se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Institut für Humangenetik, Zentrum für die Diagnostik seltener genetisch bedingter Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

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Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Description of facility

Director / Spokesperson

Prof. Dr. med. J. Lemke

Information

Care facility for adults and children

Description

Das Institut bietet Ratsuchenden und Ärzten ein breites Leistungsspektrum auf dem Gebiet genetischer Diagnostik, ambulanter Sprechstunden sowie konsiliarischer Betreuung stationärer Patienten. Neben der Patientenversorgung ist das Institut zudem aktiv in wissenschaftlicher Forschung und studentischer Lehre.

Consultation hours

nach Vereinbarung.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
·         Angelman-Syndrom-Online-Register
·         Elderly DEE
·         Gorlin-Goltz-Register
·         GRI Register
·         KaRhab-Register
·         HerediCaRe
Genetic counselling
Clinical studies / research
Register-Studien:
o    Angelman-Syndrom-Online-Register *
o    GRI Register *
o    Gorlin-Goltz-Syndrom
o    KaRhab
o    HerediCaRe

Diagnostikstudien:
o    Genetische Keimbahndiagnostik nach Stammzelltransplantation
o    CFTR-Sequenzierungsprojekt
o    Epilepsie und geistige Entwicklungsstörung
o    Elderly DEE
*diese Register dienen als Grundlage zur Rekrutierung für AMG-Studien in der Kinderklinik (Neuropädiatrie):

·         GTX102 (Ultragenyx)
·         RAD-GRIN-101 (Radiprodil, GRIN Therapeutics)
Diagnostic
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Exom, Trio-Exom, Genom-Diagnostik
Contact with support groups
Angelman e.V.

Contact

Madeleine Posselt
0341 9720297
0341 9723829
Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
Website https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/unser-institut

Address

Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig

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Languages

Deutsch
Englisch

Treated Diseases

Show all assigned diseases 26

Neurocutaneous syndrome with epilepsy Chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature Angelman syndrome Monogenic disease with epilepsy Cerebral malformation with epilepsy Neonatal epilepsy syndrome Childhood-onset epilepsy syndrome Infantile epilepsy syndrome Idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes Early infantile epileptic encephalopathy Metabolic diseases with epilepsy Adolescent-onset epilepsy syndrome Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Dravet syndrome Tuberous sclerosis complex Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion Rare epilepsy Familial partial epilepsy Infantile spasms syndrome Epilepsy syndrome Angelman syndrome due to a point mutation Benign familial infantile epilepsy Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation Gorlin syndrome Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13 Benign familial neonatal-infantile seizures

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07.11.2024