaire type I
Déficit immunitaire combiné sévère type alymphocytosique
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun avec infections virales récurrentes
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en chaîne gamma
Déficit d'adhésion leucocytaire type III
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
Lymphome diffus à grandes cellules B avec inflammation chronique
Déficit d'adhésion leucocytaire type II
Syndrome de déficit immunitaire primaire par déficit en LAMTOR2
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
Syndrome d'agammaglobulinémie-microcéphalie-craniosténose-dermatite sévère
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
Susceptibilité aux infections virales et mycobactériennes par déficit en STAT1
Syndrome de dysmorphie faciale-déficit immunitaire-livedo-petite taille
Maladie lymphoproliférative systémique à cellules T positive au virus Epstein-Barr chez l'enfant
Déficit immunitaire combiné avec granulomatose
Lymphome de Hodgkin nodulaire à prédominance lymphocytaire
Asplénie congénitale familiale isolée
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR1
Syndrome de PI3K-delta activé
Hypoglammaglobulinémie transitoire de l'enfance
Syndrome de Felty
Neutropénie congénitale sévère autosomique récessive par déficit en G6PC3
Syndrome de fibrose pulmonaire-déficit immunitaire-dysgénésie gonadique 46,XX
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Infection récurrente par déficit en granules spécifiques
Lymphome à type d'hydroa vacciniforme
Hyperzincémie et hypercalprotectinémie
Syndrome de Pearson
Maladie lymphoproliférative auto-immune de Dianzani
Syndrome de maladie veino-occlusive hépatique-déficit immunitaire
Immunodéficence due à un déficit des composés classiques de la voie classique du complément
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IFNgammaR2
Encéphalite à herpes simplex
Neutropénie constitutionnelle avec manifestations extra-hématopoïétiques
Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome hyper-IgM lié à l'X
Syndrome hyper-IgM type 4
Syndrome hyper-IgM type 3
Syndrome hyper-IgM type 2
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en JAK3
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II
Déficit immunitaire par déficit des composés terminaux de la voie classique du complément
Syndrome hyper-IgM type 5
Déficit immunitaire par déficit en ficoline 3
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+
Syndrome de Nijmegen-like
Déficit immunitaire acquis
Epidermodysplasie verruciforme
Déficit immunitaire combiné par déficit en STK4
Syndrome de Muckle-Wells
Syndrome de Chédiak-Higashi
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en IRF8
Autre syndrome de déficit immunitaire par défaut de l'immunité innée
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en IL-7Ralpha
Agammaglobulinémie isolée
Déficit immunitaire par déficit en MASP-2
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD3delta/epsilon/zêta
Déficit immunitaire combiné par déficit en CARD11
Syndrome d'Omenn
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit partiel en STAT1
Déficit immunitaire combiné sévère T-B+ par déficit en CD45
Lymphome primitif du système nerveux central
Prédisposition mendélienne liée à l'X aux infections mycobactériennes
Agammaglobulinémie syndromique
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques
Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en DNA-PKcs
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
Neutropénie sévère congénitale liée à l'X
Déficit en anticorps spécifiques avec une quantité normale d'immunoglobuline et de cellules B
Agammaglobulinémie liée à l'X
Syndrome de Kostmann
Neutropénie congénitale sévère
Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome de Roifman
Syndrome de Blau
Déficit immunitaire combiné par déficit en ORAI1
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en IKBKG
Neutropénie acquise
Déficit immunitaire combiné avec anomalies faciooculosquelettiques
Déficit immunitaire combiné par déficit en STIM1
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit complet en RAG1/2
Syndrome de Laron avec déficit immunitaire
Syndrome avec déficit immunitaire combiné
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes liée à l'X par déficit en CYBB
Maladie lymphoproliférative post-tranplantation
Syndrome de Cohen
Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
Syndrome auto-inflammatoire avec déficit immunitaire
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur I
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité adaptative
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR1
Déficit immunitaire associé à une anomalie du facteur H
Susceptibilité aux infections par déficit en TYK2
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes
Déficit immunitaire par absence de thymus
Dysplasie ectodermique hypohidrotique avec déficit immunitaire
Infections récurrentes à Neisseria par déficit en facteur D
Fièvre méditerranéenne familiale
Syndrome hyper-IgE
Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Syndrome de Lichtenstein
Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose
Déficit immunitaire commun variable
Déficit sélectif en IgM
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Déficit immunitaire combiné sévère
Dysgénésie réticulaire
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en IKK2
Déficit immunitaire par déficit en IRAK4
Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante
Déficit immunitaire avec déficit d'isotype ou de chaînes légères et nombre normal de cellules B
Déficit en purine nucléoside phosphorylase
Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide
Syndrome WHIM
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
Syndrome lymphoprolifératif malin associé au virus Epstein-Barr
Syndrome hyper-IgM avec susceptibilité aux infections opportunistes
Dysplasie spondylo-enchondrale
Déficit immunitaire combiné sévère T+B+
Autre syndrome de déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Déficit immunitaire lié à FADD
Agammaglobulinémie
Syndrome hyper-IgM sans susceptibilité aux infections opportunistes
Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I
Syndrome ICF
Anomalie de réparation de l'ADN autre qu'un déficit immunitaire combiné à cellules B et T
Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
Déficit immunitaire avec diminution sévère des IgG et IgA et taux normal ou élevé d'IgM avec nombre normal de cellules B
Syndrome des pouces absents-petite taille-déficit immunitaire
Syndrome CINCA
Syndrome PFAPA
Lymphocytopénie CD4 idiopathique
Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme
Syndrome de Wiskott-Aldrich
Déficit immunitaire combiné T et B
Déficit en cernunnos-XLF
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr
Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie
Dysplasie immuno-osseuse
Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité
Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70
Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3
Lymphome de Hodgkin
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A
Neutropénie cyclique
Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation
Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma
Poïkilodermie avec neutropénie
Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline
Pancytopénie par mutations de IKZF1
Déficit fonctionnel des neutrophiles
Syndrome de Griscelli type 2
Neutropénie idiopathique de l'adulte
Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
Syndrome de Griscelli type 1
Syndrome lymphoprolifératif
Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8
Lymphome B diffus à grandes cellules positif au virus Epstein-Barr chez les personnes âgées
Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité
Syndrome de Majeed
Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire
Syndrome de Griscelli type 3
Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma
Ataxie-télangiectasie
Syndrome de Nijmegen
Déficit en properdine
Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale
Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique
Neutropénie constitutionnelle
Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
Agammaglobulinémie autosomique
Déficit d'adhésion leucocytaire
Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1
Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1
Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch
Granulomatose chronique
Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément
Candidose cutanéo-muqueuse chronique
Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel
Monocytopénie avec susceptibilité aux infections
Déficit immunitaire combiné par déficit en MALT1
Syndrome de Griscelli
Syndrome LIG4
Déficit en cellules T TCR-alpha-bêta positives
Déficit immunitaire par déficit en CD25
Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet
Syndrome de Barth
Syndrome PAPA
Lymphome plasmoblastique
Syndrome de Good
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2
Déficit immunitaire primaire
Ataxie-télangiectasie-like
Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R
Syndrome immuno-neurologique lié à l'X
Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère
Lymphome de Hodgkin classique
Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel
Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8
Syndrome de déficit immunitaire neutrophile
Maladie lymphoproliférative liée à l'X
Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines
Syndrome lymphoprolifératif auto-immun
Syndrome de Bloom
Granulomatose lymphomatoïde
Déficit en facteur C3 du complément
Leucémie à grands lymphocytes granuleux T
Urticaire familiale au froid
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1
Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie
Syndrome de Vici
Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers
Syndrome de Shwachman-Diamond
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en ISG15
Lymphohistiocytose familiale
Syndrome de Say-Barber-Miller
Lymphome primitif des séreuses
Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3
Déficit en myéloperoxydase
Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Lymphome de Burkitt
Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK
Lymphome NK/T extranodulaire type nasal
Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus
9.953800749.8007685Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Dernière modification:
22.03.2023