Glykogenose Deutschland e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Glykogenose Deutschland e. V. (500 Mitglieder) vertritt die Interessen Glykogenose-Betroffener und ihrer Familien. Glykogenosen sind angeborene Speicherkrankheiten, gekennzeichnet durch einen abnormen Gehalt an Glykogen im Körpergewebe. Glykogen ist ein wesentlicher Energielieferant des Organismus. Bekannt sind 14 Glykogenose-Typen, die sich in Krankheitsbild und Therapie voneinander unterscheiden (Leber-, Muskel- und Mischformen). Zur Zeit vertritt der Verein vier Krankheitsgruppen. Typ I (von Gierke), ist eine Leberform. Für Typ II (Morbus Pompe; lysosomale Muskelglykogenose) existiert seit 2006 eine Enzymersatztherapie. Die drittstärkste Gruppe, Typ V (Morbus McArdle), ist ebenfalls eine Muskelglykogenose. Die Ketotische Gruppe umfaßt Patienten mit Typ 0, III (Cori), VI und IX (Leber- und einige Mischformen).
Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.
Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Appartenance à un registre
- Conseil social/juridique
- Rencontre régulière
- Newsletter / Magazine de la federation
Offre spéciale
Moderierte Facebook-Gruppen für alle Gruppen und für den Verein insgesamtYoutube-Kanal
Institution nommée: 6
Aperçu des maladies présentes 1
Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire
Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
Maladie de stockage du glycogène
Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase
Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase
Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Glycogènose par déficit en glycogène synthase
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine
Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire
Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase
Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase
Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire
Glycogénose par déficit en LAMP-2
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
Syndrome de Fanconi-Bickel
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase
Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire
Glycogénose par déficit en maltase acide
Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Glycogénose par déficit en enzyme branchante
Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire
Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique
Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
8.15204322338104449.92828494758012Glykogenose Deutschland e.V.
Dernière modification:
23.10.2023