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Isovaleric acidemia

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All Entries 10

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Fabry disease
Juvenile idiopathic arthritis
Primary bone dysplasia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Website
Email

Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile dermatomyositis
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Biotinidase deficiency
Isovaleric acidemia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Phenylketonuria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Phenylketonuria

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämatologie
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Von Willebrand disease
Patent arterial duct
Congenital pulmonary venous return anomaly
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Graft versus host disease
Tetralogy of Fallot
Dextrocardia
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Juvenile idiopathic arthritis

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Glycogen storage disease
Pediatric systemic lupus erythematosus
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Maple syrup urine disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Phenylketonuria
Fabry disease
Juvenile idiopathic arthritis
Primary bone dysplasia
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Juvenile dermatomyositis
Juvenile idiopathic arthritis
Systemic sclerosis
Cystic fibrosis
Pediatric systemic lupus erythematosus

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Maple syrup urine disease
Biotinidase deficiency
Isovaleric acidemia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Propionic acidemia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Argininosuccinic aciduria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
Galactosemia
Phenylketonuria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency

8.257753651065051 49.99087336390305 Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 175754
06131 175672
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Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde (mit Diät-Beratung)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Wolman disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Fabry disease
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Phenylketonuria

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Disorder of lipid metabolism

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
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Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Osteogenesis imperfecta
Classic organic aciduria
Phenylketonuria
Achondroplasia

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
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JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialambulanz Hämatologie
WHIM-Syndrom Sprechstunde
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter

Von Willebrand disease
Patent arterial duct
Congenital pulmonary venous return anomaly
Transposition of the great arteries
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Graft versus host disease
Tetralogy of Fallot
Dextrocardia
Hemophilia
Primary immunodeficiency
Eisenmenger syndrome
Rare epilepsy
Juvenile idiopathic arthritis

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Maple syrup urine disease
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Phenylketonuria
Alkaptonuria

Imprint se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024