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Achondroplasia

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Insulinoma
Rare adrenal disease

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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Syndrome de Turner
Syndrome de Bardet-Biedl
Phénylcétonurie
Hypophosphatémie liée à l'X

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis

14.321518624827169 51.7423937 Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 463159
0355 462552
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Sprechstunde für Fehlbildungssyndrome und Chromosomenanomalien
Sprechstunde für Skelettdysplasien und Erkrankungen des Bindegewebes
Sprechstunde für seltene Autismusformen

Syndrome de Marfan
Autisme atypique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Achondroplasie

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Nephrologie-Sprechstunde
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Gerinnungssprechstunde
Rheumatologische Sprechstunde

Achondroplasia
Polymyositis
Kawasaki disease
Scleroderma
Hemophilia B
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hemophilia A
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Von Willebrand disease
Dermatomyositis
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Adrenogenital syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Immunoglobulin A vasculitis

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteopetrosis and related disorders
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypophosphatémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
Email

Pseudoarthrose congénitale du tibia
Achondroplasie
Hypophosphatémie liée à l'X
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysplasie ostéofibreuse

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
Email

Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Oligodontie
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fente vélo-palatine

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Laron syndrome
Rare hypothyroidism
Robinow syndrome
Short stature due to GHSR deficiency
Mulibrey nanism
Achondroplasia

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 13

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Rare diabetes mellitus
Genetic obesity
Acromegaly
Multiple endocrine neoplasia
Difference of sex development
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Insulinoma
Rare adrenal disease

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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Syndrome de Turner
Syndrome de Bardet-Biedl
Phénylcétonurie
Hypophosphatémie liée à l'X

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen

Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis

14.321518624827169 51.7423937 Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Carl-Thiem-Klinikum Cottbus Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 463159
0355 462552
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Sprechstunde für Fehlbildungssyndrome und Chromosomenanomalien
Sprechstunde für Skelettdysplasien und Erkrankungen des Bindegewebes
Sprechstunde für seltene Autismusformen

Syndrome de Marfan
Autisme atypique
Ostéogenèse imparfaite
Syndrome d'Ehlers-Danlos
Achondroplasie

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Nephrologie-Sprechstunde
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Gerinnungssprechstunde
Rheumatologische Sprechstunde

Achondroplasia
Polymyositis
Kawasaki disease
Scleroderma
Hemophilia B
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hemophilia A
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Von Willebrand disease
Dermatomyositis
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Adrenogenital syndrome
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Immunoglobulin A vasculitis

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteopetrosis and related disorders
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypophosphatémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Achondroplasia
Acromelic dysplasia
Dysosteosclerosis
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Hypochondroplasia
Multiple osteochondromas
Heart-hand syndrome
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
Metachondromatosis
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Syndrome de Silver-Russell
Achondroplasie

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome KBG
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome ADNP
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
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Pseudoarthrose congénitale du tibia
Achondroplasie
Hypophosphatémie liée à l'X
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysplasie ostéofibreuse

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Achondroplasia
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Osteogenesis imperfecta

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Oligodontie
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fente vélo-palatine

Supportgroups 2

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Laron syndrome
Rare hypothyroidism
Robinow syndrome
Short stature due to GHSR deficiency
Mulibrey nanism
Achondroplasia

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Diastrophic dysplasia

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