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Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique

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Alle Einträge 7

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Maple syrup urine disease
Gaucher disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Porphyria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Glycogen storage disease

1

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
Webseite
E-Mail

Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

1

10.707635879844021 53.83485096581248 Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50041640
Webseite
E-Mail

0451 50044195
0451 50044194
Webseite
E-Mail

Adult-onset Still disease
Schnitzler syndrome
Behçet disease
Hereditary angioedema
Muckle-Wells syndrome
Familial Mediterranean fever
Familial cold urticaria
Hereditary angioedema type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Primary ciliary dyskinesia
Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Cystic fibrosis

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 6

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
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Maple syrup urine disease
Gaucher disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Argininosuccinic aciduria
Phenylketonuria
Porphyria
3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria
Classic organic aciduria
Alkaptonuria
Homocystinuria due to cystathionine beta-synthase deficiency
Glycogen storage disease

1

7.843245863914491 48.00323240263807 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043680
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Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fructose metabolism

1

10.707635879844021 53.83485096581248 Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene Erkrankungen des angeborenen Immunsystems am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50041640
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0451 50044195
0451 50044194
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Adult-onset Still disease
Schnitzler syndrome
Behçet disease
Hereditary angioedema
Muckle-Wells syndrome
Familial Mediterranean fever
Familial cold urticaria
Hereditary angioedema type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Ataxie rare
Neuroferritinopathie
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Primary ciliary dyskinesia
Disorder of lipid metabolism
Rare epilepsy
Respiratory malformation
Disorder of carbohydrate metabolism
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Cystic fibrosis

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Achondroplasie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Ostéogenèse imparfaite
Acidurie organique classique

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Phenylketonurie
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie

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