SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für konnatale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Bonn

Description of facility

Director / Spokesperson
PD Dr. Florian Kipfmüller
Information
Care facility for children
Description
Das Zentrum bietet die höchste Versorgungsstufe für eine integrierte Betreuung für Familien mit seltenen angeborenen Fehlbildungen der Lunge (Zwerchfellhernien, Cystisch-adenomatoide Malformationen der Lunge, Lungensequester), des Gastrointestinaltraktes (intestinale Atresien, Gastroschisis) und des kongenitalen uro-rektalen Fehlbildungsspektrums (Anorektale Malformationen, LUTOs (lower urinaty tract obstruction)). Aufgrund der Seltenheit und der Schwere der Fehlbildungen stellen diese Fehlbildungen eine hohe Herausforderung an die Behandlung aller darin einbezogenen Fachdisziplinen dar.

Die Versorgung der Familien beginnt bereits vorgeburtlich durch die sonographische Diagnostik und ggf. notwendige Intervention am Fetus. Diese Eingriffe werden weltweit nur von wenigen Zentren durchgeführt. Neben den komplexen postnatalen Korrekturoperationen sind die nachgeburtliche Stabilisierung mittels komplexer intensivmedizischer Maßnahmen, z.B. der extrakorporalen Membranoxygenierung (ECMO), Nierenersatzverfahren (Dialyse) und die nachstationäre Betreuung durch ein interdisziplinäres Team Bestandteil der Behandlung.

Die klinische Forschung konzentriert sich vorgeburtlich auf die Etablierung fetaler Therapien z.B. die Therapie mittels fetaler Trachealocclusion, zur Verbesserung des Überlebens bei Kindern mit schweren Zwerchfellhernien. Die postnatale klinische Forschung konzentriert sich auf die Evaluierung von Biomarkern zur Lungenschädigung und Hirnschädigung bzw. deren prognostischen Wert im postnatalen und Langzeitverlauf. Neben der klinischen Forschung liegt der wissenschaftliche Schwerpunkt in der Erforschung genetischer Ursachen mittels moderner Verfahren zur Hochdurchsatz-Genotypisierung.

Care provisions

This facility offers the following
  • Genetic counselling
  • Diagnostic
  • Therapy

Contact

PD Dr. Florian Kipfmüller
0228 28733259
kinderchirurgie@ukb.uni-bonn.de
Website https://zseb.ukbonn.de/b-zentren/seltene-paediatrische-erkrankungen/konnatale-fehlbildungen/

Address

Venusberg Campus 1
53127 Bonn
Abteilung für Neonatologie und Pädiatrische Intensivmedizin

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Preview of the assigned diseases 6

Provided care options 2

# Contact person
1
Sprechstunde für angeborene Lungenfehlbildungen
Dr. Silvia Poralla

0228 28733259
Email
Website

2
Sprechstunde für anorektale Malformationen (ARM)
Dr. Silvia Poralla

0228 28733259
Email
Website
Sprechzeiten: Mo - Fr bis 15.00 Uhr (die ersten beiden Wochen im Monat).
This consultation offers genetic counselling.

7.104045152664185550.69957687300896Zentrum für konnatale Fehlbildungen am Universitätsklinikum Bonn
Last updated: 17.09.2024