SE-ATLAS

Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de KIF5A Syndrome de Freeman-Sheldon Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2R Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Déficit en adénosine monophosphate désaminase Atrophie musculaire progressive Neuropathie motrice distale héréditaire liée à l'X Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Botulisme alimentaire Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Neuropathie sensorielle pure aiguë Pandysautonomie aiguë Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndrome de Richieri-Costa-da Silva Dystonie myoclonique héréditaire Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Arthrogrypose distale type 1 Myotonie congénitale Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Myosite virale Amyotrophie spinale scapulopéronière Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1H Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 2 Syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Amyotrophie spinale proximale Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 associée à MME Fasciite à éosinophiles Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Lipidose musculaire Glycogénose musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Syndrome des antisynthétases Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Myopathie proximale avec déplétion mitochondriale focale Myopathie de Brody Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome de Barth Syndrome d'encéphalopathie progressive à début précoce-ataxie spastique-amyotrophie spinale distale Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4 Syndrome myotonique Syndrome de Sheldon-Hall Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paralysie périodique Tumeur musculaire Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Déficit systémique primaire en carnitine Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Lipidose avec surcharge en triglycérides Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dermatomyosite Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Botulisme Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme par blessure Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Adenylosuccinat-Synthase ähnliche 1-abhängige distale Myopathie Botulismus, intestinaler Botulismus, intestinaler, adulter DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Rhabdomyosarkom, pleomorphes Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Scapulo-peroneale Muskeldystrophie, MYH7-abhängige, spät beginnende Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Juvenile Myasthenia gravis Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Autosomal-dominante mitochondriale Myopathie mit Belastungsintoleranz Triglycerid-Speicher-Kardiomyovaskulopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Miyoshi-Myopathie Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Botulismus, infektiöser Myotonia fluctuans Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form King-Denborough-Syndrom Nemalin-Myopathie, kongenitale schwere Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Rhabdomyosarkom, embryonales POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Maligne Hyperthermie Nemalin-Myopathie, intermediäre Rhabdomyosarkom, alveoläres Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Filaminopathie, muskuläre Faziale Diplegie mit Parästhesie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kennedy-Krankheit Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myoglobinurie, autosomal-dominante Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Botulismus, inhalativer Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Botulismus, iatrogener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Kongenitales myasthenes Syndrom Makrophagische Myofasziitis Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Multiminicore-Myopathie Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Central-Core-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Desminopathie Myotilinopathie, distale Nemalin-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Nemalin-Myopathie Typ Amish Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myopathie, myotone proximale Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Inclusion body myositis Acute motor and sensory axonal neuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Miller Fisher syndrome Myosclerosis Tibial muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2G Potassium-aggravated myotonia Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Thomsen and Becker disease Acute motor axonal neuropathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Polyglucosan body myopathy type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Native American myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Cramp-fasciculation syndrome Congenital myopathy, Paradas type Hypokalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 Madras motor neuron disease Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Hyperkalemic periodic paralysis Muscular dystrophy, Selcen type Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth disease type 1D FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Charcot-Marie-Tooth disease type 1F POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Mitochondrial trifunctional protein deficiency Rippling muscle disease with myasthenia gravis KLHL9-related early-onset distal myopathy Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Distal anoctaminopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Hereditary inclusion body myopathy type 4 Neuromuscular disease Schwartz-Jampel syndrome Immune-mediated necrotizing myopathy Genetic periodic paralysis Overlap myositis Adult polyglucosan body disease Distal nebulin myopathy Laing early-onset distal myopathy Refsum disease Rhabdomyosarcoma Focal myositis Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Amyotrophic lateral sclerosis Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Myotonic dystrophy Genetic skeletal muscle disease Acquired skeletal muscle disease Autosomal dominant distal myopathy Non-dystrophic myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z Poliomyélite Spectre ataxie neuropathie Sclérose latérale primitive Myopathie à spirales cylindriques Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Dystrophie musculaire progressive Myopathie à inclusion Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2M Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Trichinellose Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Amyotrophie bulbospinale Syndrome de poïkilodermie héréditaire fibrosante-myopathie rétractile-fibrose pulmonaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire à médiation immune Syndrome de Walker-Warburg Syndrome de Mills Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome post-poliomyélite Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2W Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Ataxie spinocérébelleuse avec épilepsie Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myosite éosinophile idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à BVES Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme infantile sévère Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Myopathie à multi-minicores anténatale avec arthrogrypose multiple congénitale Syndrome de contracture progressive de l'enfance-faiblesse musculaire des ceintures-dystrophie musculaire Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Myopathie congénitale avec cores Myopathie à empreintes digitales Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme néonatale Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Variant du syndrome de Guillain-Barré Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Myosite fongique Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Amyotrophie spinale proximale type 3 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2P Botulisme infantile Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Myofibromatose infantile Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1E Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Myopathie distale autosomique récessive Amyotrophie spinale généralisée Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Activité continue familiale de la fibre musculaire Déficit en carnitine palmitoyltransférase II, forme myopathique Myopathie associée à LIMS2 Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome d'Ehlers-Danlos myopathique Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires