se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

SYNGAP Elternhilfe e.V.

Description du association de patient

En tant que groupe d'entraide de parents et organisation de patients, nous nous engageons pour les familles avec des enfants et des adultes qui ont une mutation génétique SYNGAP1, le syndrome SYNGAP1.

Notre travail se concentre sur trois domaines.

Sensibilisation / travail de relations publiques pour faire connaître SYNGAP1 et aider davantage de patients à obtenir un diagnostic précoce. Nous avons également un groupe de diagnostic pour les enfants atteints de troubles du développement - Vers le diagnostic.

Travail avec les patients, dans le cadre duquel nous proposons avant tout un échange d'expériences et des conseils. Des ateliers pour les parents sont également prévus. Au niveau international, nous sommes en contact avec d'autres organisations de patients Syngap par le biais du Syngap Global Network et pouvons là aussi fournir des contacts.

La recherche est importante pour nous, pour mieux comprendre le syndrome SYNGAP1 et pour qu'il existe un jour des thérapies plus ciblées et efficaces pour nos enfants. Nous soutenons les chercheurs dans leurs projets et nous y participons activement. La mise en réseau internationale via le SYNGAP Global Network est la clé du succès.

Le syndrome SYNGAP1, ou encéphalopathie épileptique développementale dépendante de SYNGAP1, comporte trois caractéristiques principales :

Trouble du développement: les enfants atteignent généralement les étapes clés du développement avec du retard. Dans certains cas, ils ne les atteignent même pas. La plupart des enfants présentent un retard mental. Dans de rares cas, il s'agit simplement d'un trouble d'apprentissage. La motricité est également retardée. La plupart des enfants Syngap finissent par apprendre à marcher. Leur démarche ressemble alors souvent à celle d'un pingouin ou à celle de jambes écartées. La motricité fine est également souvent limitée. Pour apprendre des choses évidentes pour les autres enfants, ils ont souvent besoin d'un entraînement progressif avec guidage manuel.

Épilepsie: Plus de 90% environ des enfants Syngap souffrent d'épilepsie ou présentent un EEG anormal. Les crises ne sont cependant pas toujours reconnaissables immédiatement. Elles commencent souvent entre la deuxième et la troisième année de vie. Il s'agit généralement de crises brèves de quelques secondes, comme les absences (atypiques), l'épilepsie myoclonique-astatique, les myoclonies des paupières et les crises de chute. Celles-ci se manifestent par un bref arrêt, un battement des paupières, un roulement des yeux vers le haut, et/ou une brève perte de tonus musculaire. Les parents décrivent comme déclencheurs des choses telles que la fatigue, le stress, les stimuli sensoriels (comme le toucher, les bruits ou la lumière). Une caractéristique particulière de SYNGAP1 est ce que l'on appelle l'épilepsie alimentaire, c'est-à-dire les crises déclenchées par la nourriture. Celle-ci a été constatée chez au moins 25% des enfants. Tous les enfants Syngap ne présentent pas ce symptôme. Mais il est probable qu'ils soient beaucoup plus nombreux, car les crises peuvent aussi être interprétées comme de la fatigue ou des erreurs alimentaires. Si cette forme d'épilepsie est observée chez un enfant, il faut absolument rechercher une mutation SYNGAP1 au moyen d'un test génétique.

Autisme: environ 50% des enfants Syngap ont un diagnostic SYNGAP1. Comme il est difficile de diagnostiquer l'autisme chez les personnes handicapées mentales qui ne parlent pas, la proportion est en fait plus élevée. La plupart des enfants Syngap ne peuvent pas ou peu parler. C'est pourquoi ils ont besoin d'urgence d'outils de CAA tels qu'un talker et d'une thérapie orthophonique expérimentée. Les enfants Syngap1 ont souvent un comportement difficile. Ils ont souvent des obsessions typiques comme l'eau, la musique, les ascenseurs, les escaliers roulants, les ventilateurs ou la conduite sous toutes ses formes.