Glykogenose Deutschland e.V.
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Beschreibung der Patientenorganisation
Glykogenose Deutschland e. V. (500 Mitglieder) vertritt die Interessen Glykogenose-Betroffener und ihrer Familien. Glykogenosen sind angeborene Speicherkrankheiten, gekennzeichnet durch einen abnormen Gehalt an Glykogen im Körpergewebe. Glykogen ist ein wesentlicher Energielieferant des Organismus. Bekannt sind 14 Glykogenose-Typen, die sich in Krankheitsbild und Therapie voneinander unterscheiden (Leber-, Muskel- und Mischformen). Zur Zeit vertritt der Verein vier Krankheitsgruppen. Typ I (von Gierke), ist eine Leberform. Für Typ II (Morbus Pompe; lysosomale Muskelglykogenose) existiert seit 2006 eine Enzymersatztherapie. Die drittstärkste Gruppe, Typ V (Morbus McArdle), ist ebenfalls eine Muskelglykogenose. Die Ketotische Gruppe umfaßt Patienten mit Typ 0, III (Cori), VI und IX (Leber- und einige Mischformen).
Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.
Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.
Angebot
Diese Patientenorganisation bietet
- Beteiligung an Registern
- Soziale / rechtliche Beratung
- Regelmäßige Treffen
- Newsletter / Verbandszeitschrift
Besonderes Angebot
Moderierte Facebook-Gruppen für alle Gruppen und für den Verein insgesamtYoutube-Kanal
Genannte Einrichtungen 6
Vorschau der vertretenen Erkrankungen 1
Glykogenose Typ 12
Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel
Glykogenose
Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel
Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel
Glykogenose Typ 7
Glykogenose Typ 2, infantile Form
Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 1a
Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form
Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel
Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel
Glykogenose Typ 14
Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel
Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form
Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel
Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel
Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel
Glykogenose durch LAMP-2-Mangel
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form
Fanconi-Bickel-Syndrom
Glykogenose Typ 1
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form
Glykogenose Typ 2
Glykogenose Typ 3
Glykogenose Typ 4
Glykogenose Typ 5
Glykogenose Typ 6
Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form
8.15204322338104449.92828494758012Glykogenose Deutschland e.V.
Zuletzt bearbeitet:
23.10.2023