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Turner-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Hypothyreose durch Mangel von Transkriptionsfaktoren zur Entwicklung oder Funktion der Hypophyse Moebius-Syndrom - axonale Neuropathie - hypogonadotroper Hypogonadismus Hypophysenhormon-Mangel, nicht erworbener ACTH-Mangel, isolierter, kongenitaler Galaktosämie, klassische Holoprosenzephalie, septopräoptische Hypophysenhormon-Mangel, kombinierter, genetisch bedingte Formen Hypophysenstieldurchtrennung, isolierte CHARGE-Syndrom Hypothyreose, kongenitale, durch mütterliche Einnahme von Thyreostatica Johanson-Blizzard-Syndrom Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen Kleinwuchs durch primären Mangel der säurelabilen Untereinheit Ataxie-Hypogonadismus-chorioretinale Dystrophie-Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale Adipositas durch Leptin-Rezeptor-Genmutationen Antley-Bixler-Syndrom mit Genitalanomalien und Steroidstoffwechselstörung Follicle-Stimulating Hormone (FSH)-Mangel, isolierter Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 3-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale lipoide, durch STAR-Mangel Perrault-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 17-alpha-Hydroxylase-Mangel Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 11-beta-Hydroxylase-Mangel Aromatase-Exzess-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form, einfach virilisierend Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch 21-Hydroxylase-Mangel, klassische Form mit Salzverlust Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form Hypothyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen Laron-Syndrom mit Immundefekt McCune-Albright-Syndrom Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel Kleinwuchs - retardiertes Knochenalter, durch stoffwechselbedingten Schilddrüsenhormonmangel Hypothyreose, kongenitale Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Kleinwuchs durch GHSR-Mangel Pendred-Syndrom Adipositas - Kolitis - Hypothyreoidismus - Herzhypertrophie - Entwicklungsverzögerung Kleinwuchs - Hypophysen- und zerebelläre Defekte - kleine Sella turcica Kraniopharyngeom Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 Adipositas durch angeborenen Leptinmangel Panhypopituitarismus, genetisch bedingter Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 2 Hypogonadotroper Hypogonadismus, isolierter kongenitaler Laurence-Moon-Syndrom Hyposmie-nasale und okuläre Hypoplasie-hypogonadotroper Hypogonadismus-Syndrom Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Insuffisance hypophysaire multiple non acquise Hypoplasie surrénalienne familiale sans hormone lutéinisante Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire Déficit en aromatase Syndrome de Kallmann Athyréose Holoprosencéphalie semi-lobaire Hypothyroïdie congénitale par passage transplacentaire d'anticorps anti-récepteur de la TSH Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde Exposition néonatale à l'iode Holoprosencéphalie alobaire Hypothyroïdie congénitale idiopathique Holoprosencéphalie lobaire Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Hypothyroïdie congénital transitoire de cause néonatale Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle Obésité par déficit en prohormone convertase I Hypothyroïdie congénitale transitoire de cause maternelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Bardet-Biedl Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Hypothyroïdie congénitale primitive Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode Petite taille par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X Syndrome de Laron Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hypothyroïdie congénitale transitoire Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 1 Syndrome cerveau-poumon-thyroïde Dysgénésie gonadique 46,XX Petite taille par anomalie qualitative de l'hormone de croissance Hypothyroïdie congénitale permanente Hypothyroïdie congénitale centrale Hypogonadisme hypogonadotrope congénital Syndrome de blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus Insuffisance somatotrope isolée type III Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X Déficit isolé en TSH Retard de croissance par résistance au facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Retard de croissance par déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline type 1 Maladie endocrinienne rare de la croissance Déficit isolé en hormone de libération de la thyrotropine Spectre de dysplasie septo-optique Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable Insuffisance somatotrope non acquise isolée Puberté précoce périphérique rare Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance Puberté périphérique précoce familiale limitée aux garçons Puberté précoce rare Hypothyroïdie congénitale par anomalie de développement de la thyroïde Ectopie thyroïdienne X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Schilddrüsen-Dyshormonogenese, familiäre Schilddrüsenhemiagenesie Schilddrüsenhypoplasie Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IA Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ IB Thyrotropin-Releasing-Hormon (TRH)-Resistenz Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ II