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Achondroplasie

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare adrenal disease

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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Turner syndrome
Phenylketonuria
Bardet-Biedl syndrome
X-linked hypophosphatemia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

14.321518624827169 51.7423937 Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 463159
0355 462552
Website
Email

Sprechstunde für seltene Autismusformen
Sprechstunde für Skelettdysplasien und Erkrankungen des Bindegewebes
Sprechstunde für Fehlbildungssyndrome und Chromosomenanomalien

Ehlers-Danlos-Syndrom
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Autismus, atypischer
Marfan-Syndrom

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Gerinnungssprechstunde
Nephrologie-Sprechstunde

Achondroplasia
Polymyositis
Kawasaki disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Immunoglobulin A vasculitis
Von Willebrand disease
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hemophilia B
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Hemophilia A
Scleroderma
Adrenogenital syndrome
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Dermatomyositis

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Website
Email

Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
Email

Femur-fibula-ulna complex
X-linked hypophosphatemia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Osteogenesis imperfecta
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Achondroplasia

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Laron syndrome
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Rare hypothyroidism
Robinow syndrome
Short stature due to GHSR deficiency
Achondroplasia
Mulibrey nanism

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 13

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare thyroid disease
Rare endocrine growth disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare adrenal disease

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld Evangelisches Klinikum Bethel

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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Turner syndrome
Phenylketonuria
Bardet-Biedl syndrome
X-linked hypophosphatemia

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Hypocalcemic rickets
Achondroplasia
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1
Primary osteolysis
Multiple metaphyseal dysplasia

14.321518624827169 51.7423937 Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 463159
0355 462552
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Sprechstunde für seltene Autismusformen
Sprechstunde für Skelettdysplasien und Erkrankungen des Bindegewebes
Sprechstunde für Fehlbildungssyndrome und Chromosomenanomalien

Ehlers-Danlos-Syndrom
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Autismus, atypischer
Marfan-Syndrom

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Rheumatologische Sprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Gerinnungssprechstunde
Nephrologie-Sprechstunde

Achondroplasia
Polymyositis
Kawasaki disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Immunoglobulin A vasculitis
Von Willebrand disease
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Hemophilia B
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Hemophilia A
Scleroderma
Adrenogenital syndrome
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Dermatomyositis

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Osteopetrosis and related disorders

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Femur-fibula-ulna complex
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Brachydactyly-long thumb syndrome
Acromelic dysplasia
Heart-hand syndrome
Achondroplasia
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Dysosteosclerosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
KBG syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Kabuki syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
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Femur-fibula-ulna complex
X-linked hypophosphatemia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Phenylketonuria
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease
Classic organic aciduria

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Osteogenesis imperfecta
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Achondroplasia

Supportgroups 2

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Laron syndrome
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Rare hypothyroidism
Robinow syndrome
Short stature due to GHSR deficiency
Achondroplasia
Mulibrey nanism

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Silver-Russell syndrome
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Thanatophoric dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
FGFR3-related chondrodysplasia
Achondroplasia
Pseudoachondroplasia
Seckel syndrome

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