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CACH-Syndrom, kongenitales oder früh-infantile Form Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form CACH-Syndrom, spät-infantile Form Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Spina bifida-Hypospadie-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten CADDS Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Transiente neonatale Myasthenia gravis Alexander-Krankheit Spina bifida cystica, totale Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Spina bifida cystica, zervikale Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form STAT3-assoziierte früh beginnende multisystemische Autoimmunkrankheit Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Anlageträgerinnen Krabbe-Syndrom, infantile Form Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Leukoenzephalopathie-Thalamus und Hirnstamm-Anomalien-Hoher Laktatwert-Syndrom Symptomatische Form der Hämophilie B bei weiblichen Anlageträgerinnen Krabbe-Syndrom Mischkollagenose, überlappende Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Spinale Dysraphie, offene Peroxisomenbiogenesedefekt Seltene systemische Krankheit des Kindes Krabbe-Syndrom, mit Beginn im Erwachsenenalter Xanthomatose, zerebrotendinöse Spina bifida aperta, totale Von-Willebrand-Syndrom Typ 1 Refsum-Krankheit, infantile Form Arthritis, idiopathische juvenile Nasu-Hakola-Krankheit Refsum-Krankheit Alexander-Krankheit Typ I Zellweger-Syndrom Odontoleukodystrophie Alexander-Krankheit Typ II Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Sekundäre neonatale autoimmune Krankheit Evans-Syndrom mit assoziiertem primären Immundefekt Dermatomyositis, juvenile Von-Willebrand-Syndrom Typ 3 Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia Anti-Phospholipid-Syndrom, neonatales Spina bifida aperta, zervikale Sarkoidose Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hämophilie B, schwere Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Mischkollagenose Hämophilie B, mittelschwere Hämophilie A, schwere Maladie de Canavan modérée Hémophilie B mineure Dermatomyosite néonatale Paraplégie spastique type 2 Hémophilie B Hémophilie A Sclérodermie néonatale Syndrome CACH Sclérodermie systémique Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Syndrome CREST Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Polymyosite juvénile Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Adrénomyéloneuropathie Maladie de Canavan Maladie de Kawasaki Ovarioleucodystrophie Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Leucoencéphalopathie crie Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Insuffisance intestinale chronique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Laparoschisis Hernie de coupole diaphragmatique Hémophilie A modérée Syndrome Ravine Hémophilie A mineure Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Fasciite à éosinophiles Spina bifida ouvert lombo-sacré Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Omphalocèle Maladie de von Willebrand Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Sclérose systémique cutanée diffuse Maladie de Castleman de l'enfant Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Lupus érythémateux néonatal Maladie de Canavan sévère Syndrome d'Aicardi-Goutières Maladie de von Willebrand type 2 Spina bifida kystique lombo-sacré