Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Note relative à la donnée
Description du association de patient
Die Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V. besteht seit 1991 und umfasst mittlerweile 349 Familien, überwiegend aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Die Ziele der Selbsthilfegruppe sind neben der Aufklärung, die Beratung und der Erfahrungsaustausch von Menschen, die von der Ektodermalen Dysplasie (ED) betroffen sind sowie die Vermittlung von Kontakten unter den Betroffenen selbst.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Ektodermale Dysplasie ist ein Sammelbegriff für Erkrankungen, die auf erbliche Entwicklungsstörungen des äußeren Keimblattes des Embryos (Ektoderm) zurückgeführt werden. Aus dieser äußeren Zellschicht gehen die Haut und ihre Anhangsgebilde (Haare, Nägel, Schweißdrüsen etc.), die Zähne, mehrere Sinnesorgane sowie das zentrale Nervensystem hervor. Nur wenn mindestens zwei der vom Ektoderm abstammenden Organe oder Organteile von Fehlentwicklungen betroffen sind, wird der Begriff der Ektodermalen Dysplasie verwendet, der derzeit 97 klassifizierte Merkmalskombinationen bzw. Krankheitsbilder umfasst. Ihre Gesamthäufigkeit wird auf 1:15.000 geschätzt.
Die häufigste Krankheitsform ist die X-chromosomal vererbte hypohidrotische ED (Christ-Siemens-Touraine-Syndrom), deren Hauptmerkmale fehlende oder deformierte Zähne, ein Mangel an Schweißdrüsen, trockene Augen, trockene rissige Haut, sowie spärliche Körperbehaarung sind.
Care provisions
Cette association de patients offre:
- Forum interne
- Rencontre régulière
Offre spéciale
Diese Selbsthilfeorganisation bietet:- Erstkontaktstelle
- Jahrestreffen
- 2 Zeitschriften pro Jahr
- Teilnahme an Studien
- Internes Forum
Aperçu des maladies présentes 1
Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom
Marshall-Syndrom
Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte - ektodermale Dysplasie
Dysplasie, kranioektodermale
Cronkhite-Canada-Syndrom
Zerebelläre Ataxie - ektodermale Dysplasie
Schwerhörigkeit-Schmelzhypoplasie-Nageldefekte-Syndrom
Gorlin-Chaudhry-Moss-Syndrom
Autosomal-dominante Tricho-Odonto-Onycho-Dysplasie - Syndaktylie
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Trichothiodystrophie
Dysplasie, ektodermale - Blindheit
Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom
EEC-Syndrom und verwandte Störungen
Ellis Van Creveld-Syndrom
Dysplasie, okulo-dento-digitale
KID-Syndrom
Fokale faziale dermale Dysplasie
Dysplasie, ektodermale - natale Zähne, Typ Turnpenny
Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ III
DOORS-Syndrom
Kongenitale generalisierte Hypertrichose Typ Ambras
Book-Syndrom
Teebi-Shaltout-Syndrom
Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit
Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom
Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes
Aderhautatrophie-Alopezie-Syndrom
Odonto-tricho-ungual-digito-palmares Syndrom
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Christianson-Fourie
Dysplasie, ektodermale hidrotische
Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom
Dermotrichales Syndrom
Limb-Mammary-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hidrotische, Typ Halal
Dyskeratosis congenita
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv
Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom
Okulo-osteo-kutanes Syndrom
Blepharo-cheilo-dentales Syndrom
Tricho-retino-dento-digitales Syndrom
Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
Dysplasie, ektodermale, reiner Haar-Nagel-Typ
Hypotrichosis-Osteolysis-Periodontitis-Palmoplantarkeratose-Syndrom
Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-dominante
Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
Dermato-Osteolyse, kirgisischer Typ
Taurodontie - fehlende Zähne - spärliches Haar
Kraushaar-akrales Keratoderm-Karies-Syndrom
Ektodermale Dysplasie-Hyperhidrose-kutane Syndaktylie-Syndrom
Pyramidale Molare-Oberlippenanomalie-Syndrom
Hypertrichosis cubiti
Incontinentia pigmenti
EEC-Syndrom
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom
Trichodysplasie - Amelogenesis imperfecta
Cooks-Syndrom
GAPO-Syndrom
Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-dominant
Trichomegalie - retinale Pigmentdegeneration - Kleinwuchs
EEM-Syndrom
Knorpel-Haar-Hypoplasie
Hypotrichose - juvenile Makuladegeneration
Ektodermale Dysplasie-Intelligenzminderung-ZNS-Fehlbildungen-Syndrom
Zahn-Nagel-Syndrom Typ Fried
Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1
Amelo-onycho-hypohidrotisches Syndrom
Dermatopathia pigmentosa reticularis
Hypertrichosis lanuginosa, kongenitale
Korneo-dermato-ossäres-Syndrom
Syndrome ADULT
Dysplasie dermique faciale focale type IV
Dysplasie dermo-dentaire
Syndrome de Bartsocas-Papas
Syndrome de dysplasie ectodermique-hypohidrose-hypothyroïdie-dyskinésie ciliaire
Syndrome de dysplasie ectodermique anhidrotique-déficit immunitaire-ostéopétrose-lymphoedème
Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons
Oculo-tricho-dysplasie
Syndrome trichorhinophalangien type 2
Syndrome de Lelis
Syndrome de dysplasie ectodermique-surdité neurosensorielle
Syndrome AREDYLD
Syndrome trichorhinophalangien type 1
Syndrome de pili torti-onychodysplasie
Syndrome de surdité-onychodystrophie
Hypomélanose d'Ito
Syndrome de leucomélanodermie-infantilisme-déficience intellectuelle-hypodontie-hypotrichosis
Syndrome de cheveux épars-petite taille-anomalies cutanées
Syndrome tricho-dentaire
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Dysplasie dermique faciale focale type II
Syndrome d'anonychie-anomalies de la pigmentation des plis de flexion
Dysplasie dermique faciale focale type I
Syndrome cardio-facio-cutané
Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital
Dysplasie odonto-onychodermique
Syndrome de dysplasie ectodermique-pili torti-syndactylie cutanée
Syndrome tricho-dento-osseux
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
Dysplasie pilo-dentaire
Dysplasie ectodermique tricho-odonto-onychiale
Syndrome de Hallermann-Streiff
Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle
Syndrome de dysplasie odonto-onychiale-alopécie
Syndrome tricho-dermo-dentaire
Dysplasie ectodermique
Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Syndrome d'hypodontie-dysplasie unguéale
Hypoplasie dermique en aires
Syndrome odonto-trichomélique
Syndrome tricho-oculo-dermo-vertebral
Syndrome de Papillon-Lefèvre
Syndrome CHIME
Syndrome de dysplasie ectodermique-fragilité cutanée
Dysplasie tricho-odonto-onychiale
Syndrome de Johanson-Blizzard
Syndrome de Dubowitz
Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
Syndrome de Schinzel-Giedion
Syndrome de fente labiopalatine-dysplasie ectodermique
Hypertrichose congénitale généralisée liée à l'X
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
Dysostose acrofaciale type Weyers
Syndrome de fibromatose gingivale-hypertrichose
9.24443525198867148.630851199999995Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.
Dernière modification:
21.02.2025