Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
 - Maple syrup urine disease
 - Disorder of ketolysis
 - Hereditary fructose intolerance
 - Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
 - Disorder of fructose metabolism
 - Glycogen storage disease
 - Disorder of galactose metabolism
 - Gluconeogenesis disorder
 - Glucose-galactose malabsorption
 - Disorder of branched-chain amino acid metabolism
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 
- Polykystose rénale autosomique récessive
 - Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
 - Encéphalopathie liée à STXBP1
 - Leucodystrophie
 - Maladie de Fabry
 - Déficit en alpha-1-antitrypsine
 - Céroïde-lipofuscinose neuronale
 - Maladie de Wilson
 - Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
 - Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
 - Polykystose rénale autosomique dominante
 - Néphropathie glomérulaire génétique
 - Microangiopathie thrombotique
 - Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile