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PEHO-Syndrom Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom Promyelozytenleukämie, akute Bartter-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Riesenzellastrozytom, subependymales Epilepsie, seltene Beckwith-Wiedemann-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Multiple intestinale Atresie Schwartz-Jampel-Syndrom Moynahan-Syndrom Hämophilie B, schwere Glomerulopathie Miller-Dieker-Syndrom Graft versus host-Krankheit Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hämophilie B, milde Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Kleefstra-Syndrom durch Mikrodeletion 9q34 Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Osteopoikilose, isolierte Lupus-Pannikulitis Dysplasie, spondyloepiphysäre verzögerte Hämophilie B Hämophilie A Hämophilie A, mittelschwere Lupus erythematodes, kutaner, chronischer Lupus erythematosus, neonataler Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;16)(p11;p13) Hämophilie A, milde Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 DITRA Hyperoxalurie, primäre Wolf-Hirschhorn-Syndrom Dysosteosklerose CNTNAP2-assoziierte entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie Okulo-zerebro-kutanes Syndrom Oligoastrozytom Rasmussen-Enzephalitis Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Dendritisches Zell-Sarkom, andernorts nicht klassifiziert Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie Zeckenenzephalitis Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Hypophosphatasie DEND-Syndrom Melnick-Needles-Syndrom Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Melorheostose PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Arthritis, idiopathische juvenile, unklassifizierte Akute myeloische Leukämie, vererbte Inversion/Duplikation Chromosom 15 Epilepsie, benigne familiäre infantile Isovalerianazidämie Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Infantile Krampfanfälle - breite Daumen Epilepsie, familiäre partielle Astroblastom Krampfanfälle, benigne familiäre neonatal-infantile Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale Hämophilie Gray-platelet-Syndrom Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Zystische Fibrose Epilepsie-Teleangiektasie-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DNA-PKcs-Mangel Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Osteomesopyknose Astrozytom, hochgradiges Osteopathia striata - kraniale Sklerose Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Epilepsie-Syndrom, neonatales Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Dent-Krankheit Typ 1 Epilepsie-Syndrom, im Kindesalter beginnend Xanthogranulom, juveniles Epilepsie-Syndrom, infantiles Bronchialkarzinom, kleinzelliges Epilepsie-Syndrom, im Erwachsenenalter beginnend Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Alport-Syndrom Hyperinsulinismus, familiärer Tetrasomie 12p Epileptische Syndrome Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal Neurokutanes Syndrom mit Epilepsie Angelman-Syndrom Kimura-Krankheit Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Ringchromosom-14-Syndrom Retikuläre Dysgenesie Riesenzell-Glioblastom W-Syndrom Monogene Krankheit mit Epilepsie Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Akute myeloblastische Leukämie mit rekurrenter genetischer Anomalie Buschke-Ollendorff-Syndrom Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Ringchromosom-20-Syndrom Familiäres Epilepsiesyndrom, idiopathisches oder kryptogenes, mit bekanntem Gen/-ort Pyknodysostose Graft versus host-Krankheit, chronische Graft versus host-Krankheit, akute Akute myeloische Leukämie mit anormalen Eosinophilen und inv(16)(p13q22) oder t(16;16)(p13;q22) PHACE-Syndrom Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Astrozytom, anaplastisches Aromatase-Exzess-Syndrom Dermatomyositis Von-Willebrand-Syndrom Gitelman-Syndrom AML mit 11q23-Anomalien Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Astrozytom, diffuses T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Leukämie, akute undifferenzierte Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Glioblastom Zerebrale Gefäßkrankheiten mit Epilepsie Akute myeloische Leukämie, unklassifizierte Glukokortikoid-Mangel, familiärer Leukämie, akute biphänotypische Astrozytom, niedriggradiges Leukämie, akute bilineare Fragiles X-Syndrom Infektionskrankheit mit Epilepsie Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Arthritis, idiopathische juvenile Astrozytom, protoplasmisches Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Astrozytom Astrozytom, fibrilläres Akute Panmyelose mit Myelofibrose Rhabdomyosarkom Ependymoblastom Ataxia-Teleangiectasia Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Akute myeloische Leukämie und Myelodysplastische Syndrome durch Strahlung Atherosklerose-Schwerhörigkeit-Diabetes-Epilepsie-Nephropathie-Syndrom Immundysregulation mit Immundefekt Therapiebedingte akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl) Astrozytom, gemistozytisches Leukämie, akute basophile Astrozytom, pilozytisches Neonatale Haut- und Darmerkrankung, entzündliche Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Leukämie, akute monoblastische Medulloepitheliom des Zentralnervensystems Leukämie, akute, gemischter Linienzugehörigkeit Melorheostose mit Osteopoikilosis PEHO-ähnliches Syndrom Granulomatose, chronische Sinus-Valsalva-Aneurysma, kongenitales Pulmonale Hypertonie, seltene Fehlbildung der Koronararterien, kongenitale Linksatrialer Isomerismus Transposition der großen Arterien Laevokardie Aortenstenose, supravalvuläre Persistierender Ductus arteriosus Hypoplastisches Linksherzsyndrom Trikuspidalklappen-Agenesie Trikuspidalklappenstenose, kongenitale Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale Mitralklappenagenesie Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der Atriumseptumdefekt, Koronarsinus Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Mündung in den linken Vorhof über den Koronarsinus Azygoskontinuität der Vena cava inferior Truncus arteriosus communis Nierenarterienstenose, kongenitale Kongenitale unkorrigierte Transposition der großen Arterien Pulmonalarterie/Pulmonalishauptstamm, Anomalie der Bockenheimer-Syndrom Ventrikelseptumdefekt Aorto-pulmonale Fenster, kongenitales Herzblock, kongenitaler Scimitar-Syndrom Aortenklappeninsuffizienz, kongenitale Aortenklappenatresie, kongenitale Aortenklappe, bikuspide Fallot-Tetralogie Mitralstenose, kongenitale Koronararterienaneurysma, kongenitales Vena cava superior, kongenitale Anomalie der Rechtsatriale Isomerie Cor triatriatum sinister Atriumseptumdefekt, Sinus venosus Typ Atriumseptumdefekt, Ostium primum Typ Persistenz der linken Vena cava superior mit Verbindung zum dorsalen Bereich des linken Vorhofes Vena cava superior, Agenesie der Lungenvenenfehlmündung, kongenitale totale Lungenvenenfehlmündung, kongenitale partielle Uhl-Anomalie Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe Doppelausstromventrikel, rechter Doppelausstromventrikel, linker Endokarditis, infektiöse Herzposition, anomale Perikarditis, idiopathische rekurrente Aortenisthmusstenose Eisenmenger-Syndrom Interatriale Kommunikation Pulmonalklappenagenesie Fehlbildung, arteriovenöse pulmonale Dextrokardie Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Lungenvenenfehlmündung, kongenitale Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Rheumatisches Fieber Propionazidämie Stoffwechselstörung mit Epilepsie Pulmonalstenose, supravalvuläre Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Phenylketonurie Valvuläre Pulmonalstenose Galaktosämie Carnitin-Stoffwechselstörung Hypoplastische Rechtsherzsyndrom Ahornsirup-Krankheit Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Inflammatorische und autoimmune Krankheit mit Epilepsie Atriumseptumdefekt, Sekundum-Typ Glykogenose Purin/Pyrimidin-Stoffwechselstörung Fruktoseintoleranz, hereditäre Aortenklappenstenose, kongenitale