SE-ATLAS

Seltene renal-tubuläre Funktionsstörung Nierenkrankheit, seltene Glomerulopathie, primäre Nieren/Harnwegsfehlbildung Nieren/Harnwegsfehlbildung, nicht-syndromale Glomerulopathie Glomerulopathie, sekundäre Basalmembrandefekt Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Angelman-Syndrom Pontozerebelläre Hypoplasie, nicht-syndromale Diabetes mellitus, neonataler Fokale Epilepsie - Intelligenzminderung - zerebro-zerebelläre Fehlbildung Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Syndrom der partiellen Corpus callosum-Agenesie mit zerebellärer Vermishypoplasie und Zysten der hinteren Schädelgrube MODY Cushing-Syndrom Rett-Syndrom Aicardi-Syndrom Schizenzephalie Tuberöse Sklerose Komplex Hypothalamus-Hamartom mit gelastischen Anfällen Hemimegalenzephalie Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Seltener Diabetes mellitus Typ 1 Diabetes mellitus, seltener Primäre Mikrozephalie-Epilepsie-permanentes neonatales Diabetes-Syndrom Seltenes Insulinresistenz-Syndrom Seltener Diabetes mellitus Typ 2 Andere seltene Formen des Diabetes mellitus Angelman-Syndrom durch Punktmutation Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Epilepsie, seltene Lissenzephalie Spinale Dysraphie, offene Spina bifida aperta, totale X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Zerebrale Fehlbildung mit Epilepsie Spina bifida aperta, lumbosakrale Pachygyrie-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Spina bifida aperta, thorakolumbosakrale Spina bifida aperta, zervikothorakale Spina bifida aperta, zervikale Zerebrale Fehlbildung durch neuronalen Migrationsdefekt, nichtsyndromal Holoprosenzephalie Spina bifida cystica, untere thorakale Epileptische Syndrome Porenzephalie Diffuse zerebrale und zerebelläre Atrophie-Intraktable Krämpfe-progressive Mikrozephalie-Syndrom Christianson-Syndrom Kleinwuchs, Shox-bedingter