SE-ATLAS

Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx Leucémie à plasmocytes Ataxie-télangiectasie Cancer différencié de la thyroïde Syndrome de Chédiak-Higashi Elliptocytose familiale Déficit congénital en facteur VII Déficit congénital en facteur XI Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine Aplasie médullaire idiopathique Anémie de Blackfan-Diamond Carcinome nasopharyngé Syndrome de Cohen Syndrome de Bernard-Soulier Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Sarcome d'Ewing squelettique Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur X Déficit congénital en facteur XIII Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit congénital en fibrinogène Glioblastome Hémoglobinurie paroxystique nocturne Sarcome de Kaposi Adénocarcinome de l'ovaire Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire Leucémie myéloïde chronique Adénocarcinome rare du sein Syndrome de délétion 22q11.2 Granulomatose chronique Hémophilie Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Tumeur maligne mixte müllérienne de l'ovaire Carcinome métaplasique du sein Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Hémophilie A Dysfibrinogénémie familiale Variants rares de l'adénocarcinome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à t(6;9)(p23;q34) Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) Hémophilie B Afibrinogénémie familiale Dysgénésie réticulaire Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13) Adénosarcome du corps de l'utérus Carcinofibrome du corps de l'utérus Carcinosarcome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1 Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Hépatocarcinome de l'enfant Tumeur neuroectodermique primitive du corps de l'utérus Leucémie à tricholeucocytes classique Ostéoblastome Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus Adénocarcinome de la verge Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Carcinome épidermoïde de l'oropharynx Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;11)(p22;q23) Rhabdomyosarcome du corps de l'utérus Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Léiomyosarcome du corps de l'utérus Neuroblastome Néphroblastome Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Papulose atrophiante maligne Carcinome indifférencié du corps de l'utérus Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C Carcinome épidermoïde de la verge Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Rhabdomyosarcome Carcinome neuroendocrine de haut grade du col de l'utérus Carcinosarcome du col de l'utérus Rhabdomyosarcome du col de l'utérus Syndrome de Shwachman-Diamond Leucémie chronique à neutrophiles Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus Carcinome papillaire du col de l'utérus Leucémies aiguës myéloïdes avec anomalies liées aux myélodysplasies Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Carcinome épidermoïde du col de l'utérus Adénocarcinome du col de l'utérus Rétinoblastome Carcinome de la ligne médiane Syndrome de Schwartz-Jampel Adénosarcome du col de l'utérus Purpura thrombotique thrombocytopénique Léiomyosarcome du col de l'utérus Leucémie myélomonocytaire juvénile Anémie réfractaire avec excès de blastes Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus Leucémie aiguë à basophiles Sarcome myéloïde Leucémie prolymphocytaire à cellules B Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus Tumeur testiculaire germinale séminomateuse Tumeur germinale maligne du col de l'utérus Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Leucémie prolymphocytaire à cellules T Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Mésothéliome péritonéal malin Tumeur cardiaque primaire de l'adulte Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus Syndrome de von Willebrand acquis Alpha-thalassémie Thrombasthénie de Glanzmann Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune Leucémie agressive à cellules NK Leucémie/lymphome T de l'adulte Tumeur desmoïde Tumeur cardiaque primaire de l'enfant Sarcome des cellules de Langerhans Tumeur du sac vitellin Sarcome histiocytaire Sarcome des cellules dendritiques interdigitées Sarcome des cellules folliculaires dendritiques Maladie de von Willebrand Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive Cancer médullaire de la thyroïde familial Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles Sarcome mastocytaire Carcinome de l'oesophage type glande salivaire Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Carcinome péritonéal primaire Cholangiocarcinome Leucémie chronique éosinophile Anémie réfractaire avec excès de blastes en transformation Mélanome malin muqueux Masses télangiectasiques périphériques Carcinome indifférencié de l'oesophage Carcinome épidermoïde de l'estomac Carcinome hépatocellulaire de l'adulte Myxofibrosarcome Déficit immunitaire combiné non-sévère Tumeur odontogéne kératokystique Carcinome pancréatique familial Carcinome hypophysaire Hépatocholangiocarcinome Corticosurrénalome Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale Carcinome de l'ampoule de Vater Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs T Thymome Carcinome thymique Anémie hypochrome congénitale sévère avec sidéroblastes en couronne Carcinome neuroendocrine cutané Cancer médullaire de la thyroïde Candidose cutanéo-muqueuse chronique Leucémie myéloblastique aiguë associée à une translocation t(8;16)(p11;p13) Syndrome CINCA Syndrome d'anomalie de pigmentation-kératodermie palmoplantaire-carcinome de la peau Tumeur métanéphrique bénigne Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose Tumeur desmoplastique à petites cellules Leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B Carcinome neuroendocrine thymique Maladie hémorragique rare par anomalie constitutionnelle des plaquettes Syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire Tumeur maligne de la granulosa de l'ovaire Tumeur maligne à cellules stéroïdiennesde l'ovaire sans autre précision Thrombocytopénie héréditaire avec myélofibrose à début précoce Tumeur du site d'implantation Adénocarcinome mucineux de l'ovaire Thrombopénie familiale avec prédisposition à la leucémie aigüe myéloïde Carcinome épidermoïde de l'oesophage Tumeur épithéliale de l'ovaire, à la limite de la malignité Tumeur neuroendocrine de l'intestin grêle héréditaire Tératome malin de l'ovaire Tumeur germinale maligne du vagin Adénocarcinome pulmonaire bien différencié de type foetal Tumeur neuroendocrine du rectum Déficit immunitaire commun variable Dysgerminome de l'ovaire Gynandroblastome Tumeur maligne de Sertoli-Leydig de l'ovaire Choriocarcinome gestationnel Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Adénocarcinome à cellules claires de l'ovaire Kein Name gefunden Adénocarcinome de l'oesophage Adénocarcinome de l'intestin grêle Tumeur de Klatskin Gonadoblastome Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire Tumeur neuroendocrine de l'estomac Tumeur neuroendocrine de l'iléon Tumeur neuroendocrine du côlon Tumeur neuroendocrine du canal anal Sous-épendymome Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire Ependymome myxopapillaire Ependymome anaplasique Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Tumeur neuroendocrine du larynx Carcinome à petites cellules de la vessie Carcinome neuroendocrine hépatique primaire Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Ependymome Syndrome carcinoïde Astroblastome Syndrome MYH9 Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Hémophilie A sévère Leucémie à tricholeucocytes variante Hémoglobine E-bêta-thalassémie Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale Cancer papillaire rénal héréditaire Ependymoblastome Tumeur papillaire de la région pinéale Pancytopénie par mutations de IKZF1 Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémoglobine C-bêta-thalassémie Hémophilie A modérée Hémophilie A mineure Lipoblastome Sarcome pléomorphe indifférencié Pinéoblastome Tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire Thrombocytopénie héréditaire avec plaquettes normales Tumeur glioneuronale papillaire Tumeur fibreuse solitaire Tumeur glioneuronale formant des rosettes Ganglioneurome de Hirschsprung Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas Cystadénocarcinome séreux du pancréas Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2B Maladie de von Willebrand type 2M Maladie de von Willebrand type 2N Maladie de von Willebrand type 3 Tumeur neuroendocrine non fonctionnelle du pancréas Carcinome neuroendocrine du pancréas Schwannome bénin Melanom und Tumorsyndrom des Nervensystems Hämoglobin Lepore-Beta-Thalassämie-Syndrom X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom durch XIAP-Mangel Chorionkarzinom des Zentralnervensystems Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas Hämangioblastom Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Kabuki-Syndrom Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Hämophagozytose-Syndrom RELA-Fusion-positives Ependymom Dermatofibrosarcoma protuberans Anämie, seltene Klarzellsarkom der Niere Muzinöses Adenokarzinom des Appendix Epitheloidsarkom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Myelo-zerebelläres Syndrom Phylloidtumor der Prostata Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Chondrosarkom Hypodysfibrinogenämie, familiäre Krebsdiagnose in der Schwangerschaft Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars Plattenepithelkarzinom der Lippe Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel Hypofibrinogenämie, familiäre Anämie, aregenerative Vulvakarzinom Karzinom, lymphoepitheliom-artiges Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes Neuroendokriner Tumor des Thymus Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Karzinom, ameloblastisches Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I Plattenepithelkarzinom des Larynx Keimstrang-Stromatumor, testikulärer Tumor, neuroendokriner, bronchialer Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge Biliäres Zystadenokarzinom der Leber Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom Ameloblastom Schwannom, malignes Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Pulmonales Blastom Pseudo-von-Willebrand-Syndrom Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Hämophilie B Leyden Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Leiomyosarkom Pleuro-pulmonales Blastom Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hämoglobin-H-Krankheit Riesenzell-Tumor des Knochens Immunkrankheit, seltene Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom Nierenzellkarzinom, chromophobes Nierenkarzinom, medulläres Stroma-Tumor, gastrointestinaler Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion Malignes neuroleptisches Syndrom Mikrozystischer Stromatumor Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Hyper IgE-Syndrom Liposarkom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Nierenzellkarzinom, klarzelliges Nierenzellkarzinom, papilläres Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie Nierenzellkarzinom, tubulozystisches Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom Sarcome alvéolaire des tissus mous Pseudotumeur inflammatoire du foie Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux agents alkylants Médulloblastome Carcinome embryonnaire Tumeur germinale maligne mixte Tumeur bénigne des trompes Tumeur maligne des trompes Carcinome du vagin Sarcome du thorax SMARCA4-déficient Tumeur phyllode du sein Maladie de Fanconi Drépanocytose Aplasie médullaire isolée héréditaire Hépatoblastome Anémie dysérythropoïétique congénitale type I Anémie dysérythropoïétique congénitale type II Ostéopétrose maligne autosomique récessive Ostéosarcome Pancréatoblastome Anémie hémolytique par déficit en phosphoglucose isomérase Sarcome stromal de l'endomètre Carcinome séreux du corps de l'utérus Carcinome neuroendocrine de haut grade du corps de l'utérus Tumeur trophoblastique épithélioïde Tumeur neuroendocrine de faible grade du corps de l'utérus Tumeur germinale maligne du corps de l'utérus Anémie hémolytique auto-immune néonatale Anémie hémolytique par déficit en adénylate kinase Sphérocytose héréditaire Maladie de l'hémoglobine instable Bêta-thalassémie Chondrosarcome myxoïde extrasquelettique Angiosarcome Carcinome des tubes collecteurs Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie Syndrome de lymphangioendothéliomatose multifocale-thrombocytopénie Drépanocytose-bêta-thalassémie Drépanocytose-hémoglobinose C Drépanocytose-hémoglobinose D Macrothrombocytopénie autosomique dominant Tumeur épithéliale bénigne des glandes salivaires Carcinome à petites cellules de l'ovaire Anémie sidéroblastique liée à l'X Bêta-thalassémie majeure Bêta-thalassémie intermédiaire Delta-bêta-thalassémie Ganglioneuroblastome Fibrosarcome Carcinome des plexus choroïdes Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Anémie hémolytique par déficit en pyrimidine 5' nucléotidase Lymphocytopénie CD4 idiopathique Thrombopénie immune Anémie dysérythropoïétique congénitale type IV Adénocarcinome paratesticulaire Tumeur germinale non séminomateuse des testicules Sarcome synovial Thrombocytopénie amégacaryocytaire congénitale Hyperthermie maligne induite par l'exercice Anémie hémolytique non sphérocytique par déficit en hexokinase Anémie hémolytique auto-immune à auto-anticorps chauds Anémie hémolytique auto-immune mixte Leucémie aiguë myéloïde héréditaire Leucémie aiguë myéloïde avec mutations somatiques de CEBPA Sarcome d'Ewing extrasquelettique Rhabdomyosarcome vulvo-vaginal Tumeur neuroectodermique primitive périphérique Tumeur épithéliale maligne des glandes salivaires Esthésioneuroblastome Tumeur myofibroblastique inflammatoire Adénocarcinome gastrique et polypose proximale de l'estomac MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome Heparin-induced thrombocytopenia Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Anaplastic thyroid carcinoma Parathyroid carcinoma Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Upper tract urothelial carcinoma Acute erythroid leukemia Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation Acute monoblastic/monocytic leukemia Acute myelomonocytic leukemia Acute megakaryoblastic leukemia Acute promyelocytic leukemia Refractory anemia Familial tumoral calcinosis B-cell chronic lymphocytic leukemia Glomus tumor Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome Rhabdoid tumor Pilomatrix carcinoma X-linked agammaglobulinemia