Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
        
    Description du centre
Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. J. LemkeInformation
Care facility for adults and childrenDescription de l'institution
            Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.
        
    Heures de consultation générales:
nach Vereinbarung.
Care provisions
Cette institution offre les services suivants :
- 
                        Pariticipation à un registre
 · Angelman-Syndrom-Online-Register
 · Elderly DEE
 · Gorlin-Goltz-Register
 · GRI Register
 · KaRhab-Register
 · HerediCaRe
- Consultation genetique
- 
                        Essai /recherche clinique
 Register-Studien:
 o Angelman-Syndrom-Online-Register *
 o GRI Register *
 o Gorlin-Goltz-Syndrom
 o KaRhab
 o HerediCaRe
 
 Diagnostikstudien:
 o Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
 o CFTR-Sequenzierungsprojekt
 o Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
 o Elderly DEE
 *diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):
 
 · GTX102 (Ultragenyx)
 · RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
- Diagnostic
- 
                        Personne de contact pour patients avec diagnostic incertain
 Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
- 
                        Contact avec les associations
 Angelman e.V.
contact
            
             Madeleine Posselt
            
             0341 9720297
            
             0341 9723829
            
            
            Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
            
            
             Page Web
        https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut
        
        
langues
            
            
            
            
             Deutsch
 Deutsch
            
             Englisch
 Englisch
            
            
            
    
Treated Diseases
                    
                        
                        
                        Syndrome neurocutané associé à une épilepsie
                        
                    
                        
                        
                        Anomalie chromosomique avec épilepsie comme manifestation majeure
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman
                        
                    
                        
                        
                        Maladie monogénique avec épilepsie
                        
                    
                        
                        
                        Malformations cérébrales associées à une épilepsie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique du nouveau-né
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique de l'enfance
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique du nourrisson
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique familial idiopathique ou cryptogénique avec gènes/loci identifiés
                        
                    
                        
                        
                        Encéphalopathie épileptique infantile précoce
                        
                    
                        
                        
                        Maladie métabolique associée à une épilepsie
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique de l'adolescence
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman dû à une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Dravet
                        
                    
                        
                        
                        Sclérose tubéreuse de Bourneville
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
                        
                    
                        
                        
                        Epilepsie rare
                        
                    
                        
                        
                        Epilepsie partielle familiale
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome des spasmes infantiles
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome épileptique
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle
                        
                    
                        
                        
                        Epilepsie infantile familiale bénigne
                        
                    
                        
                        
                        Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome de Gorlin
                        
                    
                        
                        
                        Syndrome d'Angelman dû à un défaut d'empreinte de la région 15q11-q13
                        
                    
                        
                        
                        Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales
                        
                    
                
            12.39895641803741651.32259001715742Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
            
        Dernière modification:
        07.11.2024