SE-ATLAS

Syndrome CANOMAD Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Ataxie cérébelleuse progressive liée à l'X Dystonie-parkinsonisme de l'adulte Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux Encéphalite limbique paranéoplasique Syndrome d'ataxie-dégénérescence tapéto-rétinienne Syndrome de Joubert avec atteinte rénale Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-signes pyramidaux-nystagmus-apraxie oculomotrice Syndrome d'ataxie-hypogonadisme-dystrophie choroïdienne Ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive lentement progressive de l'enfant Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie Ataxie spastique autosomique récessive Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en GRID2 Syndrome de Joubert avec atteinte hépatique Syndrome d'ataxie-myosis congénital Ataxie cérébelleuse autosomique récessive par déficit en ubiquinone Syndrome d'ichtyose-hépatosplénomégalie-dégénérescence cérébelleuse Ataxie sporadique tardive d'étiologie indéterminée Variant du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dysmorphie Syndrome d'ataxie-apraxie-déficience intellectuelle lié à l'X Ataxie de Friedreich Ataxie spinocérébelleuse infantile Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-anomalie du mouvement Neuropathie motrice multifocale Ataxie dégénérative non héréditaire Ataxie par déficit en vitamine E Ataxie spinocérébelleuse type 37 Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-cécité-surdité Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Syndrome d'ataxie-surdité-déficience intellectuelle Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non progressive infantile Ataxie paroxystique familiale Variant régional du syndrome de Guillain-Barré Ataxie spastique autosomique récessive de Charlevoix-Saguenay Ataxie cérébelleuse autosomique dominante Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Ataxie cérébelleuse autosomique récessive associée à la spectrine Ataxie-télangiectasie Cardiomyopathie hypertrophique infantile létale par déficit en NADH-CoQ réductase Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne Ataxie cérébelleuse autosomique dominante type II Ataxie acquise Variant fonctionnel du syndrome de Guillain-Barré Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Ataxie spinocérébelleuse type 29 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Variant pharyngo-cervico-brachial du syndrome de Guillain-Barré Ataxie épisodique type 1 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRIM32 R8 Sidérose superficielle Myopathie tardive associée à l'alpha-B cristalline Syndrome neurologique paranéoplasique Syndrome d'encéphalopathie-cardiomyopathie hypertrophique-néphropathie tubulaire Syndrome d'ataxie spastique autosomique récessive-atrophie optique-dysarthrie Syndrome de Barth Ataxie-télangiectasie-like Syndrome de Joubert et maladies associées Dystonie 16 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Ataxie rare Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Myopathie à empreintes digitales Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique par déficit en FKBP22 Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Syndrome d'atrophie musculaire-ataxie-rétinite pigmentaire-diabète Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Ataxie autosomique récessive par déficit en PEX10 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce Maladie de Huntington Variant paraparétique du syndrome de Guillain-Barré Polyneuropathie dysimmunitaire aigue et subaigue Syndrome dysequilibrium Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Encéphalopathie sensible aux stéroïdes associée à une thyroïdite auto-immune Neuropathie sensorielle pure aiguë Ataxie spinocérébelleuse type 32 Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle Syndrome de myoclonie-ataxie cérébelleuse-surdité Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale Syndrome CAMOS Syndrome de Joubert avec dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune Paraplégie spastique héréditaire Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Pandysautonomie aiguë Ataxie spinocérébelleuse type 35 Atrophie multisystématisée type cérébelleux Ataxie spinocérébelleuse type 2 Ataxie spinocérébelleuse type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 36 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Ataxie spinocérébelleuse type 31 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 10 Ataxie spinocérébelleuse type 8 Syndrome de Marinesco-Sjögren Ataxie cérébelleuse type Caïman Ataxie spinocérébelleuse type 17 Spectre du syndrome de l'homme raide Syndrome de la jambe raide Ataxie spinocérébelleuse type 14 Encéphalomyélite progressive avec rigidité et myoclonies Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive Syndrome de Lewis-Sumner Neuromyélite optique Ataxie spinocérébelleuse type 12 Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Ataxie spinocérébelleuse type 4 Myopathie de Brody Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie Ataxie spinocérébelleuse type 27 Ataxie spinocérébelleuse type 11 Ataxie spinocérébelleuse type 5 Ataxie spinocérébelleuse type 30 Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Ataxie spinocérébelleuse type 15/16 Ataxie spinocérébelleuse type 13 Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique X-linked dystonia-parkinsonism Spinocerebellar ataxia type 18 Alpha-crystallinopathy Spinocerebellar ataxia type 21 Chronic acquired demyelinating polyneuropathy Desminopathy Orofaciodigital syndrome type 6 Spinocerebellar ataxia type 19/22 Episodic ataxia type 3 Inclusion myopathy Polyradiculoneuropathy associated with IgG/IgA/IgM monoclonal gammopathy without known antibodies Autosomal recessive metabolic cerebellar ataxia Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Chronic polyradiculoneuropathy Episodic ataxia type 4 Autosomal recessive congenital cerebellar ataxia Autosomal recessive degenerative and progressive cerebellar ataxia Cap myopathy Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Autosomal recessive cerebellar ataxia due to a DNA repair defect Bickerstaff brainstem encephalitis Autosomal dominant cerebellar ataxia type I Acute motor axonal neuropathy Christianson syndrome Autosomal recessive syndromic cerebellar ataxia Acute motor and sensory axonal neuropathy Richards-Rundle syndrome Autosomal recessive cerebellar ataxia-psychomotor delay syndrome Miller Fisher syndrome Cancer-associated retinopathy Autosomal dominant cerebellar ataxia type IV Autosomal dominant cerebellar ataxia type III Spinocerebellar degeneration-corneal dystrophy syndrome Infantile dystonia-parkinsonism POEMS syndrome Machado-Joseph disease type 1 Adult-onset myasthenia gravis Spinocerebellar ataxia type 28 Spinocerebellar ataxia type 23 Myasthenia gravis Spinocerebellar ataxia type 25 Spinocerebellar ataxia type 20 Spinocerebellar ataxia type 34 X-linked spinocerebellar ataxia type 4 Autosomal recessive cerebellar ataxia-epilepsy-intellectual disability syndrome due to WWOX deficiency Spinocerebellar ataxia type 26 Myasthénie auto-immune juvénile Dystonie-parkinsonisme à début rapide Ataxie spastique autosomique dominante type 1 Myopathie congénitale à "central cores" Maladie de Machado-Joseph type 2 Ataxie spinocérébelleuse liée à l'X type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive de l'adulte Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive Glycogénose musculaire Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Maladie de Machado-Joseph type 3 Syndrome de Guillain-Barré Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Cardiomyopathie hypertrophique due à un entraînement athlétique intensif Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Déficit en cytochrome C oxydase fatal infantile Ataxie épisodique héréditaire Syndrome parkinsonien rare dû à une maladie neurodégénérative Ataxie épisodique type 7 Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Ataxie épisodique type 6 Dystrophie musculaire de Bethlem Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 Syndrome de Joubert Ataxie cérébelleuse autosomique récessive avec spasticité tardive Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome parkinsonien rare dû à une intoxication Ataxie héréditaire Syndrome parkinsonien rare Amylose ATTRV122I Ataxie épisodique type 5 Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse Ataxie spastique autosomique dominante Syndrome EAST Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 1 Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Ataxie cérébelleuse autosomique récessive Ataxie cérébelleuse liée à l'X Syndrome d'ataxie cérébelleuse-hypogonadisme Encéphalite anti-NMDAr Syndrome de l'homme raide classique Encéphalopathie auto-immune avec parasomnie et apnée obstructive du sommeil Trouble du spectre de la neuromyélite optique avec anticorps anti-MOG Myélite transverse aiguë avec anticorps anti-MOG Névrite optique isolée avec anticorps anti-MOG Neuropathie ataxique sensorielle aiguë Syndrome d'ataxie du cordon postérieur-rétinite pigmentaire Syndrome d'opsoclonie-myoclonie Ataxie spastique